Chuyển gốc đại động mạch kiểu D (D-TGA): Giải phẫu, đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán

TÓM TẮT

Giải phẫu và sinh lý – Đảo gốc động mạch chủ (D-TGA) đặc trưng bởi tình trạng động mạch chủ xuất phát từ thất phải và động mạch phổi xuất phát từ thất trái (bất tương xứng thất-động mạch). Khiếm khuyết này tạo ra hai vòng tuần hoàn song song: máu tĩnh mạch hệ thống thiếu oxy đổ về tâm nhĩ phải, sau đó được đẩy ngược lại tuần hoàn hệ thống thông qua thất phải và động mạch chủ; đồng thời, máu tĩnh mạch phổi giàu oxy đổ về tâm nhĩ trái lại được bơm ngược về phổi thông qua thất trái và động mạch phổi (hình 1). (Xem ‘Giải phẫu’ và ‘Sinh lý’ ở dưới.)

Các bất thường tim mạch khác có thể đi kèm với D-TGA bao gồm (xem ‘Các dị tật tim khác’ ở dưới):

• Thông liên thất (VSD)
• Hẹp đường thoát thất trái
• Hẹp cung động mạch chủ
• Bất thường van hai lá và van ba lá
• Biến thể giải phẫu động mạch vành (bảng 1 và hình 3)

Những khiếm khuyết này có thể ảnh hưởng đến chức năng tim, mức độ trộn lẫn giữa hai hệ tuần hoàn và tác động đến phương pháp tiếp cận phẫu thuật. (Xem “Đảo gốc động mạch chủ (D-TGA): Xử trí và tiên lượng”, mục ‘Phẫu thuật’.)

Tỷ lệ lưu hành và diễn tiến tự nhiên – D-TGA là một trong những tổn thương tim bẩm sinh (CHD) gây tím phổ biến, với tỷ lệ lưu hành ước tính khoảng 2 đến 5 ca trên 10.000 trẻ sinh sống. Nếu không được điều trị kịp thời, nguy cơ tử vong là rất cao. (Xem ‘Dịch tễ học’ và ‘Diễn tiến tự nhiên’ ở dưới.)

Liên quan đến di truyền – Khác với các dạng tim bẩm sinh khác, D-TGA không liên quan đến bất kỳ bất thường di truyền hay kiểu thừa kế gia đình nào. D-TGA cũng ít đi kèm với các dị tật ngoài tim hơn so với các khiếm khuyết tim bẩm sinh khác. (Xem ‘Di truyền học’ ở dưới.)

Biểu hiện lâm sàng – Các dấu hiệu lâm sàng phụ thuộc vào mức độ trộn lẫn giữa hai hệ tuần hoàn và sự hiện diện của các dị tật tim kèm theo. Các biểu hiện điển hình bao gồm tím tái và thở nhanh. Tiếng thổi không phải là đặc điểm nổi bật, trừ khi có thông liên thất (VSD) hoặc hẹp đường thoát thất trái. (Xem ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)

Chẩn đoán – D-TGA có thể được chẩn đoán trong thời kỳ tiền sản hoặc sau sinh. (Xem ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)

Chẩn đoán tiền sản – D-TGA là một trong những dị tật tim bẩm sinh khó phát hiện nhất qua siêu âm thai. Việc chẩn đoán tiền sản sẽ hiệu quả hơn nếu quy trình siêu âm sàng lọc bao gồm các mặt cắt của đường thoát thất. (Xem ‘Chẩn đoán tiền sản’ ở dưới và “Tim bẩm sinh: Sàng lọc, chẩn đoán và xử trí tiền sản”.)

Chẩn đoán sau sinh – Chẩn đoán D-TGA sau sinh dựa trên nghi ngờ lâm sàng về tim bẩm sinh gây tím và được xác nhận bằng siêu âm tim (hình 1). (Xem ‘Chẩn đoán sau sinh’ ở dưới.)