TÓM TẮT
- Mô tả và thuật ngữ – Hội chứng co thắt nhũ nhi (IESS), hay còn gọi là “co thắt nhũ nhi”, là một rối loạn động kinh đặc trưng theo độ tuổi ở trẻ sơ sinh và thời thơ ấu, bao gồm các cơn co giật điển hình với sự co thắt đối xứng của các cơ gấp hoặc cơ duỗi ở trục thân hoặc các chi. (Xem thêm ‘Thuật ngữ’ ở dưới.)
- Dịch tễ học – IESS là một rối loạn hiếm gặp với tỷ lệ mới mắc từ 1,6 đến 4,5 trên 10.000 trẻ sinh sống. Co thắt nhũ nhi xảy ra ở trẻ em thuộc mọi nhóm dân tộc và không có sự khác biệt rõ rệt về giới tính. (Xem thêm ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)
- Cơ chế bệnh sinh – Cơ chế bệnh sinh của IESS hiện chưa được hiểu rõ nhưng có khả năng là đa yếu tố. (Xem thêm ‘Cơ chế bệnh sinh’ ở dưới.)
- Xu hướng di truyền – Mặc dù hầu hết các trường hợp IESS là đơn độc, co thắt nhũ nhi có thể là biểu hiện của một số rối loạn di truyền, bao gồm xơ cứng củ và các hội chứng thần kinh – da khác. Tuy nhiên, xu hướng di truyền được cho là đóng vai trò quan trọng trong cơ chế bệnh sinh của rối loạn này. (Xem thêm ‘Di truyền học’ ở dưới.)
- Phân loại – IESS truyền thống được phân thành nhóm “có triệu chứng” (đã xác định được nguyên nhân) và nhóm “ẩn” (không rõ nguyên nhân và phát triển bình thường tại thời điểm khởi phát co thắt). Tuy nhiên, thuật ngữ của ILAE khuyến cáo thay thế các thuật ngữ này trong các tài liệu hiện đại bằng các nhóm nguyên nhân cụ thể (ví dụ: di truyền, cấu trúc, chuyển hóa, miễn dịch, nhiễm trùng hoặc không rõ nguyên nhân). (Xem thêm ‘Phân loại’ ở dưới.)
- Co thắt nhũ nhi có nguyên nhân xác định – Đa số các trường hợp (ước tính khoảng 60% đến 70%) IESS có nguyên nhân xác định được. Các yếu tố tiền sản (ví dụ: dị tật não, rối loạn nhiễm sắc thể và các rối loạn di truyền khác, rối loạn thần kinh – da) chiếm tỷ lệ lớn nhất trong các trường hợp có nguyên nhân. Các tổn thương trong giai đoạn chu sinh và hậu sản là nguyên nhân trong các trường hợp khác. (Xem thêm ‘Co thắt nhũ nhi có nguyên nhân xác định’ ở dưới.)
- Co thắt nhũ nhi không rõ nguyên nhân – Trong một số nghiên cứu, tỷ lệ trẻ nhũ nhi mắc IESS không rõ nguyên nhân lên đến 40%. (Xem thêm ‘Co thắt nhũ nhi không rõ nguyên nhân’ ở dưới.)
- Ý nghĩa lâm sàng – Mặc dù hiếm gặp, IESS là một rối loạn nghiêm trọng do có liên quan chặt chẽ với tình trạng chậm phát triển hoặc thoái triển phát triển, tỷ lệ tử vong cao, kháng các thuốc chống co giật thông thường và đáp ứng với liệu pháp hormone. Những vấn đề này được thảo luận riêng. (Xem “Hội chứng co thắt nhũ nhi: Đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán” và “Hội chứng co thắt nhũ nhi: Điều trị và tiên lượng”.)