Xét nghiệm chức năng tiểu cầu

TÓM TẮT

Chỉ định – Xét nghiệm chức năng tiểu cầu được chỉ định trong các trường hợp xuất huyết không rõ nguyên nhân dù kết quả đánh giá ban đầu bình thường, hoặc xuất huyết nghiêm trọng hơn so với những bất thường nhẹ trên xét nghiệm cận lâm sàng (sơ đồ 1). Chỉ định cũng được xem xét khi có tiền sử rối loạn chức năng tiểu cầu ở người thân trực hệ, hoặc kết quả xét nghiệm di truyền gợi ý bệnh lý này. Nhìn chung, xét nghiệm chức năng tiểu cầu không phù hợp để theo dõi tác dụng của thuốc kháng tiểu cầu hoặc dự báo nguy cơ xuất huyết ở bệnh nhân giảm tiểu cầu. Các xét nghiệm này chủ yếu có tại các trung tâm y tế tuyến cuối và thường do các chuyên gia về cầm máu và huyết khối chỉ định. (Xem thêm mục ‘Khi nào nên chỉ định xét nghiệm chức năng tiểu cầu’ và ‘Ai nên là người chỉ định xét nghiệm’ ở dưới.)

Lựa chọn xét nghiệm – Đo độ tập hợp tiểu cầu (Platelet aggregometry) là tiêu chuẩn vàng và là xét nghiệm hữu ích nhất khi nghi ngờ bệnh nhân có rối loạn chức năng tiểu cầu. Kết quả có thể không chính xác nếu bệnh nhân đang dùng thuốc kháng tiểu cầu hoặc có tình trạng giảm tiểu cầu (số lượng tiểu cầu < 80.000/µL). (Xem thêm mục ‘Nên chỉ định xét nghiệm nào’ và ‘Các lưu ý khi xét nghiệm’ ở dưới.)

Đo độ tập hợp tiểu cầu (Aggregometry) – Phương pháp này đánh giá đáp ứng (sự tập kết) của tiểu cầu với một nhóm các chất kích thích bao gồm collagen, ADP và ristocetin (hình 1). Xét nghiệm có thể thực hiện trên huyết tương giàu tiểu cầu hoặc máu toàn phần. Việc biện luận kết quả phụ thuộc vào đặc điểm đáp ứng với từng chất kích thích cụ thể. Bảng (bảng 1) tổng hợp các kết quả đo độ tập hợp trong các rối loạn thường gặp.

TEG – Đo đàn hồi cục máu đông (Thromboelastography – TEG) và đo đàn hồi cục máu đông xoay (ROTEM) là các xét nghiệm cầm máu toàn thể tại chỗ (còn gọi là xét nghiệm độ nhớt đàn hồi), giúp đánh giá chức năng tiểu cầu, sự hình thành fibrin (chức năng các yếu tố đông máu) và quá trình tiêu sợi huyết (sự tan cục máu đông) (hình 2). Nguyên lý của phương pháp là đo mô-men xoắn giữa một chiếc cốc và một chiếc kim khi cục máu đông hình thành và ngăn cản sự xoay của một trong hai bộ phận (trong TEG, cốc xoay; trong ROTEM, kim xoay). Ứng dụng chính của các xét nghiệm này là định hướng truyền máu trong phẫu thuật, chấn thương và băng huyết sau sinh. TEG và ROTEM không thể phân biệt được giữa rối loạn chức năng tiểu cầu và giảm số lượng tiểu cầu. (Xem thêm mục ‘Xét nghiệm độ nhớt đàn hồi (TEG và ROTEM)’ ở dưới.)

Các xét nghiệm chức năng khác – Một số xét nghiệm dễ tiếp cận hơn so với đo độ tập hợp (bảng 3), nhưng chúng lại có những hạn chế đáng kể. (Xem thêm mục ‘Các xét nghiệm thay thế khi không có máy đo độ tập hợp’ ở dưới.)

Xét nghiệm di truyền – Xét nghiệm di truyền ngày càng đóng vai trò quan trọng trong chẩn đoán các rối loạn chức năng tiểu cầu. (Xem thêm mục ‘Vai trò phát triển của xét nghiệm di truyền’ ở dưới.)

Các xét nghiệm dành cho nghiên cứu hoặc trường hợp hiếm gặp – Thời gian máu chảy hiện nay chỉ còn giá trị lịch sử và không còn được chỉ định trong thăm dò các rối loạn xuất huyết. Việc xem xét hình thái tiểu cầu có thể hữu ích nhưng dễ bị ảnh hưởng bởi định kiến của người quan sát và hiếm khi đủ để đưa ra chẩn đoán xác định. Kính hiển vi điện tử đòi hỏi nhiều công sức thực hiện nên thường chỉ dành cho các trường hợp hiếm gặp hoặc phục vụ nghiên cứu. Đo mức độ biểu hiện phosphatidyl serine tiền đông máu của tiểu cầu hoặc đo sự tạo thrombin có thể giúp phát hiện các thiếu hụt tiền đông máu, ví dụ như hội chứng Scott. (Xem thêm mục ‘Các xét nghiệm ít dùng’ ở dưới.)