Các hội chứng dính khớp sọ sớm

TÓM TẮT

Tổng quan – Dính khớp sọ sớm, được định nghĩa là tình trạng đóng sớm hoặc ngừng tăng trưởng tại một hoặc nhiều khớp sọ, thường gặp nhất là thể đơn độc xảy ra ngẫu nhiên. Ngược lại, dính khớp sọ sớm thể hội chứng thường liên quan đến nhiều khớp sọ và là một phần của nhóm các dị tật phối hợp khác. (Xem “Tổng quan về dính khớp sọ sớm” và “Tổng quan về dính khớp sọ sớm”, phần ‘Giới thiệu’.)

Hội chứng Apert – Các đặc điểm sọ mặt của hội chứng Apert (hội chứng sọ tháp dính ngón loại I) bao gồm dính khớp vành hai bên, kém phát triển xương hàm trên, mắt lồi với góc mắt ngoài xếch xuống dưới, khoảng cách hai mắt rộng, tai đóng thấp và vòm miệng cao. Các đặc điểm bổ sung có thể bao gồm khuyết tật trí tuệ, lác mắt, mất thính lực, mụn trứng cá nặng và dính ngón tay, ngón chân. (Xem ‘Hội chứng Apert’ ở dưới.)

Hội chứng Crouzon – Các đặc điểm sọ mặt của hội chứng Crouzon (loạn sản sọ mặt loại I) bao gồm dính khớp vành hai bên, lồi mắt và kém phát triển tầng mặt giữa. Bàn tay và trí tuệ thường bình thường. (Xem ‘Hội chứng Crouzon’ ở dưới.)

Hội chứng Pfeiffer – Các đặc điểm sọ mặt của hội chứng Pfeiffer (hội chứng sọ tháp dính ngón loại V) bao gồm các mức độ dính khớp sọ khác nhau, kém phát triển tầng mặt giữa và lồi mắt. Sự hiện diện và mức độ dính ngón thay đổi tùy trường hợp. Các biểu hiện khác có thể bao gồm ngón cái tay và chân rộng, dính khớp quay-cánh tay, não úng thủy và hậu môn không thủng. Loại 1 diễn tiến nhẹ. Loại 2 và 3 đi kèm với các khiếm khuyết thần kinh nặng dẫn đến tử vong sớm. (Xem ‘Hội chứng Pfeiffer’ ở dưới.)

Hội chứng Carpenter – Các đặc điểm sọ mặt của hội chứng Carpenter (hội chứng sọ tháp đa dính ngón loại II) bao gồm dính khớp sọ vành, khớp dọc và khớp nhân; gờ trên ổ mắt nông; sống mũi tẹt; góc mắt ngoài lệch ra phía ngoài; kém phát triển xương hàm dưới và/hoặc xương hàm trên; tai đóng thấp và biến dạng; vòm miệng cao và hẹp. Các đặc điểm bổ sung có thể bao gồm bất thường các ngón (thừa ngón, ngón ngắn, cong, gấp vĩnh viễn), dị tật tim mạch, suy tuyến sinh dục, thoát vị rốn và béo phì. (Xem ‘Hội chứng Carpenter’ ở dưới.)

Hội chứng Saethre-Chotzen – Các đặc điểm sọ mặt của hội chứng Saethre-Chotzen (hội chứng sọ tháp dính ngón loại III) bao gồm dính khớp sọ vành, khớp nhân và/hoặc khớp trán (hình 1), trán hình tháp, đường chân tóc thấp, mặt không đối xứng kèm lệch vách ngăn và sụp mi. Nhiều bệnh nhân thường có dính ngón một phần. (Xem ‘Hội chứng Saethre-Chotzen’ ở dưới.)