TÓM TẮT
Tiếp cận tổng thể – Hội chứng Prader-Willi (PWS) là một bệnh lý đa triệu chứng và cần được nhìn nhận một cách toàn diện để việc điều trị và quản lý đạt hiệu quả. Đa số bệnh nhân PWS gặp khó khăn trong việc diễn đạt cảm xúc cũng như các nhu cầu y tế, họ có thể nói giảm hoặc phóng đại các triệu chứng. Việc quản lý nuôi dưỡng, béo phì và các bệnh đồng mắc được tóm tắt trong bảng (bảng 1).
Rối loạn nuôi dưỡng ở trẻ nhũ nhi và trẻ < 2 tuổi – Quản lý tình trạng giảm trương lực cơ và nuôi dưỡng kém trong thời kỳ nhũ nhi và những năm đầu đời bao gồm đánh giá chức năng vận động miệng, áp dụng các chiến lược nuôi dưỡng chuyên biệt và triển khai chế độ ăn giàu năng lượng. Nghiên cứu nuốt bằng video huỳnh quang (VFSS) có thể được sử dụng để phát hiện tình trạng hít sặc. (Xem ‘Nuôi dưỡng kém ở trẻ nhũ nhi và trẻ < 2 tuổi’ ở dưới.)
Chứng ăn nhiều và béo phì
Can thiệp hành vi, dinh dưỡng và điều chỉnh môi trường – Đây là chiến lược ban đầu để quản lý chứng ăn nhiều (hyperphagia) và phòng ngừa béo phì trong PWS. Việc xác định nhu cầu dinh dưỡng là rất quan trọng. Dựa trên đó, các bữa ăn cần được lên kế hoạch và hạn chế lượng thức ăn trong các khung giờ ăn cố định dưới sự giám sát chặt chẽ. Thiết lập các rào cản vật lý để ngăn tiếp cận thực phẩm ngoài giờ ăn là một phần quan trọng trong chăm sóc. Cần hạn chế thực phẩm tại trường học, nơi làm việc và tuyệt đối không dùng thực phẩm làm phần thưởng cho hành vi trong bất kỳ trường hợp nào. (Xem ‘Can thiệp hành vi và dinh dưỡng (liệu pháp ban đầu)’ ở dưới.)
Điều trị nội khoa – Một số thuốc có thể cải thiện chứng ăn nhiều và các bệnh đồng mắc liên quan đến béo phì ở bệnh nhân PWS:
- Diazoxide choline – Diazoxide choline giải phóng kéo dài đã được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) phê duyệt cho bệnh nhân PWS từ 4 tuổi trở lên, không mắc tiền đái tháo đường hoặc đái tháo đường, và không đáp ứng đủ với các can thiệp hành vi và điều chỉnh môi trường. Cần thêm các dữ liệu theo dõi dài hạn để hiểu rõ cách sử dụng tối ưu thuốc này trong quản lý chứng ăn nhiều trên nhóm đối tượng trẻ em và người trưởng thành mắc PWS đa dạng và quy mô lớn hơn. (Xem ‘Diazoxide choline’ ở dưới.)
- Thuốc đồng vận thụ thể GLP-1 (GLP-1 RA) – Đây là những phương pháp điều trị chuẩn cho thanh thiếu niên và người trưởng thành béo phì (không mắc PWS) và đái tháo đường tuýp 2. Ở bệnh nhân PWS, thuốc có thể có một số tác dụng lên cân nặng và chứng ăn nhiều (dựa trên dữ liệu hạn chế), nhưng cần hết sức thận trọng với những người có tiền sử chậm làm rỗng dạ dày, nôn hoặc giãn dạ dày. Phẫu thuật giảm cân ở bệnh nhân PWS đã được báo cáo nhưng chưa được nghiên cứu kỹ lưỡng; hiện vẫn còn những lo ngại về cả hiệu quả lẫn tính an toàn của thủ thuật này trên bệnh nhân PWS.
