Thiếu hụt Myophosphorylase (Bệnh dự trữ glycogen tuýp V, bệnh McArdle)

TÓM TẮT

Di truyền và cơ chế bệnh sinh – Thiếu hụt Myophosphorylase (phosphorylase cơ), hay còn được gọi là bệnh dự trữ glycogen (GSD) thể V hoặc bệnh McArdle, là một bệnh lý di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường do đột biến gen phosphorylase glycogen cơ (PYGM). Tần suất của các đột biến cụ thể thay đổi tùy theo đặc điểm chủng tộc của bệnh nhân. Trong bệnh lý thiếu hụt myophosphorylase, glycogen không được phân giải bình thường trong các tế bào cơ, gây ảnh hưởng đến chức năng của chúng. (Xem thêm ‘Giới thiệu’, ‘Cơ chế bệnh sinh’ và ‘Di truyền’ ở dưới.)

Đặc điểm lâm sàng – Thiếu hụt myophosphorylase thường khởi phát ở tuổi vị thành niên hoặc giai đoạn đầu trưởng thành với các triệu chứng như không dung nạp khi vận động, mệt mỏi, đau cơ, chuột rút, tiểu myoglobin, sức bền kém, sưng cơ và yếu cơ cố định. Tuy nhiên, các triệu chứng thường xuất hiện từ thời thơ ấu nhưng có thể bị chẩn đoán nhầm trong nhiều thập kỷ. (Xem thêm ‘Đặc điểm lâm sàng’ ở dưới.)

Chẩn đoán – Nghi ngờ thiếu hụt myophosphorylase dựa trên tiền sử xuất hiện các triệu chứng khi vận động. Tổn thương cơ cạnh sống cũng thường gặp trong bệnh lý này. Xét nghiệm di truyền là phương pháp hiệu quả và ít xâm lấn nhất để xác nhận chẩn đoán ở những bệnh nhân có biểu hiện lâm sàng phù hợp. Đối với những bệnh nhân không có tiền sử lâm sàng rõ ràng, thường tiếp cận chẩn đoán bằng phương pháp ít xâm lấn thông qua nghiệm pháp vận động cẳng tay không gây thiếu máu cục bộ. Sinh thiết cơ kèm xét nghiệm hóa mô và sinh hóa để tìm myophosphorylase chỉ nên được thực hiện khi kết quả giải trình tự DNA không đưa ra kết luận rõ ràng. (Xem thêm ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)

Điều trị:

• Chế độ ăn – Chế độ ăn giàu carbohydrate có thể mang lại lợi ích cho bệnh nhân thiếu hụt myophosphorylase. Chúng tôi khuyến nghị bổ sung carbohydrate đơn giản (ví dụ: đồ uống thể thao) khoảng 5 phút trước tất cả các loại bài tập vận động/aerobic (Khuyến cáo 2C). Chế độ ăn ketogenic để tạo trạng thái ketosis, giúp cải thiện triệu chứng và khả năng vận động, hiện đang trong giai đoạn thử nghiệm lâm sàng. (Xem thêm ‘Chế độ ăn’ ở dưới.)
• Vận động – Bệnh nhân thiếu hụt myophosphorylase nên thực hiện hoạt động thể chất mức độ nhẹ đến trung bình thường xuyên dưới sự giám sát y tế và hướng dẫn của chuyên gia thể hình có chuyên môn, kèm theo khởi động nhẹ trước bất kỳ bài tập trung bình nào theo kế hoạch. (Xem thêm ‘Vận động’ ở dưới.)
• Bổ sung Creatine – Lợi ích của việc bổ sung creatine, điều trị bằng thuốc ức chế men chuyển (ACE inhibitors) và bổ sung vitamin B6 cho bệnh nhân thiếu hụt myophosphorylase hiện vẫn chưa được chứng minh. (Xem thêm ‘Điều trị’ và ‘Creatine’ ở dưới.)