Hội chứng Gilbert

Tiên lượng

Một số nghiên cứu cho thấy nồng độ bilirubin huyết thanh tăng nhẹ, tương tự như trong hội chứng Gilbert, có thể mang lại lợi ích nhờ các tác dụng chống oxy hóa, kháng viêm và điều hòa chuyển hóa của bilirubin. Bệnh nhân hội chứng Gilbert có thể giảm tỷ lệ mắc bệnh tim do xơ vữa động mạch, ung thư phổi và ung thư đại trực tràng 3,41,43,59,60.

Ở bệnh nhân đái tháo đường tuýp 2, mỡ nội tạng và tình trạng kháng insulin tỷ lệ nghịch với nồng độ bilirubin huyết thanh 61. Hiệu quả bảo vệ này không đặc hiệu cho kiểu gen UGT1A1*28 mà liên quan trực tiếp đến nồng độ bilirubin trong huyết thanh 62. Trong một nghiên cứu đoàn hệ dựa trên quần thể, tỷ lệ tử vong do mọi nguyên nhân giảm rõ rệt ở những cá thể tăng bilirubin máu do hội chứng Gilbert so với những người không mắc hội chứng này 63.

Một báo cáo về việc tăng nguy cơ ung thư vú ở đối tượng mắc hội chứng Gilbert 64 hiện vẫn chưa được xác nhận trong các nghiên cứu quy mô lớn hơn 65.

TÓM TẮT

• Dịch tễ học – Hội chứng Gilbert là rối loạn di truyền phổ biến nhất gây ảnh hưởng đến quá trình glucuronid hóa bilirubin, với tỷ lệ hiện mắc lên đến 14%. (Xem thêm mục ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)
• Di truyền học – Hội chứng Gilbert là kết quả của một khiếm khuyết tại vùng khởi động (promoter) của gen mã hóa enzyme uridine diphosphoglucuronate-glucuronosyltransferase 1A1. Enzyme này chịu trách nhiệm liên hợp bilirubin với acid glucuronic để chuyển bilirubin thành dạng hòa tan trong nước, giúp bài tiết dễ dàng qua mật. (Xem thêm mục ‘Di truyền học’ ở dưới.)
• Biểu hiện lâm sàng – Ngoại trừ các đợt vàng da ngắt quãng, hầu hết bệnh nhân hội chứng Gilbert không có triệu chứng và kết quả khám lâm sàng bình thường. (Xem thêm mục ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)
• Kết quả xét nghiệm và các yếu tố thúc đẩy – Xét nghiệm cho thấy tình trạng tăng bilirubin gián tiếp, với nồng độ bilirubin toàn phần thường <4 mg/dL (68 micromol/L); tuy nhiên, khi có các yếu tố thúc đẩy, nồng độ này có thể cao hơn nhưng thường vẫn <6 mg/dL (102 micromol/L). (Xem thêm mục ‘Kết quả xét nghiệm’ và ‘Các yếu tố thúc đẩy’ ở dưới.)
• Chẩn đoán – Chẩn đoán sơ bộ hội chứng Gilbert có thể được đặt ra ở những bệnh nhân có các đặc điểm sau:
  • Tăng bilirubin gián tiếp (<4 mg/dL [68 micromol/L]) khi xét nghiệm lặp lại
  • Tổng phân tích tế bào máu, phết máu ngoại vi và số lượng hồng cầu lưới bình thường
  • Nồng độ aminotransferase và phosphatase kiềm trong huyết tương bình thường
  Chẩn đoán xác định đối với những bệnh nhân tiếp tục có kết quả xét nghiệm bình thường (ngoại trừ tăng bilirubin huyết tương) trong vòng 12 đến 18 tháng tiếp theo. (Xem thêm mục ‘Đánh giá chẩn đoán’ ở dưới.)
• Xử trí – Không cần điều trị đặc hiệu cho bệnh nhân hội chứng Gilbert. Bệnh nhân cần được tư vấn để tránh các tình trạng thúc đẩy gây tăng bilirubin và lưu ý về nguy cơ tăng độc tính với một số thuốc cụ thể. Bệnh nhân cũng nên thông báo cho các thành viên trong gia đình để tránh thực hiện các xét nghiệm chẩn đoán không cần thiết. (Xem thêm mục ‘Xử trí’, ‘Các lưu ý quan trọng khi dùng thuốc’ và ‘Di truyền học’ ở dưới.)
• Tiến triển tự nhiên – Bệnh nhân hội chứng Gilbert có nguy cơ tăng sỏi mật, mặc dù mức độ rủi ro này hiện chưa rõ ràng. So với quần thể chung, bệnh nhân hội chứng Gilbert có thể giảm nguy cơ mắc bệnh tim do xơ vữa động mạch, ung thư đại trực tràng, ung thư phổi và có tỷ lệ tử vong thấp hơn. (Xem thêm mục ‘Tiến triển tự nhiên’ ở dưới.)