Biến chứng
Các biến chứng cấp tính nghiêm trọng của chứng ăn nhiều bao gồm các đợt sặc và chướng bụng cấp, cả hai đều có thể gây nguy hiểm đến tính mạng. (Xem ‘Biến chứng cấp tính của chứng ăn nhiều’ ở dưới.)
Các biến chứng dài hạn của béo phì, bao gồm đái tháo đường tuýp 2, được quản lý ở bệnh nhân PWS tương tự như trong cộng đồng. Cần tầm soát đái tháo đường tuýp 2 ở những bệnh nhân có chỉ số khối cơ thể (BMI) ≥ bách phân vị thứ 95 đối với trẻ em và BMI ≥ 30 kg/m2 đối với người trưởng thành. GLP-1 RA có thể được dùng cho bệnh nhân PWS kèm đái tháo đường tuýp 2, nhưng cần thận trọng do nguy cơ chậm làm rỗng dạ dày liên quan đến các thuốc này. (Xem ‘Biến chứng dài hạn liên quan đến béo phì’ ở dưới và ‘Khác’ ở dưới.)
Bất thường nội tiết
Người mắc PWS có nguy cơ cao thiếu hụt hormone tăng trưởng (GH), suy tuyến sinh dục, giảm mật độ khoáng xương và suy giáp trung ương; do đó, họ cần được theo dõi định kỳ các rối loạn này. (Xem ‘Rối loạn chức năng vùng dưới đồi và tuyến yên’ ở dưới và ‘Biến chứng dài hạn liên quan đến béo phì’ ở dưới.)
Liệu pháp hormone tăng trưởng người tái tổ hợp (rhGH) – Chúng tôi khuyến cáo điều trị bằng rhGH cho tất cả trẻ em mắc PWS (Khuyến cáo 2B); chúng tôi cũng đề xuất rhGH cho hầu hết người trưởng thành mắc PWS (Khuyến cáo 2C). Điều trị bằng rhGH đạt hiệu quả tối ưu khi bắt đầu trước 1 tuổi nhờ những lợi ích đối với sự phát triển vận động và nhận thức sớm; tuy nhiên, chi phí và các hạn chế về bảo hiểm có thể làm giảm khả năng triển khai sớm tại một số quốc gia. Nếu không thể bắt đầu sớm, điều trị nên được khởi động ngay khi trẻ có dấu hiệu chậm phát triển chiều cao. (Xem ‘Chỉ định và thời điểm’ ở dưới.)
Chống chỉ định ở mọi lứa tuổi bao gồm béo phì nghiêm trọng, ngưng thở khi ngủ do tắc nghẽn (OSA) mức độ nặng chưa được điều trị, và nhiễm trùng đường hô hấp cấp tính, do có dữ liệu cho thấy OSA trở nên trầm trọng hơn sau khi bắt đầu dùng rhGH. Điều trị bằng rhGH giúp cải thiện chiều cao, phát triển thần kinh vận động ở trẻ em, cũng như cải thiện thành phần cơ thể ở cả trẻ em và người trưởng thành. (Xem ‘Đánh giá trước điều trị và theo dõi trong quá trình trị liệu’ ở dưới.)
Rối loạn giấc ngủ
PWS liên quan đến tăng nguy cơ mắc OSA, buồn ngủ quá mức ban ngày và mất ngủ. Việc quản lý bao gồm theo dõi định kỳ và can thiệp ngoại khoa hoặc nội khoa khi có chỉ định. (Xem ‘Rối loạn giấc ngủ và hô hấp’ ở dưới.)
Các vấn đề khác
- Các vấn đề về nhận thức thần kinh và tâm thần được quản lý bằng liệu pháp nhắm mục tiêu và dùng thuốc phù hợp. (Xem ‘Biểu hiện nhận thức thần kinh và tâm thần’ ở dưới.)
- Các vấn đề về chấn thương chỉnh hình như vẹo cột sống và loạn sản khớp háng thường gặp trong PWS và được quản lý tương tự như trong cộng đồng. (Xem ‘Các vấn đề về chỉnh hình’ ở dưới.)