TÓM TẮT
Phân loại – Động kinh phản xạ đặc trưng bởi các cơn co giật chủ yếu được khởi phát bởi các kích thích cảm giác bên ngoài, các quá trình nhận thức và cảm xúc nội tại, hoặc do hoạt động của bệnh nhân. Trong một số trường hợp, có thể thấy sự kết hợp của các yếu tố này. Các cơn co giật phản xạ có thể gặp trong cả động kinh toàn thể và động kinh cục bộ.
Trong một số hội chứng động kinh, tất cả hoặc hầu hết các cơn co giật đều là cơn phản xạ, bao gồm động kinh nhạy cảm với ánh sáng, động kinh đọc, động kinh giật mình, động kinh do nước nóng và động kinh khi tắm.
Các cơn co giật phản xạ có thể xuất hiện cùng với các cơn co giật tự phát trong các hội chứng động kinh di truyền và vô căn toàn thể; ví dụ như động kinh vắng trẻ em, động kinh giật cơ thanh thiếu niên, động kinh giật cơ thời thơ ấu và hội chứng Dravet. (Xem thêm phần Phân loại ở dưới.)
Đánh giá và chẩn đoán – Chìa khóa để chẩn đoán các cơn co giật phản xạ là xác định chính xác các hoàn cảnh xảy ra cơn. Việc xác nhận tính chất phản xạ của cơn co giật được thực hiện thông qua theo dõi video-EEG kết hợp với kích thích ánh sáng ngắt quãng hoặc cho bệnh nhân tiếp xúc với tác nhân khởi phát tiềm tàng. (Xem thêm phần Đánh giá và chẩn đoán ở dưới.)
Điều trị – Chiến lược tối ưu là tránh các tác nhân khởi phát cơn co giật nếu có thể. Các thuốc kháng động kinh (ASMs) thường là cần thiết, tuy nhiên các cơn co giật phản xạ thường kháng trị với liệu pháp ASM. (Xem thêm phần Các cân nhắc trong quản lý ở dưới.)
Động kinh nhạy cảm với ánh sáng – Động kinh nhạy cảm với ánh sáng được khởi phát bởi các kích thích thị giác. Đây là nhóm động kinh phản xạ quan trọng và đa dạng nhất, đã được xem xét chi tiết trong một phần riêng. (Xem “Động kinh nhạy sáng”.)
Động kinh đọc – Động kinh đọc là một thể động kinh phản xạ đặc trưng bởi các cơn co giật khởi phát do hành động đọc hoặc các hoạt động khác liên quan đến ngôn ngữ. Tuổi khởi phát thường từ 12 đến 20 tuổi, với tỷ lệ nam giới chiếm ưu thế khoảng 2:1. Cơn co giật khởi phát khi đọc thầm hoặc đọc thành tiếng và, ở một số bệnh nhân, do các hoạt động ngôn ngữ khác như nói hoặc viết. Ở đa số bệnh nhân, các cơn co giật biểu hiện bằng giật cơ vùng miệng mặt; các biểu hiện khác bao gồm triệu chứng thị giác, mất khả năng đọc (alexia) và/hoặc cơn co giật toàn thể toàn thể. Chìa khóa chẩn đoán là xác định được kích thích ngôn ngữ (thường gặp nhất là việc đọc) gây ra hiện tượng co giật. Các chiến lược điều trị đã được mô tả ở trên. (Xem thêm phần Động kinh khi đọc ở dưới.)
Động kinh giật mình – Trong động kinh giật mình, các cơn co giật khởi phát do các kích thích cảm giác đột ngột, bất ngờ, gây ra phản ứng giật mình bình thường dẫn đến cơn co giật. Hầu hết các trường hợp động kinh giật mình đều liên quan đến tổn thương cấu trúc não do tổn thương trong giai đoạn tiền sản hoặc giai đoạn sớm của cuộc đời. Tuổi khởi phát thường từ 1 đến 16 tuổi. Tác nhân khởi phát phổ biến nhất là kích thích thính giác đột ngột, bất ngờ như tiếng động lớn. Ghi video-EEG là cần thiết để xác nhận chẩn đoán. Động kinh giật mình thường kháng trị với các thuốc ASM. (Xem thêm phần Động kinh giật mình ở dưới.)
Động kinh nước nóng và động kinh khi tắm – Động kinh nước nóng (HWE) đặc trưng bởi các cơn co giật khởi phát khi tắm bằng nước nóng. Một số chuyên gia coi động kinh khi tắm (BE) là một thực thể riêng biệt hoặc nằm trong cùng một phổ bệnh lý với HWE; hai thể này có thể có tác nhân khởi phát khác nhau (ví dụ: nước nóng trong HWE và nước ấm hoặc đổ nước lên đầu trong BE), cơ chế di truyền, đặc điểm lâm sàng và các bệnh lý đi kèm khác nhau. Hầu hết các trường hợp HWE được báo cáo đến từ Ấn Độ hoặc Thổ Nhĩ Kỳ, gợi ý một cơ chế di truyền. Các biến thể gây bệnh trong gene SYN1 có liên quan đến BE. Đối với đa số bệnh nhân HWE hoặc BE, việc kiểm soát cơn co giật có thể đạt được bằng các biện pháp không dùng thuốc. (Xem thêm phần Động kinh do nước nóng và động kinh khi tắm ở dưới.)