Thiếu hụt enzyme Phosphorylase b kinase

TÓM TẮT

• Chức năng của phosphorylase b kinase – Phosphorylase b kinase (PBK) chuyển đổi phosphorylase b (hoạt tính thấp) thành phosphorylase a (hoạt tính cao), từ đó làm tăng quá trình phân giải glycogen. PBK cũng xúc tác quá trình chuyển đổi glycogen synthase từ dạng hoạt động mạnh sang dạng hoạt động yếu hơn (Xem ‘Phosphorylase b kinase’ ở dưới).
• Di truyền học – Thiếu hụt PBK có tính không đồng nhất về mặt di truyền, bao gồm cả thể di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường và di truyền liên kết X (Xem ‘Di truyền học’ ở dưới).
• Đặc điểm lâm sàng – Nhiều bệnh nhân thiếu hụt PBK có biểu hiện lâm sàng nhẹ. Tuy nhiên, một số trường hợp nặng hơn thường khởi phát ở thời thơ ấu với chậm phát triển, gan to, đôi khi kèm theo hạ đường huyết hoặc trạng thái cetosis không phù hợp. Đáp ứng với glucagon bình thường. Các triệu chứng thường thuyên giảm theo thời gian, do đó hầu hết người trưởng thành không còn triệu chứng (Xem ‘Đặc điểm lâm sàng’ ở dưới).
• Chẩn đoán – Chẩn đoán được xác lập thông qua xét nghiệm phân tử hoặc phát hiện giảm/mất hoạt tính PBK trong mô bị ảnh hưởng (gan hoặc cơ) nếu kết quả xét nghiệm phân tử âm tính (Xem ‘Chẩn đoán’ ở dưới).
• Xử trí – Hiện không có liệu pháp điều trị đặc hiệu cho thiếu hụt PBK. Cần cung cấp chế độ ăn giàu carbohydrate và tăng cường protein cho những bệnh nhân có hạ đường huyết và/hoặc cetosis. Cần theo dõi sát diễn tiến bệnh lý gan (Xem ‘Điều trị’ ở dưới).