Dị tật bẩm sinh: Tiếp cận đánh giá

TÓM TẮT

Thuật ngữ và nguyên nhân – Dị tật bẩm sinh là những bất thường về cấu trúc giải phẫu hiện diện ngay khi sinh. Những khiếm khuyết này có thể do bất thường di truyền và/hoặc tác động từ môi trường (các tác nhân gây quái thai), mặc dù nguyên nhân cơ bản thường không rõ ràng. Có các thuật ngữ chuyên biệt được dùng để mô tả các dị tật bẩm sinh (bảng 2). Ngoài ra, nhiều dị tật thường tập hợp thành một hội chứng có thể nhận diện được (bảng 1). (Xem thêm phần ‘Giới thiệu’ ở dưới, cùng với “Dị tật bẩm sinh: Nguyên nhân” và “Dị tật bẩm sinh: Dịch tễ học, phân loại và các thể bệnh”.)

Đánh giá – Việc đánh giá một trẻ có dị tật bẩm sinh bao gồm khai thác bệnh sử chi tiết và thăm khám lâm sàng toàn diện, sau đó là các xét nghiệm bổ sung tùy theo chỉ định. (Xem thêm phần ‘Bệnh sử’ và ‘Thăm khám lâm sàng’ ở dưới.)

Bệnh sử – Tiền sử trước sinh có thể giúp phát hiện các yếu tố tiếp xúc và tác nhân gây bệnh cụ thể. Cần khai thác đầy đủ tiền sử gia đình (bao gồm tuổi cha mẹ và quan hệ huyết thống) và lập sơ đồ phả hệ (lên đến bốn thế hệ nếu có thể) để tìm kiếm các nguyên nhân di truyền. Việc xác định nguồn gốc sắc tộc/chủng tộc cũng có thể hữu ích vì một số bệnh lý phổ biến hơn ở các nhóm sắc tộc/chủng tộc nhất định. (Xem thêm phần ‘Bệnh sử’ ở dưới.)

Thăm khám lâm sàng – Cần thực hiện thăm khám lâm sàng kỹ lưỡng. Ngoài các chỉ số đo lường tiêu chuẩn như cân nặng, chiều dài và chu vi vòng đầu, việc đo đạc các cấu trúc cụ thể có thể hữu ích tùy thuộc vào các biểu hiện lâm sàng. Bệnh nhân cũng cần được kiểm tra để tìm các đặc điểm dị hình. (Xem thêm phần ‘Thăm khám lâm sàng’ ở dưới.)

Đánh giá cận lâm sàng – Việc đánh giá cận lâm sàng phụ thuộc một phần vào kết quả khai thác bệnh sử và thăm khám lâm sàng. Các xét nghiệm tìm tác nhân nhiễm trùng cụ thể (ví dụ: nhiễm trùng TORCH [toxoplasmosis, other, rubella, cytomegalovirus và herpes virus], virus Zika) hoặc các rối loạn tự miễn ở mẹ sẽ được thực hiện nếu các dấu hiệu gợi ý những nguyên nhân này. Xét nghiệm di truyền chẩn đoán được chỉ định khi nghi ngờ một khiếm khuyết di truyền cụ thể dựa trên đánh giá ban đầu. Một công cụ sàng lọc di truyền rộng hơn (lai genomic so sánh mảng [aCGH]) sẽ được sử dụng, tiếp theo là giải trình tự toàn bộ exome (WES) hoặc giải trình tự toàn bộ hệ gen (WGS) nếu cần thiết trong trường hợp không xác định được chẩn đoán cụ thể thông qua bệnh sử và thăm khám lâm sàng. (Xem thêm phần ‘Xét nghiệm cận lâm sàng’ ở dưới.)