Sinh lý tuyến giáp và sàng lọc ở trẻ sinh non

TÓM TẮT

Thay đổi hormone tuyến giáp sau sinh

Ở trẻ sinh đủ tháng, nồng độ thyrotropin (hormone kích thích tuyến giáp [TSH]), thyroxine (T4) và triiodothyronine (T3) tăng mạnh sau sinh, giảm nhanh trong 5 ngày đầu đời, sau đó giảm dần từ tuần thứ nhất đến tuần thứ tư (hình 1). Trẻ sinh non cũng có những thay đổi tương tự nhưng với mức độ thấp hơn. Do đó, khoảng tham chiếu của các hormone tuyến giáp sẽ thay đổi tùy theo cân nặng khi sinh (bảng 1), cũng như tuổi thai và tuổi sau sinh (bảng 2). (Xem thêm mục ‘Chức năng tuyến giáp sau sinh’ ở dưới.)

Tầm soát sơ sinh

• Đối với tất cả trẻ sinh non – Tương tự như mọi trẻ sơ sinh khác, trẻ sinh non cần được tầm soát suy giáp định kỳ (sơ đồ 1). Mẫu tầm soát đầu tiên thường được lấy trong khoảng từ 24 đến 48 giờ sau sinh. (Xem thêm mục ‘Phác đồ tầm soát và diễn giải kết quả’ ở dưới.)
• Đối với trẻ sinh rất non – Chúng tôi khuyến cáo thực hiện thêm một lần xét nghiệm tầm soát bổ sung ở trẻ sinh rất non (ví dụ: cân nặng khi sinh <1500 g hoặc tuổi thai <32 tuần) (Khuyến cáo 1B) (sơ đồ 1). Lần xét nghiệm thứ hai được khuyến cáo thực hiện khi trẻ được 2 đến 4 tuần tuổi. Trong nhiều chương trình, trẻ nhập viện kéo dài trên một tháng sẽ được thực hiện ba lần tầm soát (vào lúc 24-48 giờ, 10-14 ngày và 4-6 tuần tuổi). (Xem thêm mục ‘Các xét nghiệm tầm soát ban đầu và theo dõi’ ở dưới.)

  Việc tầm soát bổ sung này giúp giảm nguy cơ sai lệch kết quả, vốn thường gặp ở trẻ sinh non do TSH huyết thanh tăng chậm (gây âm tính giả) hoặc do chưa trưởng thành về mặt sinh lý (gây dương tính giả). (Xem thêm mục ‘TSH tăng chậm (âm tính giả)’ ở dưới.)

Xét nghiệm xác nhận và quyết định điều trị

Các kết quả tầm soát bất thường cần được xác nhận lại bằng xét nghiệm huyết thanh bao gồm TSH và FT4 (hoặc T4 và một số phép đo protein gắn hormone tuyến giáp) (sơ đồ 1). Kết quả cần được diễn giải dựa trên khoảng tham chiếu theo tuổi thai và tuổi sau sinh (bảng 2). Ngưỡng xác định nồng độ TSH tăng thay đổi nhẹ theo tuổi thai; nhìn chung, TSH huyết thanh >10 mU/L được coi là tăng đối với trẻ sinh non chưa đạt tuổi sinh đủ tháng, trong khi ngưỡng >6 mU/L được áp dụng cho trẻ đã đạt tuổi sinh đủ tháng. (Xem thêm mục ‘Chẩn đoán và quyết định điều trị’ ở dưới.)

• FT4 thấp, TSH tăng – Trẻ sinh non có kết quả tầm soát và xét nghiệm xác nhận như vậy được chẩn đoán suy giáp tiên phát và cần điều trị bằng levothyroxine. (Xem thêm mục ‘Suy giáp tiên phát’ ở dưới và “Suy giáp bẩm sinh: Điều trị và tiên lượng”.)
• FT4 bình thường, TSH tăng nhẹ – Kết quả này có thể chỉ là tạm thời và không cần điều trị ngay. Nếu tình trạng này kéo dài sau 4 tuần tuổi, trẻ có thể mắc “suy giáp dưới lâm sàng”; trong những trường hợp này, chúng tôi khuyến cáo điều trị bằng levothyroxine. (Xem thêm mục ‘Suy giáp dưới lâm sàng’ ở dưới.)
• FT4 thấp, TSH bình thường – Nếu kết quả này xuất hiện trong lần xét nghiệm xác nhận đầu tiên, các khả năng chẩn đoán bao gồm suy giáp trung ương (ít gặp) hoặc hội chứng bệnh lý ngoài tuyến giáp (nonthyroidal illness syndrome). Cần thực hiện lại các xét nghiệm huyết thanh, trong đó đo lại FT4 bằng phương pháp thẩm tách cân bằng (equilibrium dialysis). Nếu có bằng chứng về thiếu hụt các hormone tuyến yên khác hoặc dị tật đường giữa não bẩm sinh, khả năng suy giáp trung ương thực sự sẽ cao hơn. Chúng tôi khuyến cáo điều trị bằng levothyroxine trong các trường hợp FT4 thấp được xác nhận bằng phương pháp thẩm tách cân bằng. (Xem thêm mục ‘Suy giáp trung ương’ ở dưới.)
• T4 toàn phần thấp nhưng FT4 bình thường – Kết quả này (kèm theo TSH bình thường) thường do nồng độ globulin gắn hormone tuyến giáp (TBG) trong huyết thanh thấp và không cần điều trị. (Xem thêm mục ‘Thiếu hụt globulin gắn thyroxine’ ở dưới.)
• Trẻ có bệnh lý ngoài tuyến giáp – Ở những trẻ có biểu hiện lâm sàng của bệnh lý ngoài tuyến giáp (ví dụ: hội chứng suy hô hấp) và các bất thường đặc trưng về hormone tuyến giáp (nồng độ T4 toàn phần và FT4 bình thường hoặc thấp, T3 thấp, TSH ở mức thấp-bình thường hoặc thấp), hiệu quả của việc điều trị bằng levothyroxine hiện chưa được thiết lập. (Xem thêm mục ‘Ảnh hưởng của bệnh lý ngoài tuyến giáp’ ở dưới.)
• Hạ thyroxinemia ở trẻ sinh non – Các xét nghiệm chức năng tuyến giáp bất thường trong lần tầm soát sơ sinh đầu tiên ở trẻ sinh non thường sẽ trở về bình thường trong lần tầm soát thứ hai hoặc thứ ba. Hiện chưa có đủ bằng chứng để hỗ trợ việc thay thế hormone tuyến giáp thường quy (levothyroxine) ở trẻ sinh non, trừ khi trẻ được xác định suy giáp tiên phát hoặc suy giáp trung ương. (Xem thêm mục ‘Hạ thyroxinemia ở trẻ sinh non: Điều trị hay theo dõi?’ ở dưới.)