TÓM TẮT
Truyền bệnh và dịch tễ học – Giang mai bẩm sinh lây truyền qua nhau thai bởi xoắn khuẩn. Những người mang thai mắc giang mai giai đoạn I hoặc II không được điều trị có nguy cơ cao nhất lây truyền sang thai nhi. Treponema pallidum không lây truyền qua sữa mẹ. Tại Hoa Kỳ, số ca giang mai bẩm sinh được báo cáo đã tăng mạnh kể từ năm 2012 (hình 1). (Xem thêm phần ‘Truyền bệnh’ và ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)
Đặc điểm lâm sàng
Giang mai bẩm sinh sớm – Giang mai bẩm sinh sớm được định nghĩa một cách quy ước là các biểu hiện lâm sàng xuất hiện trước 2 tuổi. Các biểu hiện của giang mai bẩm sinh sớm rất đa dạng và khó dự đoán, được tổng hợp trong bảng (bảng 3). (Xem thêm phần ‘Giang mai bẩm sinh sớm’ ở dưới.)
Giang mai bẩm sinh muộn – Giang mai bẩm sinh muộn được định nghĩa một cách quy ước là các biểu hiện lâm sàng xuất hiện sau 2 tuổi. Các biểu hiện của giang mai bẩm sinh muộn được tổng hợp trong bảng (bảng 4); hầu hết liên quan đến sẹo hoặc viêm mạn tính từ đợt nhiễm trùng sớm.
Nghi ngờ lâm sàng – Cần nghi ngờ giang mai bẩm sinh ở bất kỳ trẻ sơ sinh nào có người sinh con có kết quả xét nghiệm giang mai dương tính trong thai kỳ hoặc khi sinh. Ngoài ra, nên nghi ngờ chẩn đoán ở trẻ sơ sinh/trẻ em có các dấu hiệu lâm sàng phù hợp với giang mai bẩm sinh (bảng 3 và bảng 4). (Xem thêm phần ‘Nghi ngờ lâm sàng’ ở dưới.)
Đánh giá ban đầu – Việc đánh giá ban đầu đối với giang mai bẩm sinh bao gồm các nội dung sau (xem ‘Đánh giá ban đầu’ ở dưới):
- Đo hiệu giá VDRL (Venereal Disease Research Laboratory) hoặc RPR (rapid plasma reagin); hiệu giá cần được đo ở cả trẻ sơ sinh và người sinh con bằng cùng một loại xét nghiệm. (Xem thêm phần ‘Xét nghiệm không đặc hiệu treponema’ ở dưới.)
- Khám lâm sàng để tìm các dấu hiệu của giang mai bẩm sinh (bảng 3). (Xem thêm phần ‘Dấu hiệu lâm sàng’ ở dưới.)
- Nếu có điều kiện, có thể thực hiện xét nghiệm tìm T. pallidum bằng nhuộm kháng thể huỳnh quang trực tiếp (DFA), hiển vi nền tối và/hoặc phản ứng chuỗi polymerase (PCR) dịch mũi và/hoặc phết tổn thương da; tuy nhiên, các xét nghiệm này không có sẵn ở nhiều cơ sở lâm sàng. (Xem thêm phần ‘Các xét nghiệm khác’ ở dưới.)
- Nếu có thể, thực hiện xét nghiệm giải phẫu bệnh nhau thai và dây rốn với các phương pháp nhuộm đặc hiệu.
- Xét nghiệm HIV, đặc biệt nếu tình trạng HIV của người sinh con chưa rõ. (Xem “Nhiễm HIV ở trẻ em: Xét nghiệm chẩn đoán ở trẻ dưới 18 tháng tuổi”, phần ‘Tiếp cận chẩn đoán HIV chu sinh’.)
Chẩn đoán – Chẩn đoán giang mai bẩm sinh có thể được xác lập bởi bất kỳ tiêu chí nào sau đây (bảng 6):
- Chứng minh có phản ứng huyết thanh điển hình của giang mai tương ứng với huyết thanh học của người sinh con.
