Bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi toàn phần

TÓM TẮT

Giải phẫu – Bất thường hồi lưu tĩnh mạch phổi toàn bộ (TAPVC) là một thể bệnh tim bẩm sinh tím, trong đó bốn tĩnh mạch phổi không kết nối bình thường với tâm nhĩ trái mà tất cả đều đổ vào tuần hoàn tĩnh mạch hệ thống thông qua nhiều đường giải phẫu khác nhau. (Xem ‘Giới thiệu’ và ‘Phôi thai học’ ở dưới.)

Bốn biến thể giải phẫu của TAPVC được phân loại dựa trên vị trí kết nối so với tim: TAPVC trên tim, tại tim, dưới tim và thể hỗn hợp (hình 1). (Xem ‘Giải phẫu’ ở dưới.)

Sinh lý – Trong TAPVC, toàn bộ máu giàu oxy từ tĩnh mạch phổi đổ về sẽ trộn lẫn với hệ thống tĩnh mạch hệ thống. Một phần máu trộn (có mức oxy thấp hơn bình thường) này sau đó luân chuyển theo luồng thông phải-trái tại mức tâm nhĩ (hoặc hiếm hơn là qua ống động mạch tồn tại) để đi vào tuần hoàn động mạch hệ thống, gây ra tình trạng tím. (Xem ‘Sinh lý’ ở dưới.)

Biểu hiện lâm sàng – Biểu hiện lâm sàng thay đổi tùy thuộc vào sự hiện diện và mức độ tắc nghẽn tĩnh mạch phổi (PVO). (Xem ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)

• TAPVC có tắc nghẽn – Bệnh nhân tắc nghẽn nặng thường nhập viện trong tình trạng nguy kịch với biểu hiện tím, suy hô hấp và các dấu hiệu sốc.
• TAPVC không tắc nghẽn – Những bệnh nhân có tổn thương không tắc nghẽn có thể chỉ tím nhẹ ngay sau sinh, điều này có thể được phát hiện thông qua tầm soát bằng đo bão hòa oxy xung. Sau giai đoạn sơ sinh, các triệu chứng liên quan đến tình trạng tăng lưu lượng máu lên phổi, bao gồm thở nhanh, bú kém và chậm lớn. Theo thời gian, những bệnh nhân này phát triển phì đại thất phải và các thay đổi mạch máu phổi, có thể dẫn đến suy thất phải.

Chẩn đoán – Chẩn đoán TAPVC thường được thực hiện thông qua siêu âm tim. (Xem ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)

Điều trị nội khoa ban đầu – Điều trị nội khoa ban đầu tập trung vào việc ổn định tình trạng bệnh nhân trước khi phẫu thuật điều trị (xem ‘Điều trị nội khoa ban đầu’ ở dưới):

• Bệnh nhân TAPVC có tắc nghẽn thường trong tình trạng nguy kịch với suy hô hấp nặng và/hoặc sốc. Xử trí bao gồm hỗ trợ oxy, thông khí cơ học, dùng thuốc vận mạch và trong một số trường hợp là điều trị bằng Prostaglandin E1 (alprostadil). Nếu điều trị nội khoa ban đầu không ổn định được bệnh nhân, phương pháp oxy hóa qua màng ngoài cơ thể (ECMO) và can thiệp thông tim giảm nhẹ đã được áp dụng để ổn định những bệnh nhân nặng trước khi phẫu thuật.
• Bệnh nhân TAPVC không tắc nghẽn thường có triệu chứng nhẹ hơn và yêu cầu chăm sóc hỗ trợ ít chuyên sâu hơn. Tuy nhiên, những bệnh nhân có dấu hiệu tăng lưu lượng máu lên phổi (ví dụ: thở nhanh, suy hô hấp, bú kém) có thể cần điều trị bằng thuốc lợi tiểu (ví dụ: furosemide).

Phẫu thuật điều trị – Điều trị triệt để cho TAPVC là phẫu thuật sửa lỗi. Mục tiêu của phẫu thuật là thiết lập lại đường thông trực tiếp giữa các tĩnh mạch phổi và tâm nhĩ trái, đồng thời tránh gây tắc nghẽn đường dẫn lưu tĩnh mạch phổi. Quy trình phẫu thuật cụ thể thay đổi tùy thuộc vào đặc điểm giải phẫu của tổn thương TAPVC. (Xem ‘Phẫu thuật’ ở dưới.)

Tiên lượng – Với những cải thiện trong quản lý nội khoa và kỹ thuật phẫu thuật, TAPVC từ một bệnh lý thường gây tử vong trong thời thơ ấu đã chuyển sang có tỷ lệ sống sót dài hạn khoảng 85%. Khoảng 10 đến 20% bệnh nhân cần can thiệp lại. Tắc nghẽn tĩnh mạch phổi sau phẫu thuật làm tăng nguy cơ bệnh tật và tử vong. (Xem ‘Diễn tiến tự nhiên’ và ‘Tiên lượng’ ở dưới.)

Chăm sóc theo dõi – Sau phẫu thuật, việc chăm sóc theo dõi cần được cá thể hóa. Trong các trường hợp không có biến chứng, bệnh nhân không bị hạn chế hoạt động thể chất và không có chỉ định dự phòng viêm nội tâm mạc sau sáu tháng kể từ khi phẫu thuật. Các khía cạnh quan trọng khác của việc theo dõi bao gồm tầm soát phát triển và theo dõi loạn nhịp tim. (Xem ‘Chăm sóc theo dõi’ ở dưới, “Giám sát và tầm soát phát triển – hành vi trong chăm sóc ban đầu” và “Phòng ngừa viêm nội tâm mạc: Dự phòng kháng sinh và các biện pháp khác”.)