TÓM TẮT
Giải phẫu – Tứ chứng Fallot (TOF) là một thể bệnh tim bẩm sinh tím, bao gồm bốn đặc điểm giải phẫu (hình 1) (xem ‘Giải phẫu’ ở dưới):
- Phì đại thất phải (RV)
- Thông liên thất (VSD)
- Động mạch chủ cưỡi ngựa
- Hẹp đường ra thất phải (RVOT)
Tỷ lệ lưu hành – Tỷ lệ lưu hành của TOF là khoảng 4 trên 10.000 trẻ sinh sống. TOF chiếm từ 7 đến 10% tổng số các bệnh tim bẩm sinh. (Xem ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)
Liên quan đến các rối loạn di truyền và dị tật tim bẩm sinh khác – Mặc dù TOF thường xảy ra đơn độc mà không kèm theo các bất thường khác, bệnh có thể xuất hiện như một phần của các hội chứng hoặc rối loạn di truyền đã biết, chẳng hạn như hội chứng Down, Alagille hoặc DiGeorge (mất đoạn 22q11). Khoảng 40% bệnh nhân TOF có các dị tật tim phối hợp khác. (Xem ‘Yếu tố di truyền’ và ‘Các đặc điểm tim phối hợp’ ở dưới.)
Sinh lý bệnh – Sinh lý bệnh của TOF phụ thuộc chủ yếu vào mức độ hẹp đường ra thất phải (RVOT). Hướng dòng máu đi qua thông liên thất (VSD) được quyết định bởi sức cản tương đối của dòng máu đi vào tuần hoàn phổi và tuần hoàn hệ thống, chứ không phụ thuộc vào kích thước của lỗ thông VSD. Nếu sức cản đường ra thất phải thấp hơn sức cản hệ thống, dòng máu chủ yếu sẽ đi từ trái sang phải và bệnh nhân không tím. Tuy nhiên, khi hẹp RVOT đáng kể, sẽ xuất hiện luồng shunt từ phải sang trái qua VSD, dẫn đến tình trạng tím tái (hình 1). (Xem ‘Sinh lý bệnh’ ở dưới.)
Biểu hiện lâm sàng – Nhiều trẻ mắc TOF được chẩn đoán từ giai đoạn tiền sản. Đối với những trẻ được chẩn đoán sau sinh, biểu hiện lâm sàng phụ thuộc vào mức độ hẹp RVOT, điều này quyết định luồng shunt là từ trái sang phải (không tím) hay từ phải sang trái (tím). Nhìn chung, tình trạng giảm oxy máu hệ thống khởi phát càng sớm thì khả năng hẹp RVOT càng nặng. (Xem ‘Đặc điểm lâm sàng’ ở dưới.)
Cơn tím tái tăng nặng (cơn “tet”) – Bệnh nhân TOF có thể gặp các cơn tím tái tăng nặng (“tet”) ngắt quãng, trong đó đường ra thất phải (RVOT) có thể bị tắc nghẽn tạm thời dẫn đến tím tái sâu. Cơn tet thường xuất hiện khi trẻ kích động hoặc quấy khóc. Đặc điểm của cơn là thở nhanh và sâu (hyperpnea), dễ kích thích, khó dỗ dành và tình trạng tím tái ngày càng trầm trọng. Các cơn kéo dài có thể dẫn đến mất ý thức và ngừng tim, do đó cần can thiệp kịp thời. (Xem ‘Cơn Tet’ ở dưới và “Tứ chứng Fallot (TOF): Điều trị và tiên lượng”, phần ‘Cơn Tet’.)
Kết quả thăm khám thực thể – Các dấu hiệu điển hình khi nghe tim ở bệnh nhân TOF bao gồm tiếng thổi tâm thu tống máu thô, dạng tăng dần – giảm dần (crescendo-decrescendo) và tiếng tim thứ hai đơn độc. (Xem ‘Nghe tim’ ở dưới.)
Kết quả điện tâm đồ (ECG) và X-quang ngực
ECG – ECG điển hình cho thấy giãn nhĩ phải và phì đại thất phải (dạng sóng 1). (Xem ‘Điện tâm đồ’ ở dưới.)
X-quang ngực – Hình ảnh X-quang ngực điển hình của bệnh nhân TOF cho thấy tim “hình chiếc ủng” với mỏm tim hếch lên và đoạn động mạch phổi chính lõm (hình 5). Kích thước tim thường bình thường, và tưới máu phổi có vẻ bình thường hoặc giảm. (Xem ‘X-quang ngực’ ở dưới.)
Chẩn đoán – Chẩn đoán TOF thường được thực hiện bằng siêu âm tim, phương pháp này giúp xác định vị trí và số lượng lỗ thông VSD (video 1, video 2 và video 3), giải phẫu và mức độ hẹp RVOT (video 4, video 5 và video 6), giải phẫu động mạch vành và cung động mạch chủ (video 7), sự hiện diện của bất kỳ dị tật phối hợp nào cũng như các bất thường về huyết động liên quan đến các khuyết tật giải phẫu. (Xem ‘Siêu âm tim’ ở dưới.)