Nguyên nhân gây suy tuyến thượng thận nguyên phát ở trẻ em

TÓM TẮT

Định nghĩa – Suy tuyến thượng thận nguyên phát được định nghĩa là tình trạng suy giảm tổng hợp và/hoặc giải phóng các hormone vỏ thượng thận do các bệnh lý tại chính vỏ thượng thận. Suy tuyến thượng thận trung ương đặc trưng bởi sự thiếu hụt kích thích của hormone kích thích vỏ thượng thận (ACTH) đối với quá trình sản xuất cortisol. (Xem thêm ‘Các nhóm bệnh sinh của suy tuyến thượng thận nguyên phát’ ở dưới.)

Biểu hiện lâm sàng – Các biểu hiện lâm sàng của suy tuyến thượng thận phụ thuộc vào loại hormone bị ảnh hưởng và mức độ nghiêm trọng của các khiếm khuyết (bảng 1). Các hormone tuyến thượng thận bao gồm glucocorticoid (ví dụ: cortisol), mineralocorticoid (ví dụ: aldosterone) và androgen (ví dụ: dehydroepiandrosterone [DHEA]). Cơn suy thượng thận cấp là hệ quả của tình trạng suy tuyến thượng thận cấp tính, đòi hỏi phải nhận diện và điều trị kịp thời, như được tóm tắt trong bảng đi kèm (bảng 2). (Xem thêm “Suy tuyến thượng thận ở trẻ em: Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán”.)

Nguyên nhân – Suy tuyến thượng thận nguyên phát gây ra bởi các khiếm khuyết di truyền hoặc bệnh lý mắc phải ảnh hưởng đến chức năng tuyến thượng thận thông qua các cơ chế sau (bảng 3):

• Rối loạn tổng hợp steroid – Bao gồm tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh (CAH) do thiếu hụt 21-hydroxylase, đây là nguyên nhân phổ biến nhất gây suy tuyến thượng thận nguyên phát ở trẻ em. (Xem thêm ‘Rối loạn tổng hợp steroid’ ở dưới.)
• Tổn thương tuyến thượng thận – Bao gồm tổn thương tự miễn (bệnh Addison) và suy vỏ thượng thận liên quan đến bệnh lý nặng (CIRCI). (Xem thêm ‘Tổn thương hoặc rối loạn chức năng tuyến thượng thận’ ở dưới.)
• Rối loạn peroxisome – Bao gồm loạn dưỡng vỏ thượng thận và chất trắng (ALD), thường gặp ở trẻ trai. Bệnh có thể biểu hiện bằng rối loạn chức năng thần kinh, suy tuyến thượng thận, hoặc cả hai (bảng 5). (Xem thêm ‘Rối loạn peroxisome’ ở dưới.)
• Nguyên nhân di truyền gây thiểu sản tuyến thượng thận – Bao gồm thiểu sản tuyến thượng thận bẩm sinh, thường biểu hiện ở trẻ sơ sinh với các dấu hiệu và triệu chứng của cơn mất muối tương tự như trong CAH thể điển hình. Ngoài ra, một số hội chứng liên quan đến thiểu sản tuyến thượng thận bao gồm hội chứng MIRAGE, hội chứng IMAGe và một thể của hội chứng thận hư kháng steroid. (Xem thêm ‘Nguyên nhân di truyền gây thiểu sản tuyến thượng thận’ ở dưới.)
• Khiếm khuyết đáp ứng với ACTH di truyền – Bao gồm thiếu hụt glucocorticoid gia đình (FGD) và hội chứng Triple A. (Xem thêm ‘Khiếm khuyết đáp ứng di truyền với hormone kích thích vỏ thượng thận’ ở dưới.)
• Thuốc – Bao gồm ketoconazole. (Xem thêm ‘Thuốc’ ở dưới.)

Đánh giá – Tiếp cận lâm sàng để chẩn đoán suy tuyến thượng thận và xác định nguyên nhân được trình bày trong một phần riêng biệt. (Xem thêm “Suy tuyến thượng thận ở trẻ em: Biểu hiện lâm sàng và chẩn đoán”.)