- Phát hiện T. pallidum bằng hiển vi nền tối (hình 12) hoặc PCR từ dịch cơ thể hoặc tổn thương nhiễm trùng, nhau thai, hoặc dây rốn.
- Chứng minh sự hiện diện của T. pallidum bằng các phương pháp nhuộm đặc hiệu (hình 13) hoặc xét nghiệm mô bệnh học.
Khả năng mắc giang mai bẩm sinh có thể được phân loại thành “đã xác định hoặc khả năng cao”, “có thể”, “ít khả năng” hoặc “không khả năng” dựa trên hiệu giá VDRL hoặc RPR (ở cả trẻ và người sinh con), khám lâm sàng trẻ, tiền sử điều trị của người sinh con và các phát hiện khác như được tổng hợp trong bảng (bảng 5). (Xem thêm phần ‘Phiên giải kết quả’ ở dưới.)
Việc phân loại khả năng nhiễm bệnh theo cách này giúp đưa ra quyết định về nhu cầu đánh giá bổ sung, điều trị và theo dõi (sơ đồ 2). (Xem “Giang mai bẩm sinh: Quản lý và kết cục”, phần ‘Điều trị theo phân loại chẩn đoán’ và “Giang mai bẩm sinh: Quản lý và kết cục”, phần ‘Đánh giá theo dõi’.)
Đánh giá chuyên sâu – Đối với trẻ sơ sinh thuộc nhóm “đã xác định hoặc khả năng cao” và những trẻ thuộc nhóm “có thể” nhưng có nguy cơ nhiễm bệnh cao (ví dụ: người sinh con mắc giang mai không được điều trị hoặc hiệu giá xét nghiệm không đặc hiệu của trẻ có phản ứng), chúng tôi đề xuất thực hiện tất cả các xét nghiệm bổ sung sau để đánh giá mức độ tổn thương cơ quan (bảng 5) (xem ‘Đánh giá mức độ tổn thương cơ quan’ ở dưới):
- Chọc dò thắt lưng để phân tích dịch não tủy (CSF) (xem ‘Chọc dò thắt lưng’ ở dưới).
- Tổng phân tích tế bào máu (CBC) với công thức bạch cầu và số lượng tiểu cầu (xem ‘Xét nghiệm máu’ ở dưới).
- Bảng chuyển hóa toàn diện (bao gồm men gan, bilirubin, albumin, điện giải và các xét nghiệm chức năng thận) (xem ‘Xét nghiệm máu’ ở dưới).
- Chụp X-quang khảo sát hệ xương (xem ‘Khảo sát hệ xương’ ở dưới).
- Đánh giá thính lực và khám mắt (xem ‘Đánh giá thính lực’ và ‘Khám mắt’ ở dưới).
- Các xét nghiệm khác khi có chỉ định lâm sàng (ví dụ: chẩn đoán hình ảnh thần kinh nếu có các dấu hiệu thần kinh đáng lo ngại, X-quang ngực nếu có tổn thương phổi) (xem ‘Các đánh giá khác’ ở dưới).
Không cần đánh giá bổ sung đối với trẻ sơ sinh thuộc nhóm “có thể” nhưng có nguy cơ nhiễm bệnh thấp (ví dụ: người sinh con có nguy cơ thấp mắc giang mai không điều trị và hiệu giá xét nghiệm không đặc hiệu của trẻ không có phản ứng), cũng như những trẻ thuộc nhóm “ít khả năng” và “không khả năng”.
Chẩn đoán phân biệt – Chẩn đoán phân biệt giang mai bẩm sinh bao gồm các nhiễm trùng bẩm sinh khác (bảng 7); nhiễm trùng huyết sơ sinh; và các nguyên nhân khác gây viêm gan sơ sinh, phù thai, bất thường xương dài và các tổn thương da. Các đặc điểm bệnh sử, dấu hiệu lâm sàng đi kèm và/hoặc xét nghiệm cận lâm sàng thường giúp phân biệt các tình trạng này với giang mai bẩm sinh. (Xem thêm phần ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)