Các rối loạn chuyển hóa glycogen khác: Thiếu hụt GLUT2 và thiếu hụt Aldolase A

TÓM TẮT

Đặc điểm lâm sàng của bệnh tích trữ glycogen – Các rối loạn chuyển hóa glycogen bẩm sinh bao gồm các bệnh tích trữ glycogen (GSD) di truyền (bảng 1). Biểu hiện chính của các rối loạn chuyển hóa glycogen ảnh hưởng đến gan là hạ đường huyết và gan to; trong khi đó, các khiếm khuyết ảnh hưởng đến cơ thường biểu hiện bằng chuột rút, không dung nạp khi gắng sức, dễ mệt mỏi và yếu cơ tiến triển. (Xem phần ‘Giới thiệu’ ở dưới và “Tổng quan về các rối loạn di truyền trong chuyển hóa glucose và glycogen”.)

Thiếu hụt chất vận chuyển glucose 2 (GLUT2) – Thiếu hụt GLUT2, hay còn gọi là hội chứng Fanconi-Bickel, là một rối loạn hiếm gặp về cân bằng nội môi glucose, dẫn đến tích tụ glycogen tại gan và thận, đồng thời gây không dung nạp glucose và galactose. Bệnh nhân thường khởi phát trong thời kỳ nhũ nhi với biểu hiện gan to do tích tụ glycogen, chậm phát triển nghiêm trọng, bệnh lý ống thận và còi xương. Hiện chưa có phương pháp điều trị đặc hiệu, ngoài việc quản lý chế độ ăn uống và cân bằng điện giải. (Xem phần ‘Thiếu hụt GLUT2’ ở dưới.)

Thiếu hụt Aldolase A – Thiếu hụt Aldolase A (hay GSD XII) là một bệnh tích trữ glycogen hiếm gặp đi kèm với thiếu máu tán huyết di truyền. Các dấu hiệu thường gặp nhất là triệu chứng bệnh cơ và thiếu máu tán huyết. Tiêu cơ vân có thể xảy ra trong các đợt sốt. Điều trị thiếu hụt Aldolase A bao gồm quản lý tình trạng thiếu máu tán huyết và dùng thuốc hạ sốt trong các đợt sốt nhằm giảm nguy cơ tán huyết và tiêu cơ vân. (Xem phần ‘Thiếu hụt Aldolase A’ ở dưới.)