TÓM TẮT
Thời điểm khởi phát – Mặc dù hầu hết các bệnh tim bẩm sinh (CHD) được chẩn đoán trong giai đoạn sơ sinh, nhưng các bệnh lý tim mạch có ý nghĩa lâm sàng có thể khởi phát vào bất kỳ thời điểm nào trong thời thơ ấu và trẻ nhỏ. (Xem thêm phần ‘Giới thiệu’ ở dưới.)
Các triệu chứng khởi phát thường gặp – Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ mắc bệnh tim thường khởi phát với các triệu chứng không điển hình. (Xem thêm phần ‘Triệu chứng’ ở dưới.)
- Trẻ sơ sinh – Các triệu chứng thường gặp trong giai đoạn sơ sinh bao gồm: lờ đờ, dễ kích thích, thở nhanh, vã mồ hôi, bú kém và chậm tăng cân.
- Trẻ lớn hơn – Các triệu chứng bệnh tim ở trẻ lớn có thể bao gồm lờ đờ, kém dung nạp gắng sức và suy hô hấp. Đau ngực và ngất là những lý do thường gặp khiến trẻ được chuyển đến bác sĩ tim mạch nhi; tuy nhiên, những triệu chứng này hiếm khi liên quan đến bệnh lý tim mạch ở trẻ em.
Đánh giá – Đối với những bệnh nhân ổn định về huyết động, quy trình đánh giá lâm sàng để xác định khả năng mắc bệnh tim bao gồm các nội dung sau (xem thêm phần ‘Đánh giá bệnh nhân ổn định’ ở dưới):
- Tiền sử bản thân và gia đình
Tiền sử bao gồm chi tiết về bệnh sử trước đây và các triệu chứng khởi phát của trẻ. Việc khai thác kỹ tiền sử gia đình là một phần thiết yếu của quá trình đánh giá vì một số thể tim bẩm sinh cấu trúc có tính chất gia đình (bảng 8). Ngoài ra, một số loại bệnh cơ tim và bệnh lý kênh ion có quy luật di truyền trội trên nhiễm sắc thể thường rất rõ rệt. (Xem thêm phần ‘Tiền sử gia đình’ ở dưới.)
- Khám thực thể
Các dấu hiệu khám thực thể chính gợi ý bệnh lý tim mạch ở trẻ em bao gồm: chậm tăng cân, tưới máu ngoại vi kém, bất thường hô hấp (thở nhanh, co kéo cơ hô hấp, khò khè) và bất thường khi nghe tim (tiếng thổi bệnh lý, tiếng tim thứ hai bất thường, tiếng ngựa phi, tiếng cọ màng tim). (Xem thêm phần ‘Các dấu hiệu khám thực thể’ ở dưới và “Tiếp cận trẻ sơ sinh hoặc trẻ nhỏ có tiếng thổi tim”, mục ‘Khám tim mạch’.)
- Các xét nghiệm ban đầu
X-quang ngực và điện tâm đồ (ECG) thường được chỉ định trong đánh giá ban đầu khi nghi ngờ bệnh tim ở trẻ em. Mặc dù các xét nghiệm này thường không có giá trị chẩn đoán xác định, nhưng chúng giúp phân biệt bệnh lý tim mạch với bệnh lý phổi và xác định những trẻ cần được đánh giá chuyên sâu hơn. (Xem thêm phần ‘Các xét nghiệm ban đầu’ ở dưới.)
Thời điểm chuyển tuyến – Mức độ khẩn cấp khi chuyển tuyến phụ thuộc vào tình trạng lâm sàng của bệnh nhân và mức độ nghiêm trọng của chẩn đoán nghi ngờ:
- Bệnh nhân sốc tim cần được chăm sóc cấp cứu ngay lập tức tại khoa cấp cứu hoặc đơn vị hồi sức tích cực.
- Cần chuyển tuyến hoặc hội chẩn khẩn cấp với bác sĩ tim mạch nhi đối với những bệnh nhân mắc hoặc có nguy cơ cao mắc các bệnh lý tim mạch đe dọa tính mạng.
- Đối với trẻ không có triệu chứng nhưng có tiếng thổi đáng ngại, việc chuyển tuyến thường quy không khẩn cấp thường là phù hợp.
Nếu còn phân vân về thời điểm chuyển tuyến, nên liên hệ với bác sĩ tim mạch nhi để thảo luận chi tiết về từng trường hợp. (Xem thêm phần ‘Thời điểm chuyển tuyến’ ở dưới.)