Tổng quan về các bệnh da di truyền

TÓM TẮT

Định nghĩa – Bệnh da di truyền là một nhóm đa dạng các rối loạn đơn gen hiếm gặp có biểu hiện ở da. Việc nhận diện chính xác các bệnh lý này đóng vai trò quan trọng trong việc khởi đầu điều trị da liễu phù hợp và phát hiện các bất thường phối hợp khác, bao gồm cả các khối u ác tính. (Xem thêm mục ‘Giới thiệu’ ở dưới.)

• Bệnh da di truyền liên quan đến u tân sinh da – Các bệnh da di truyền liên quan đến sự phát triển của các khối u ác tính tại da và ngoài da bao gồm: hội chứng nốt ruồi tế bào đáy (hình 2), hội chứng Gardner, hội chứng Peutz-Jeghers (PJS) (hình 20) và bệnh sạm da do ánh sáng (XP) (bảng 1). (Xem thêm mục ‘Các rối loạn có tiềm năng ác tính’ ở dưới.)
• Rối loạn sừng hóa – Các rối loạn sừng hóa bao gồm: nhóm bệnh da dạng vảy cá (bảng 2 và hình 21A-C), dày sừng lòng bàn tay bàn chân, dày móng bẩm sinh (hình 9) và bệnh Darier (hình 10A-B). (Xem thêm mục ‘Rối loạn sừng hóa’ ở dưới.)
• Rối loạn phồng rộp – Sự bất thường trong tính kết dính giữa các lớp thượng bì là cơ chế bệnh sinh của các rối loạn phồng rộp bẩm sinh (ví dụ: các hội chứng ly thượng bì bọng nước), trong đó các bọng nước hình thành dù có rất ít hoặc không có sang chấn (hình 22A-B). (Xem thêm mục ‘Ly thượng bì bọng nước’ ở dưới.)
• Khiếm khuyết bẩm sinh trong tổng hợp melanin – Nhóm này bao gồm: bạch tạng mắt-da, một nhóm các rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường dẫn đến giảm sắc tố tóc, da và mắt (bảng 5); chứng bạch tạng mảng (piebaldism) và hội chứng Waardenburg (hình 15). (Xem thêm mục ‘Rối loạn sắc tố’ ở dưới.)
• Hội chứng thần kinh – da – Các biểu hiện ngoài da thường là chìa khóa để chẩn đoán các hội chứng thần kinh – da phổ biến nhất: u xơ thần kinh (hình 23A-C), phức hợp xơ cứng củ (TSC) (hình 24A-B) và thất điều – giãn mạch (AT). (Xem thêm mục ‘Hội chứng thần kinh – da’ ở dưới.)
• Rối loạn mô liên kết – Các rối loạn mô liên kết di truyền đa hệ thống bao gồm: hội chứng Ehlers-Danlos, hội chứng Marfan, xương thủy tinh và giả u vàng đàn hồi (hình 25A-C). (Xem thêm mục ‘Rối loạn mô liên kết’ ở dưới.)
• Rối loạn di truyền trội liên kết X – Các rối loạn liên kết X có biểu hiện ở da bao gồm: chứng không kiềm chế sắc tố (hình 26) và thiểu sản da khu trú (hình 27). (Xem thêm mục ‘Rối loạn di truyền trội liên kết X’ ở dưới.)
• Loạn sản ngoại bì – Loạn sản ngoại bì là một nhóm lớn các rối loạn di truyền biểu hiện bằng những bất thường về phát triển ở ít nhất hai trong số các cấu trúc có nguồn gốc từ ngoại bì phôi thai, trong đó có ít nhất một cấu trúc liên quan đến các phần phụ của da (tóc, móng, tuyến mồ hôi) hoặc răng (bảng 6). (Xem thêm mục ‘Loạn sản ngoại bì’ ở dưới.)