TÓM TẮT
Sinh lý bệnh – Thoát vị hoành bẩm sinh (CDH) là một khiếm khuyết trong quá trình phát triển của cơ hoành, khiến các tạng trong ổ bụng thoát vị lên lồng ngực, gây chèn ép phổi và cản trở sự phát triển bình thường của phổi thai nhi. Khi sự chèn ép từ các tạng thoát vị lên phổi đang phát triển gia tăng, sự phân nhánh của phế quản và động mạch phổi giảm đi tương ứng, dẫn đến tình trạng thiểu sản phổi với mức độ khác nhau và tăng sinh lớp cơ động mạch phổi (gây tăng áp động mạch phổi). (Xem thêm mục ‘Cơ chế bệnh sinh và phôi thai học’ và ‘Ảnh hưởng đến sự phát triển tim phổi’ ở dưới.)
Dịch tễ học – Tỷ lệ lưu hành ghi nhận của CDH dao động từ 2 đến 3 ca trên 10.000 trẻ sinh sống. Bệnh thường gặp ở nam giới nhiều hơn nữ giới. (Xem thêm mục ‘Tỷ lệ hiện mắc’ ở dưới.)
Biểu hiện lâm sàng – Trong nhiều trường hợp, chẩn đoán CDH đã được xác định từ trước khi sinh thông qua siêu âm tiền sản. Những bệnh nhân không được chẩn đoán trước sinh thường biểu hiện suy hô hấp trong vài giờ hoặc vài ngày đầu sau sinh. Khám lâm sàng có thể ghi nhận lồng ngực hình thùng, bụng lõm (hình thuyền) do các tạng trong ổ bụng đã di chuyển lên lồng ngực, và mất tiếng rì rào phế nang ở bên tổn thương. (Xem thêm mục ‘Các phát hiện sau sinh’ ở dưới.)
Ít gặp hơn, một nhóm nhỏ bệnh nhân CDH có triệu chứng tối thiểu hoặc không có triệu chứng trong giai đoạn sơ sinh và chỉ khởi phát muộn hơn trong đời. (Xem thêm mục ‘Biểu hiện muộn’ ở dưới.)
Các tình trạng phối hợp – Các bất thường bẩm sinh phối hợp được ghi nhận ở khoảng 50% trẻ sơ sinh mắc CDH. Bất thường thường gặp nhất là bệnh tim bẩm sinh, chiếm 15 đến 20% trường hợp và có thể diễn tiến nặng. Ngoài ra, có thể gặp nhiều loại bất thường ngoài tim khác. Khoảng 5 đến 10% trẻ sơ sinh mắc CDH có hội chứng di truyền hoặc bất thường nhiễm sắc thể tiềm ẩn. (Xem thêm mục ‘Các tình trạng liên quan’ ở dưới.)
Chẩn đoán – Chẩn đoán thường được thực hiện trước sinh bằng siêu âm. Đối với những trẻ không được chẩn đoán trong tử cung, chẩn đoán được xác định qua X-quang ngực cho thấy hình ảnh thoát vị các tạng ổ bụng vào lồng ngực (hình 1). (Xem mục “Thoát vị hoành bẩm sinh: Các vấn đề tiền sản”, phần ‘Chẩn đoán tiền sản’.)
Tất cả trẻ sơ sinh mắc CDH cần được siêu âm tim sớm sau sinh để phát hiện các dị tật tim phối hợp, đánh giá chức năng thất và đánh giá tình trạng tăng áp phổi (PH) (hình 2A-B). (Xem thêm mục ‘Siêu âm tim’ ở dưới.)
Chẩn đoán phân biệt – Chẩn đoán phân biệt CDH sơ sinh bao gồm các nguyên nhân gây suy hô hấp sơ sinh khác, bao gồm nhiễm trùng (nhiễm trùng huyết, viêm phổi) và các nguyên nhân không do nhiễm trùng (bảng 1). CDH được phân biệt với các tình trạng này nhờ hình ảnh đặc trưng trên X-quang ngực là sự thoát vị của các tạng ổ bụng vào lồng ngực (hình 1). (Xem “Tổng quan về suy hô hấp sơ sinh và các rối loạn chuyển tiếp”.)