TÓM TẮT
Tổng quan – Pemphigoid niêm mạc mắt (OCP) là một thể của pemphigoid niêm mạc, biểu hiện dưới dạng viêm kết mạc sẹo mạn tính. Việc chẩn đoán và điều trị sớm đóng vai trò then chốt trong việc ngăn ngừa sẹo nặng và mù lòa. (Xem phần ‘Giới thiệu’ ở dưới.)
Dịch tễ học – OCP là một bệnh lý tương đối hiếm gặp, thường xảy ra ở người cao tuổi và có tỷ lệ mắc ở nữ giới cao hơn nam giới. Bệnh hiếm khi xuất hiện ở trẻ em. (Xem phần ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)
Cơ chế bệnh sinh – Cơ chế bệnh sinh của OCP có khả năng liên quan đến việc kích thích đáp ứng viêm bởi các tự kháng thể gắn vào các thành phần bình thường của vùng màng đáy kết mạc. Peptide beta-4 của integrin alpha-6 beta-4 dường như là một kháng nguyên mục tiêu phổ biến. (Xem phần ‘Cơ chế bệnh sinh’ ở dưới.)
Biểu hiện lâm sàng – Các dấu hiệu lâm sàng của OCP thay đổi tùy theo giai đoạn bệnh. Ban đầu, bệnh biểu hiện dưới dạng viêm kết mạc mạn tính, sau đó tiến triển thành xơ hóa kết mạc, dẫn đến co rút kết mạc hoặc dính kết mạc-mi (hình 1A-C). Khô mắt (xerophthalmia) và lông mi mọc ngược (trichiasis) cũng là những dấu hiệu thường gặp (hình 2). Tổn thương giác mạc gây suy giảm thị lực cũng có thể xảy ra (hình 3). (Xem phần ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)
Chẩn đoán – Các phương pháp điều trị OCP tiềm ẩn nhiều tác dụng không mong muốn, do đó cần thực hiện xét nghiệm hóa mô miễn dịch trên mẫu sinh thiết để xác chẩn bất cứ khi nào có thể. Hình ảnh đặc trưng trên hóa mô miễn dịch là sự lắng đọng dạng dải của IgG, IgA hoặc C3 dọc theo vùng màng đáy (hình 7). Kết quả miễn dịch huỳnh quang trực tiếp âm tính là khá phổ biến và không được dùng để loại trừ chẩn đoán. (Xem phần ‘Thiết lập chẩn đoán’ ở dưới.)
Đối với những bệnh nhân có tổn thương da hoặc niêm mạc ngoài mắt, có thể tiến hành sinh thiết ban đầu tại các vị trí này. Sinh thiết kết mạc là cần thiết đối với những bệnh nhân chỉ tổn thương niêm mạc mắt hoặc những trường hợp nghi ngờ cao mặc dù kết quả sinh thiết ngoài mắt âm tính. (Xem phần ‘Sinh thiết’ ở dưới.)
Quản lý
- Chỉ định chuyển tuyến – Tất cả bệnh nhân đã xác định hoặc nghi ngờ mắc OCP cần được chuyển đến bác sĩ nhãn khoa. Nếu có thể, bệnh nhân nên được quản lý bởi các lâm sàng gia có kinh nghiệm trong điều trị bệnh lý này. (Xem phần ‘Chỉ định chuyển tuyến’ ở dưới.)
- Điều trị
Liệu pháp điều hòa miễn dịch toàn thân kết hợp với các biện pháp chăm sóc mắt nhằm giảm nguy cơ hình thành sẹo và suy giảm thị lực là những thành phần quan trọng nhất trong quản lý bệnh nhân OCP.
- Bệnh mức độ nhẹ đến trung bình – Đối với bệnh nhân OCP mức độ nhẹ đến trung bình, chúng tôi khuyến cáo điều trị bằng dapsone dựa trên các bằng chứng về hiệu quả (Khuyến cáo 1B). Các liệu pháp hiệu quả khác nhưng ít được nghiên cứu hơn bao gồm mycophenolate mofetil, methotrexate và azathioprine. Không được sử dụng đơn trị liệu tại chỗ trong quản lý OCP. (Xem phần ‘Điều trị’ và ‘Bệnh mức độ nhẹ đến trung bình’ ở dưới.)
- Bệnh mức độ nặng hoặc kháng trị – Bệnh nhân có bệnh tiến triển nặng, nhanh hoặc kháng trị cần được điều trị tích cực. Chúng tôi khuyến cáo điều trị phối hợp cyclophosphamide và prednisone (Khuyến cáo 1B). Globulin miễn dịch truyền tĩnh mạch (IVIG) và rituximab là các liệu pháp bổ sung cho kết quả hứa hẹn trong các nghiên cứu ban đầu. Cần thêm các nghiên cứu để xác định liệu các can thiệp này có nên được xem xét là lựa chọn điều trị hàng đầu cho OCP mức độ nặng hay không. (Xem phần ‘Bệnh mức độ nặng hoặc kháng trị’ ở dưới.)