Loạn sản giảm sản thận

TÓM TẮT

Định nghĩa và cơ chế bệnh sinh – Thiểu sản – loạn sản thận đặc trưng bởi tình trạng thận nhỏ (thiểu sản) đi kèm với các thành phần mô thận biến dạng (loạn sản), bao gồm các ống thận nguyên thủy, xơ kẽ và/hoặc sự hiện diện của sụn. Tình trạng này được cho là do sự gián đoạn quá trình phát triển bình thường của thận trong khoảng từ tuần thứ 14 đến tuần thứ 20 của thời kỳ bào thai. Trong giai đoạn này, các khiếm khuyết trong phân nhánh nụ niệu quản do bất thường về mạch máu hoặc di truyền dẫn đến sự ngừng phát triển của phôi thận sau (metanephric blastema). (Xem ‘Dị tật thận’ và ‘Cơ chế bệnh sinh’ ở dưới.)

Nguyên nhân – Thiểu sản – loạn sản thận có thể là một phát hiện đơn độc, đi kèm với các dị tật đường tiết niệu, hoặc là một thành phần của một hội chứng di truyền (bảng 1). (Xem ‘Nguyên nhân’ ở dưới.)

Phát hiện trước sinh – Thiểu sản thận có thể được phát hiện thông qua siêu âm sàng lọc trước sinh sau tháng thứ ba của thai kỳ. Cần nghi ngờ chẩn đoán thiểu sản khi kết quả đo kích thước thận thai nhi dựa trên các bảng tham chiếu cho thấy kích thước thận nằm dưới bách phân vị thứ 5 (bảng 2). (Xem ‘Biểu hiện trước sinh’ ở dưới.)

Đặc điểm lâm sàng sau sinh – Đối với những bệnh nhân không được phát hiện qua siêu âm trước sinh, biểu hiện sau sinh sẽ phụ thuộc vào mức độ suy giảm chức năng thận. Những bệnh nhân có tổn thương nghiêm trọng hơn thường khởi phát sớm hơn, thường là trong giai đoạn sơ sinh. (Xem ‘Biểu hiện sau sinh’ ở dưới.)

• Trẻ sơ sinh có thể biểu hiện tình trạng tràn khí màng phổi, chậm phát triển trong tử cung (IUGR), khó khăn trong nuôi dưỡng, toan chuyển hóa và suy giảm chức năng thận thể hiện qua nồng độ creatinine huyết thanh/huyết tương tăng cao.
• Trẻ nhũ nhi lớn hơn thường biểu hiện chậm lớn, chán ăn và nôn.
• Trẻ lớn thường phát hiện tình trạng protein niệu một cách tình cờ khi xét nghiệm nước tiểu thường quy.

Chẩn đoán bằng siêu âm – Chẩn đoán lâm sàng thiểu sản – loạn sản thận được xác lập dựa trên kết quả siêu âm thận cho thấy kích thước thận giảm hơn 2 độ lệch chuẩn so với kích thước trung bình theo tuổi và mất phân biệt vùng tủy – vỏ. (Xem ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)

Tiên lượng – Theo thời gian, nhiều bệnh nhân thiểu sản – loạn sản thận tiến triển thành bệnh thận giai đoạn cuối (ESRD). Sự suy thận tiến triển một phần là do xơ hóa cầu thận khu trú từng đoạn (FSGS) phát triển trên số lượng nephron giảm sút, do tình trạng tăng lọc dẫn đến tăng áp lực nội cầu thận và phì đại bù trừ. (Xem ‘Tiến triển thành bệnh thận giai đoạn cuối (ESRD)’ ở dưới.)

Điều trị – Hiện không có phương pháp điều trị đặc hiệu cho thiểu sản – loạn sản thận. Chăm sóc hỗ trợ bao gồm duy trì cân bằng dịch và điện giải, đồng thời thúc đẩy sự tăng trưởng. Ghép thận là liệu pháp ưu tiên cho những bệnh nhân tiến triển đến giai đoạn ESRD. (Xem ‘Điều trị’ ở dưới.)