Nơ-vi hắc tố bẩm sinh

TÓM TẮT

Dịch tễ học và phân loại – Nốt ruồi hắc tố bẩm sinh (CMN) xuất hiện với tỷ lệ từ 1 đến 3% ở trẻ sơ sinh; CMN kích thước lớn hoặc khổng lồ xảy ra với tỷ lệ khoảng 1/20.000 ca sinh (xem ‘Dịch tễ học’ ở dưới). Dựa trên đường kính lớn nhất dự kiến khi trưởng thành, CMN được phân loại như sau (xem ‘Phân loại’ và ‘Ước tính kích thước khi trưởng thành’ ở dưới):

• Nhỏ: <1,5 cm (hình 1)
• Trung bình: M1 từ 1,5 đến 10 cm; M2 từ 10 đến 20 cm (hình 14)
• Lớn: L1 từ >20 đến 30 cm; L2 từ >30 đến 40 cm (hình 3)
• Khổng lồ: G1 từ >40 đến 60 cm; G2 >60 cm

Đối với trẻ sơ sinh, CMN được coi là kích thước lớn khi đường kính >9 cm ở vùng đầu hoặc >6 cm ở vùng thân.

Biểu hiện lâm sàng – Màu sắc của CMN thay đổi từ nâu nhạt đến đen, bờ thường không đều và có dạng hình địa đồ. Nhiều tổn thương CMN có mật độ lông sẫm màu và thô tăng cao (hình 3). CMN khổng lồ đôi khi được gọi là nốt ruồi dạng “trang phục”, bao gồm nốt ruồi dạng “quần bơi” (hình 3) và nốt ruồi dạng áo bolero; những trường hợp này thường đi kèm với nhiều nốt ruồi “vệ tinh” nhỏ hơn, phân bố rải rác. (Xem ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)

Diễn tiến tự nhiên – CMN phát triển tỷ lệ thuận với sự tăng trưởng của trẻ và trải qua những thay đổi về sắc tố hoặc đặc điểm bề mặt theo độ tuổi. Nhiều trường hợp CMN không điều trị sẽ tự nhạt màu dần theo thời gian. Các sẩn và nốt cục có thể xuất hiện chồng lên tổn thương ban đầu, đôi khi cần phải xét nghiệm mô bệnh học để loại trừ sự phát triển của u hắc tố (melanoma) tại da. (Xem ‘Diễn tiến tự nhiên’ và ‘Các nốt tăng sinh’ ở dưới.)

Nguy cơ u hắc tố – Nguy cơ phát triển u hắc tố trong CMN tỷ lệ thuận với kích thước nốt ruồi. Đối với CMN kích thước nhỏ và trung bình, nguy cơ này vẫn còn gây tranh cãi nhưng được cho là dưới 1% trong suốt cuộc đời. Đối với CMN kích thước lớn và khổng lồ, nguy cơ u hắc tố tại da hoặc ngoài da ước tính khoảng 2 đến 5% trong suốt cuộc đời. (Xem ‘Nguy cơ u hắc tố’ ở dưới và “U hắc tố: Dịch tễ học và yếu tố nguy cơ”, phần ‘Nốt ruồi bẩm sinh’.)

Nguy cơ hắc tố da – thần kinh – Bệnh nhân có CMN có thể có sự tăng sinh tế bào hắc tố trong hệ thần kinh trung ương (hắc tố da – thần kinh) cũng như tại da. Những bệnh nhân có CMN kích thước lớn kèm theo các nốt ruồi vệ tinh, hoặc có nhiều CMN kích thước trung bình (≥3 nốt, thường là rất nhiều) có nguy cơ mắc chứng hắc tố da – thần kinh. Tình trạng này có thể không triệu chứng hoặc biểu hiện bằng các triệu chứng thần kinh như não úng thủy và co giật. (Xem ‘Hắc tố da – thần kinh’ ở dưới.)

Quản lý điều trị

Nốt ruồi hắc tố bẩm sinh kích thước nhỏ/trung bình – Việc quản lý CMN kích thước nhỏ và trung bình được cá thể hóa tùy thuộc vào khả năng theo dõi, tiền sử lâm sàng, mức độ lo lắng của cha mẹ hoặc người chăm sóc, và các vấn đề về thẩm mỹ. (Xem ‘Nốt ruồi hắc tố bẩm sinh kích thước nhỏ/trung bình’ ở dưới.)

Nốt ruồi hắc tố bẩm sinh kích thước lớn/khổng lồ – Đối với CMN kích thước lớn hoặc khổng lồ, theo dõi lâm sàng là lựa chọn hợp lý trong hầu hết các trường hợp. Khi có thể, việc phẫu thuật cắt bỏ các vùng nốt ruồi lớn có thể đòi hỏi phải thực hiện nhiều lần, có hoặc không kết hợp với dụng cụ giãn da, ghép da hoặc vạt da tiến. Thời điểm phẫu thuật và kỹ thuật thực hiện dựa trên kích thước, vị trí và các lựa chọn gây mê. (Xem ‘Nốt ruồi hắc tố bẩm sinh kích thước lớn/khổng lồ’ ở dưới.)

Theo dõi u hắc tố và hắc tố da – thần kinh – Việc tái khám theo dõi suốt đời bắt đầu từ sớm, kết hợp chụp ảnh da định kỳ (nếu có thể), sẽ giúp ích trong việc phát hiện các thay đổi của CMN. Cần chỉ định sinh thiết đối với bất kỳ thay đổi nào nghi ngờ u hắc tố (ví dụ: một nốt cục phát triển nhanh, bị loét hoặc không màu). Bệnh nhân có CMN lớn/khổng lồ có nguy cơ hắc tố da – thần kinh cần được tầm soát bằng MRI sọ não và cột sống có tiêm gadolinium trong 6 tháng đầu đời. (Xem ‘Theo dõi u hắc tố’ và ‘Theo dõi hắc tố da – thần kinh’ ở dưới.)