Rối loạn phổ rượu ở thai nhi: Đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán

TÓM TẮT

Thuật ngữ – Phổ rối loạn do rượu ở thai nhi (FAЅD) là một thuật ngữ bao quát, bao gồm các tác động về thể chất, sức khỏe tâm thần, hành vi và nhận thức có thể xảy ra ở những cá thể phơi nhiễm với rượu trong giai đoạn tiền sản. FAЅDs bao gồm hội chứng rượu thai nhi (FAS), hội chứng rượu thai nhi một phần (pFAS), rối loạn phát triển thần kinh liên quan đến rượu (ARND), dị tật bẩm sinh liên quan đến rượu (ARBD) và rối loạn hành vi thần kinh liên quan đến phơi nhiễm rượu trước sinh (ND-PAE). (Xem mục ‘Thuật ngữ’ ở dưới.)

Cơ chế bệnh sinh – Rượu là một tác nhân gây quái thai với các tác động không thể đảo ngược lên hệ thần kinh trung ương (CNS). Rượu có khả năng gây ra các tác hại ở tất cả các giai đoạn của thai kỳ. Các tác động này có thể thay đổi tùy thuộc vào số lượng và cách thức tiêu thụ rượu, đặc điểm di truyền của mẹ và thai nhi, tuổi mẹ, dinh dưỡng của mẹ và việc hút thuốc của mẹ, cùng các yếu tố khác. (Xem mục ‘Cơ chế bệnh sinh’ ở dưới.)

Yếu tố nguy cơ – Các yếu tố nguy cơ dẫn đến FAЅD bao gồm có anh chị em ruột mắc FAЅD, từng sống trong trại trẻ mồ côi hoặc được chăm sóc bởi gia đình nuôi, hoặc hiện tại/từng chịu sự quản lý của các dịch vụ bảo vệ trẻ em. (Xem mục ‘Yếu tố nguy cơ’ ở dưới.)

Nghi ngờ lâm sàng – Nên nghi ngờ FAЅD ở những trẻ có các đặc điểm lâm sàng của hội chứng này, bao gồm (xem mục ‘Đặc điểm lâm sàng’ và ‘Nghi ngờ lâm sàng’ ở dưới):

• Dị hình khuôn mặt, đặc biệt là khe mi ngắn, viền đỏ môi mỏng và nhân trung phẳng (hình 1)
• Chậm phát triển trong tử cung và/hoặc sau sinh
• Não nhỏ (Microcephaly)
• Bất thường cấu trúc não
• Co giật không sốt tái diễn
• Các vấn đề về phát triển, học tập và nhận thức, bao gồm cả việc học tập kém tại trường
• Rối loạn hành vi (ví dụ: tăng động, suy giảm kỹ năng chức năng điều hành)
• Các vấn đề về cảm xúc – xã hội

Tiêu chuẩn chẩn đoán và chẩn đoán phân biệt – Tiêu chuẩn chẩn đoán tập trung vào dị hình khuôn mặt (hình 3), chậm phát triển, bất thường CNS và tiền sử phơi nhiễm rượu trước sinh (bảng 1). (Xem mục ‘Tiêu chuẩn chẩn đoán FASD’ và ‘Đánh giá toàn diện’ ở dưới.)

Ngoài ra, việc xem xét các nguyên nhân khác gây dị hình khuôn mặt (bảng 5), chậm phát triển và các tác động lên CNS là rất quan trọng. (Xem mục ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)

Chỉ định chuyển tuyến – Trẻ nghi ngờ mắc FAЅD cần được chuyển đến một nhóm chuyên gia đủ năng lực để đánh giá toàn diện, bao gồm khám các đặc điểm dị hình khuôn mặt, theo dõi tăng trưởng và đánh giá hành vi thần kinh đầy đủ. Quá trình này bao gồm đo chỉ số thông minh (IQ), đánh giá trí nhớ (bao gồm cả trí nhớ ngắn hạn/trí nhớ làm việc), chức năng điều hành, ngôn ngữ, tích hợp vận động – thị giác, các kỹ năng chức năng và thích nghi, cũng như tốc độ xử lý thông tin. (Xem mục ‘Chỉ định chuyển tuyến’ và ‘Đánh giá nhận thức thần kinh’ ở dưới.)