TÓM TẮT
Khi nào cần nghi ngờ bệnh Celiac – Nên thực hiện xét nghiệm chẩn đoán bệnh Celiac ở người trưởng thành có các dấu hiệu hoặc triệu chứng gợi ý tại đường tiêu hóa hoặc ngoài đường tiêu hóa. Các biểu hiện ngoài đường tiêu hóa bao gồm:
- Thiếu máu thiếu sắt không rõ nguyên nhân, thiếu folate hoặc vitamin B12
- Tăng aminotransferase huyết thanh kéo dài
- Viêm da dạng herpes (dermatitis herpetiformis)
- Mệt mỏi, đau đầu tái diễn
- Sảy thai liên tiếp, con sinh ra nhẹ cân, giảm khả năng sinh sản
- Viêm loét miệng Aphthous kéo dài
- Thiểu sản men răng
- Bệnh lý chuyển hóa xương và loãng xương sớm
- Bệnh lý thần kinh ngoại biên vô căn hoặc thất điều tiểu não không do di truyền
(Xem thêm phần ‘Đối tượng cần xét nghiệm’ ở dưới.)
Tiếp cận chẩn đoán – Lý tưởng nhất là thực hiện xét nghiệm chẩn đoán trong khi bệnh nhân vẫn đang duy trì chế độ ăn có chứa gluten. Phương pháp tiếp cận sẽ thay đổi tùy theo xác suất mắc bệnh Celiac của bệnh nhân.
- Đối với cá thể có xác suất mắc bệnh Celiac thấp – Bắt đầu đánh giá bằng xét nghiệm huyết thanh học. Những bệnh nhân có kết quả huyết thanh học dương tính cần được nội soi tiêu hóa trên và sinh thiết ruột non để chẩn đoán xác định. (Xem thêm phần ‘Đối với cá thể có xác suất mắc bệnh Celiac thấp’ ở dưới.)
- Đối với cá thể có xác suất mắc bệnh Celiac cao – Cần thực hiện đồng thời cả xét nghiệm huyết thanh học và sinh thiết ruột non (bất kể kết quả huyết thanh học đặc hiệu cho Celiac là gì) (sơ đồ 1). (Xem thêm phần ‘Đối với cá thể có xác suất mắc bệnh Celiac cao’ ở dưới.)
- Bệnh nhân đang theo chế độ ăn không gluten – Đối với những bệnh nhân đã thực hiện chế độ ăn không gluten, quy trình chẩn đoán bệnh Celiac được tóm tắt trong sơ đồ sau (sơ đồ 2). (Xem thêm phần ‘Bệnh nhân đang theo chế độ ăn không gluten’ ở dưới.)
Đánh giá huyết thanh học – Xét nghiệm kháng thể kháng tissue transglutaminase (tTG) IgA là lựa chọn ưu tiên hàng đầu để phát hiện bệnh Celiac ở người trưởng thành. Đồng thời, chúng tôi đo nồng độ IgA tổng phần. Đối với những bệnh nhân thiếu hụt IgA, chúng tôi thực hiện xét nghiệm dựa trên IgG với peptide gliadin khử amide (DGP) IgG. (Xem thêm phần ‘Đánh giá huyết thanh học’ và ‘Đánh giá trong các tình huống đặc biệt’ ở dưới.)
Đặc điểm mô bệnh học chẩn đoán trên sinh thiết ruột non – Chẩn đoán bệnh Celiac được xác lập khi phát hiện tăng lympho nội biểu mô kèm tăng sản hốc (Marsh type 2) đơn thuần, hoặc kết hợp với teo nhung mao (Marsh type 3) trên mẫu sinh thiết ruột non ở bệnh nhân có huyết thanh học Celiac dương tính (hình 1). Tuy nhiên, tình trạng teo nhung mao có thể xuất hiện rải rác và cũng có thể gặp trong nhiều bệnh lý khác, cần được xem xét tùy theo bối cảnh lâm sàng phù hợp (bảng 2). (Xem thêm phần ‘Viêm da dạng herpes’ ở dưới.)
Đánh giá bổ sung cho bệnh nhân có kết quả không rõ ràng hoặc mâu thuẫn
- Huyết thanh học dương tính nhưng sinh thiết ruột non không đủ cơ sở chẩn đoán – Sự mâu thuẫn giữa kết quả huyết thanh và sinh thiết có thể do xét nghiệm tTG dương tính giả hoặc kết quả sinh thiết âm tính giả vì bệnh Celiac có thể phân bố rải rác. Mẫu sinh thiết ruột nên được xem xét lại bởi một nhà giải phẫu bệnh có kinh nghiệm về bệnh Celiac để tìm kiếm các bất thường kín đáo. Ngoài ra, chúng tôi thực hiện thêm xét nghiệm kháng thể thay thế (EMA-IgA hoặc DGP-IgA). Nếu kết quả huyết thanh và mô bệnh học vẫn mâu thuẫn, chúng tôi sẽ thực hiện định kiểu HLA-DQ2/DQ8 (sơ đồ 1).
- Huyết thanh học âm tính nhưng sinh thiết ruột non bất thường – Đối với những bệnh nhân có hình ảnh mô bệnh học gợi ý bệnh Celiac (ví dụ: teo nhung mao) nhưng huyết thanh học âm tính, chúng tôi thực hiện định kiểu gene HLA-DQ2/DQ8. Nếu có kiểu hình HLA-DQ2 hoặc DQ8, chúng tôi khuyến nghị áp dụng chế độ ăn không gluten từ 12 đến 24 tháng và theo dõi đáp ứng lâm sàng. Chúng tôi cũng thực hiện nội soi tiêu hóa trên và sinh thiết lại sau 12 đến 24 tháng ăn kiêng không gluten để xác nhận sự hồi phục của niêm mạc. Những bệnh nhân có đáp ứng về mô bệnh học khả năng cao mắc bệnh Celiac. Những trường hợp không có đáp ứng mô bệnh học thường là teo nhung mao không do Celiac (bảng 2 và sơ đồ 3).