Đánh giá cận lâm sàng chức năng trục hạ đồi – tuyến yên – thượng thận

TÓM TẮT

Đánh giá chức năng trục hạ đồi – tuyến yên – tuyến thượng thận (HPA) – Việc đo lường cortisol và chất kích thích bài tiết corticotropin (ACTH) có giá trị rất lớn trong chẩn đoán và đánh giá căn nguyên của tình trạng tăng cortisol máu và suy tuyến thượng thận. Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm chịu ảnh hưởng bởi nhiều yếu tố gây khó khăn cho việc biện giải, bao gồm sự biến thiên theo đợt và theo nhịp ngày đêm của bài tiết hormone, cũng như sự khác biệt giữa các phương pháp xét nghiệm. (Xem thêm phần ‘Giới thiệu’ và ‘Sinh lý cơ bản của trục hạ đồi – tuyến yên – tuyến thượng thận’ ở dưới.)

Cortisol huyết thanh – Nồng độ cortisol huyết thanh buổi sáng có thể hữu ích như một xét nghiệm sàng lọc ban đầu đối với suy tuyến thượng thận. Tuy nhiên, sự bài tiết cortisol diễn ra theo từng đợt, và khoảng tham chiếu buổi sáng thường rộng và thay đổi tùy theo phương pháp xét nghiệm. Một giá trị đơn lẻ nằm trong khoảng tham chiếu là không đủ cơ sở để kết luận, thường cần thực hiện thêm các xét nghiệm bổ sung để xác định chẩn đoán. (Xem thêm phần ‘Ứng dụng lâm sàng’, ‘Lưu ý khi biện giải kết quả’ và “Chẩn đoán suy tuyến thượng thận ở người trưởng thành”, mục ‘Xét nghiệm cortisol huyết thanh cơ bản’.)

Cortisol nước bọt – Việc đo nồng độ cortisol trong nước bọt phản ánh chính xác nồng độ cortisol tự do (có hoạt tính sinh học) trong huyết thanh hơn là đo tổng cortisol huyết thanh. Trong hội chứng Cushing, nồng độ cortisol nước bọt trước khi đi ngủ sẽ tăng cao. Cortisol nước bọt có giá trị trong cả chẩn đoán ban đầu và theo dõi tái phát của tình trạng tăng cortisol máu do tân sinh sau phẫu thuật. (Xem thêm “Thiết lập chẩn đoán hội chứng Cushing”, mục ‘Cortisol nước bọt trước khi đi ngủ’.)

Trong suy tuyến thượng thận, nồng độ cortisol nước bọt buổi sáng giảm và có thể đặc biệt hữu ích cho chẩn đoán ở những cá thể có nồng độ globulin gắn corticosteroid (CBG) bất thường. (Xem thêm phần ‘Ứng dụng lâm sàng’ và “Chẩn đoán suy tuyến thượng thận ở người trưởng thành”, mục ‘Các xét nghiệm không bị ảnh hưởng bởi CBG bất thường’.)

Cortisol tự do trong nước tiểu (UFC) – Đo UFC 24 giờ chủ yếu được dùng trong chẩn đoán hội chứng Cushing. Nhược điểm bao gồm việc phải thu thập nước tiểu trong 24 giờ và độ nhạy thấp hơn so với cortisol nước bọt đêm muộn hoặc nghiệm pháp ức chế dexamethasone liều thấp. UFC chỉ đo nồng độ cortisol tự do nên không bị ảnh hưởng bởi các thuốc hoặc bệnh lý tác động lên CBG. UFC cũng được dùng để theo dõi hiệu quả của các thuốc ức chế tổng hợp steroid trong điều trị nội khoa hội chứng Cushing. (Xem thêm phần ‘Ứng dụng lâm sàng’ và “Thiết lập chẩn đoán hội chứng Cushing”, mục ‘Các xét nghiệm hiện có’.)

Không nên sử dụng UFC để chẩn đoán suy tuyến thượng thận hoặc để điều chỉnh liều liệu pháp thay thế glucocorticoid ở bệnh nhân đã biết suy tuyến thượng thận. (Xem thêm phần ‘Khi nào nên tránh sử dụng’ ở dưới.)

ACTH huyết tương – Nồng độ ACTH huyết tương được sử dụng trên lâm sàng để phân biệt giữa suy tuyến thượng thận nguyên phát và trung ương (tức là thứ phát hoặc tam cấp), cũng như phân biệt các thể hội chứng Cushing phụ thuộc hoặc không phụ thuộc ACTH. (Xem thêm phần ‘Ứng dụng lâm sàng’, “Xác định căn nguyên suy tuyến thượng thận ở người trưởng thành”, mục ‘Xác định mức độ tổn thương’ và “Thiết lập nguyên nhân hội chứng Cushing”, mục ‘Đo ACTH huyết tương’.)

Các sai số tiềm tàng trong đo lường – Cần cân nhắc khả năng xảy ra sai số đo lường bất cứ khi nào giá trị xét nghiệm báo cáo không nhất quán hoặc trái ngược hoàn toàn với biểu hiện lâm sàng. (Xem thêm phần ‘Các sai số tiềm tàng trong đo lường xét nghiệm’ và “Chẩn đoán suy tuyến thượng thận ở người trưởng thành”, mục ‘Ảnh hưởng của kỹ thuật xét nghiệm cortisol’.)