Đặc điểm lâm sàng của hội chứng Carcinoid

TÓM TẮT

Định nghĩa – Hội chứng carcinoid là một tập hợp các triệu chứng gây ra bởi nhiều yếu tố thể dịch khác nhau, được tiết ra từ một số khối u thần kinh nội tiết (NETs) biệt hóa tốt ở đường tiêu hóa và phổi. Các khối u này tổng hợp, dự trữ và giải phóng nhiều loại polypeptide, amine sinh học và prostaglandin (bảng 1). (Xem phần ‘Giới thiệu’ ở dưới.)

Vị trí khối u

• Các vị trí thường gặp nhất – Hội chứng carcinoid thường gặp nhất trong bệnh cảnh bệnh lý di căn từ một khối u nguyên phát ở ruột non, đặc biệt là di căn gan. (Xem phần ‘Vị trí khối u’ ở dưới.)
• Các vị trí ít gặp hơn – Hội chứng carcinoid nhìn chung ít gặp hơn trong các trường hợp NET dạ dày và phổi, và hầu như không bao giờ xảy ra đối với các NET phát sinh từ ruột sau (đoạn xa đại tràng và trực tràng). NET dạ dày và phổi đôi khi gây ra các hội chứng carcinoid không điển hình. (Xem phần ‘Các hội chứng biến thể’ ở dưới.)

Sinh lý bệnh

Có tới 40 sản phẩm bài tiết đã được xác định trong các khối u NET tuyến tụy-ruột khác nhau. Nổi bật nhất trong số đó là serotonin, histamine, tachykinin, kallikrein và prostaglandin (bảng 1). (Xem phần ‘Sinh lý bệnh’ ở dưới.)

Việc khối u sản xuất serotonin là nguyên nhân khả thi nhất gây tiêu chảy trong hội chứng carcinoid (hình 1). (Xem phần ‘Chuyển hóa tryptophan’ ở dưới.)

Đặc điểm lâm sàng

• Đỏ bừng mặt – Đỏ bừng mặt theo đợt là dấu hiệu lâm sàng điển hình của hội chứng carcinoid, xuất hiện ở 85% bệnh nhân. Cơn đỏ bừng điển hình liên quan đến NET ruột giữa (hỗng tràng, hồi tràng, manh tràng, ruột thừa) khởi phát đột ngột và thường kéo dài từ 20 đến 30 giây. Tình trạng này chủ yếu ảnh hưởng đến vùng mặt, cổ và ngực trên, khiến da chuyển sang màu đỏ, đỏ tím hoặc tím, đi kèm với cảm giác nóng rát nhẹ (hình 1). Các cơn đỏ bừng nghiêm trọng có thể kèm theo tụt huyết áp và tăng nhịp tim. Khi bệnh tiến triển, các đợt đỏ bừng có thể kéo dài hơn và lan tỏa rộng hơn. Chẩn đoán phân biệt của triệu chứng đỏ bừng mặt là rất rộng (bảng 4). (Xem phần ‘Đặc điểm lâm sàng’ ở dưới.)
• Tiêu chảy – Tiêu chảy là triệu chứng chính ở đa số bệnh nhân mắc hội chứng carcinoid, nguyên nhân là do rút ngắn thời gian vận chuyển trong ruột. (Xem phần ‘Tiêu chảy’ ở dưới.)
• Tổn thương van tim – Bệnh van tim bên phải ảnh hưởng đến khoảng 40% bệnh nhân. (Xem phần ‘Tổn thương van tim’ ở dưới.)
• Co thắt phế quản – Một số ít bệnh nhân có thể gặp tình trạng co thắt phế quản. (Xem phần ‘Co thắt phế quản’ ở dưới.)
• Các hội chứng biến thể – Một số bệnh nhân có NET dạ dày hoặc phổi hoạt động chức năng có những biến đổi về lâm sàng và sinh hóa so với hội chứng điển hình. (Xem phần ‘Các hội chứng biến thể’ ở dưới.)