U bao dây thần kinh nội tủy

TÓM TẮT

• Dịch tễ học và căn nguyên – Các u bao dây thần kinh (NST) trong màng cứng, ngoài tủy có thể xuất hiện đơn độc hoặc liên quan đến bệnh u xơ thần kinh loại 1 (NF1), bệnh u bao dây thần kinh liên quan đến NF2 (NF2-SWN), hoặc bệnh u bao dây thần kinh liên quan đến các biến thể di truyền khác ngoài NF2. Ở người trưởng thành, các u NST đơn độc thường gặp nhất ở độ tuổi từ 40 đến 60. (Xem thêm ‘Dịch tễ học và căn nguyên’ ở dưới.)
• Giải phẫu bệnh – Về mặt giải phẫu bệnh, có ba loại u NST: u Schwann, u xơ thần kinh và u bao dây thần kinh ngoại biên ác tính (MPNST). (Xem thêm ‘Giải phẫu bệnh’ ở dưới.)
• Biểu hiện lâm sàng – U NST thường biểu hiện bằng triệu chứng đau. Các dấu hiệu và triệu chứng thần kinh kèm theo tùy thuộc vào vị trí tủy sống bị tổn thương. Triệu chứng có thể tiến triển nhanh nếu xảy ra chèn ép tủy sống. (Xem thêm ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)
• Đánh giá chẩn đoán – Chụp cộng hưởng từ (MRI) cột sống có tiêm thuốc đối quang từ là phương pháp tối ưu để xác định u NST. Hầu hết các u NST ngấm thuốc đối quang từ lan tỏa (hình 1), mặc dù có thể quan sát thấy các nang trong u, xuất huyết hoặc hoại tử.

  Bệnh nhân nghi ngờ có u NST trong màng cứng cần được chụp MRI não và toàn bộ cột sống để xác định sự hiện diện và mức độ lan rộng của khối u. (Xem thêm ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)

• Xử trí – Phẫu thuật là phương pháp điều trị chính cho các u NST trong màng cứng có kích thước lớn hoặc gây triệu chứng. Xạ trị được chỉ định cho một số bệnh nhân chọn lọc, chủ yếu trong trường hợp u ác tính hoặc u tái phát. Quyết định điều trị phụ thuộc chủ yếu vào kích thước khối u và sự hiện diện của các triệu chứng.
  • Khối u nhỏ, không triệu chứng – Những khối u nhỏ, không gây triệu chứng, thường được phát hiện tình cờ khi chụp MRI cột sống để đánh giá đau lưng mạn tính hoặc các triệu chứng khác, nên được theo dõi bằng chẩn đoán hình ảnh định kỳ ở hầu hết bệnh nhân trước khi quyết định can thiệp điều trị triệt để. (Xem thêm ‘Khối u nhỏ, không triệu chứng’ ở dưới.)
  • Khối u lớn hoặc có triệu chứng – Phẫu thuật cắt bỏ là lựa chọn điều trị cho hầu hết bệnh nhân u Schwann hoặc u xơ thần kinh trong màng cứng. Cắt bỏ toàn bộ khối u lành tính thường mang lại hiệu quả điều trị khỏi bệnh và đa số các khối u có thể được phẫu thuật cắt bỏ an toàn. (Xem thêm ‘Khối u lớn hoặc có triệu chứng’ ở dưới.)
  • Bệnh nhân có khối u thuộc hội chứng di truyền – Bệnh nhân có u NST cột sống trong bệnh cảnh NF1, NF2-SWN, hoặc bệnh u bao dây thần kinh liên quan đến các biến thể di truyền khác ngoài NF2 có thể có nhiều khối u ở cột sống, cùng với các khối u ở não và ngoại biên. Những bệnh nhân này cần được chăm sóc bởi một đội ngũ đa chuyên khoa có kinh nghiệm trong điều trị bệnh u xơ thần kinh. (Xem thêm “Bệnh u xơ thần kinh loại 1 (NF1): Xử trí và tiên lượng”, “Bệnh u bao dây thần kinh liên quan đến NF2 (NF2-SWN; trước đây gọi là u xơ thần kinh loại 2)” và “Bệnh u bao dây thần kinh liên quan đến các biến thể di truyền khác ngoài NF2”.)
  • Bệnh nhân u MPNST – U MPNST đòi hỏi phương pháp tiếp cận đa mô thức, có thể bao gồm phẫu thuật, xạ trị và điều trị toàn thân. (Xem thêm “U dây thần kinh ngoại biên”, phần ‘U bao dây thần kinh ngoại biên ác tính’.)
• Tiên lượng – U Schwann và u xơ thần kinh đơn độc là các u lành tính, thường khỏi hoàn toàn sau phẫu thuật. Bệnh nhân mắc NF1, NF2-SWN và bệnh u bao dây thần kinh liên quan đến các biến thể di truyền khác ngoài NF2 có nguy cơ xuất hiện nhiều khối u và gặp nhiều biến chứng hơn. (Xem thêm ‘Tiên lượng’ ở dưới.)