TÓM TẮT
Nguyên nhân – Toan chuyển hóa là một bất thường về hóa sinh dẫn đến tăng nồng độ ion hydro (H+) trong huyết thanh hoặc huyết tương. Quá trình này có thể diễn ra cấp tính hoặc mạn tính và là hậu quả của nhiều rối loạn bệnh lý nền khác nhau.
Nguyên nhân gây toan chuyển hóa ở trẻ em có thể được phân loại dựa trên cơ chế bệnh sinh (bảng 1):
- Tích tụ H+ – Nồng độ acid tăng (H+) có thể do sản xuất quá mức các acid nội sinh, hấp thu quá nhiều acid ngoại sinh hoặc do thận không có khả năng bài tiết acid đầy đủ. Tình trạng này gây toan chuyển hóa với khoảng trống anion (AG) tăng. (Xem thêm mục ‘Tăng nồng độ acid: Toan chuyển hóa khoảng trống anion tăng’ ở dưới.)
- Mất bicarbonate (HCO3) – Mất HCO3 qua đường tiêu hóa hoặc thận gây toan chuyển hóa với AG bình thường. (Xem thêm mục ‘Mất bicarbonate: Toan chuyển hóa khoảng trống anion bình thường’ ở dưới.)
- Cơ chế hỗn hợp – Toan chuyển hóa hỗn hợp xảy ra khi trẻ có đồng thời các tình trạng gây tăng AG và AG bình thường. (Xem thêm mục ‘Toan chuyển hóa hỗn hợp khoảng trống anion tăng và bình thường’ ở dưới.)
- Do pha loãng – Toan chuyển hóa do pha loãng xảy ra khi nồng độ HCO3 trong huyết thanh giảm do tăng thể tích dịch nội mạch, thường gặp khi truyền một lượng lớn dịch tĩnh mạch không chứa HCO3. (Xem thêm mục ‘Toan chuyển hóa do pha loãng’ ở dưới.)
Biểu hiện lâm sàng – Không có đặc điểm lâm sàng điển hình nào để phân biệt riêng cho toan chuyển hóa ở trẻ em. Trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ khi toan chuyển hóa cấp tính thường xuất hiện các triệu chứng liên quan đến bệnh lý nền, kèm theo thở nhanh và/hoặc thở sâu như những dấu hiệu của kiềm hô hấp bù trừ. Trẻ toan chuyển hóa mạn tính có thể có các biểu hiện không đặc hiệu như chậm phát triển, bất thường về xương và sỏi thận. Trẻ sơ sinh dễ bị toan chuyển hóa hơn do khả năng bài tiết acid thuần của thận còn hạn chế. (Xem thêm mục ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)
Kết quả xét nghiệm
Toan chuyển hóa thường được phát hiện thông qua nồng độ carbon dioxide (CO2) toàn phần trong huyết thanh thấp trên bảng điện giải đồ, hoặc ít phổ biến hơn là nồng độ HCO3 thấp trong mẫu khí máu.
Việc đo CO2 toàn phần trong huyết thanh trên bảng điện giải đồ có thể không đủ để kết luận, vì nồng độ thấp có thể gặp trong toan chuyển hóa hoặc là đáp ứng bù trừ cho tình trạng kiềm hô hấp nguyên phát (tăng nỗ lực hô hấp làm giảm phân áp CO2 [PCO2]). Để phân biệt hai tình trạng này, cần làm khí máu để xác định pH. Nếu bệnh nhân toan chuyển hóa đơn thuần, pH sẽ thấp (acid); ngược lại, nếu bệnh nhân kiềm hô hấp có toan chuyển hóa bù trừ, pH sẽ tăng (kiềm). (Xem thêm mục ‘Phát hiện: Đo bảng điện giải và khí máu’ ở dưới.)
Giá trị HCO3 bình thường thay đổi và tăng dần từ khi sinh cho đến cuối thời kỳ vị thành niên. (Xem thêm mục ‘Nồng độ CO2 toàn phần và bicarbonate bình thường theo độ tuổi’ ở dưới.)
Toan chuyển hóa làm tăng nồng độ kali, canxi ion hóa (canxi tự do) và magie trong huyết thanh/huyết tương.
Đánh giá chẩn đoán – Sau khi xác định có toan chuyển hóa, việc đánh giá chẩn đoán bao gồm xét nghiệm điện giải huyết thanh hoặc huyết tương, tính khoảng trống anion (AG), kết hợp với khai thác bệnh sử và thăm khám lâm sàng thường là đủ để xác định nguyên nhân và định hướng điều trị (sơ đồ 1). (Xem thêm mục ‘Đánh giá chẩn đoán’ ở dưới.)
Điều trị – Mục tiêu chính trong điều trị toan chuyển hóa, bất cứ khi nào có thể, phải là tập trung đảo ngược quá trình bệnh sinh nền. Việc điều trị đặc hiệu tình trạng toan dựa trên việc đó là toan chuyển hóa cấp tính hay mạn tính và mức độ nghiêm trọng của tình trạng toan.
- Truyền HCO3 tĩnh mạch – Chúng tôi thường tránh chỉ định truyền sodium HCO3 thường quy cho trẻ nhập viện bị toan chuyển hóa, cũng như tránh sử dụng trong hồi sức tim phổi ở trẻ em. Đối với trẻ suy thận cấp hoặc mạn (CKD), liệu pháp truyền HCO3 có thể được cân nhắc trong các trường hợp toan nặng (pH <7,2), nhưng cần lưu ý đây chỉ là can thiệp tạm thời. (Xem thêm mục ‘Liệu pháp bicarbonate tĩnh mạch’ ở dưới.)
- Liệu pháp thay thế thận – Lọc máu và/hoặc liệu pháp thay thế thận liên tục có thể cần thiết cho các tình trạng đe dọa tính mạng liên quan đến toan chuyển hóa, đặc biệt khi đi kèm với các rối loạn điện giải khác như tăng kali máu. (Xem thêm mục ‘Liệu pháp thay thế thận’ ở dưới và “Tổn thương thận cấp ở trẻ em: Chỉ định, thời điểm và lựa chọn phương pháp thay thế thận”.)
- Thuốc kiềm đường uống – Trẻ toan chuyển hóa mạn tính thường cần sử dụng liên tục các chế phẩm kiềm đường uống để điều chỉnh tình trạng toan, từ đó ngăn ngừa các biểu hiện của toan mạn tính (ví dụ: chậm phát triển, bất thường về xương và sỏi thận). (Xem thêm mục ‘Toan chuyển hóa mạn tính’ ở dưới.)