Biểu hiện lâm sàng, đặc điểm giải phẫu bệnh và chẩn đoán lymphoma tế bào T ngoại biên, không phân loại khác

TÓM TẮT

Mô tả – U lympho tế bào T ngoại vi (PTCL), không biệt định (NOS) là một nhóm không đồng nhất các u lympho tế bào T chủ yếu khu trú ở hạch, thường biểu hiện bằng tình trạng hạch bệnh, có hoặc không kèm theo tổn thương ngoài hạch. Cần phân biệt PTCL-NOS với các phân nhóm PTCL đã được định nghĩa cụ thể khác.

Dịch tễ học – PTCL-NOS là loại PTCL phổ biến nhất tại các nước phương Tây, chiếm khoảng một phần ba số trường hợp. Tỷ lệ mắc bệnh thay đổi tùy theo khu vực địa lý, trong đó tỷ lệ cao nhất được ghi nhận tại châu Á. (Xem ‘Dịch tễ học’ ở dưới.)

Biểu hiện lâm sàng – Đa số bệnh nhân biểu hiện với tình trạng hạch bệnh toàn thân, có hoặc không kèm theo tổn thương ngoài hạch. Các triệu chứng B toàn thân thường gặp; một số trường hợp có tăng bạch cầu ái toan trong máu, ngứa và/hoặc hội chứng thực bào huyết học. (Xem ‘Đặc điểm lâm sàng’ ở dưới.)

Đặc điểm bệnh lý

• Mô bệnh học – Hình ảnh vi thể thường cho thấy một hỗn hợp không đặc hiệu gồm các tế bào lympho không điển hình kích thước nhỏ, trung bình và lớn (hình 2), có thể đi kèm với các tế bào viêm phản ứng. (Xem ‘Mô bệnh học’ ở dưới.)
• Kiểu hình miễn dịch – Biến thiên, nhưng phải xác định được nguồn gốc tế bào T của khối u thông qua việc biểu hiện ít nhất một kháng nguyên pan-T (ví dụ: CD2, CD3, CD5, CD7). Nhiều trường hợp cho thấy kiểu hình miễn dịch bất thường (ví dụ: mất một kháng nguyên pan-T, đặc biệt là CD5 hoặc CD7) và hiếm khi biểu hiện các kháng nguyên tế bào B. (Xem ‘Kiểu hình miễn dịch’ ở dưới.)
• Đặc điểm di truyền – Khoảng 90% trường hợp có bất thường về tế bào di truyền, nhưng không có bất thường nào là đặc hiệu cho PTCL-NOS. Hầu hết các trường hợp có sự tái sắp xếp gene thụ thể tế bào T (TCR) đơn dòng.

Chẩn đoán – PTCL-NOS và các loại u lympho khác có thể được nghi ngờ ở những bệnh nhân có hạch bệnh, lách to, các triệu chứng toàn thân và các dấu hiệu liên quan đến thâm nhiễm tạng.

Bệnh phẩm – Chẩn đoán đòi hỏi một bệnh phẩm đầy đủ (lý tưởng nhất là sinh thiết toàn bộ hạch hoặc sinh thiết một phần) để cho phép đánh giá đặc điểm hình thái và kiểu hình miễn dịch. (Xem ‘Bệnh phẩm sinh thiết’ ở dưới.)

Tiêu chuẩn chẩn đoán – PTCL-NOS là một chẩn đoán loại trừ, dựa trên:

• Hình thái học – Hỗn hợp biến thiên các tế bào lympho không điển hình kích thước nhỏ, trung bình và lớn; nhân đa hình, không đều, dạng túi hoặc tăng sắc, có hạt nhân rõ và tỷ lệ phân bào cao. (Xem ‘Hình thái học’ ở dưới.)
• Kiểu hình miễn dịch – Biến thiên, nhưng phải biểu hiện một hoặc nhiều kháng nguyên pan-T (ví dụ: CD2, CD3, CD5, CD7). (Xem ‘Tiêu chuẩn kiểu hình miễn dịch’ ở dưới.)
• Loại trừ các phân nhóm PTCL khác – Khối u không đáp ứng các tiêu chuẩn của các phân nhóm u lympho tế bào T khác (bảng 1) như đã mô tả ở trên. (Xem ‘Loại trừ các phân nhóm PTCL khác’ ở dưới.)

Các xét nghiệm di truyền không bắt buộc để chẩn đoán hoặc phân loại sâu hơn PTCL-NOS, trừ khi dùng để loại trừ các chẩn đoán khác. Mặc dù các bất thường về nhiễm sắc thể và phân tử thường gặp, nhưng không có bất thường nào đặc hiệu cho chẩn đoán PTCL-NOS.

Chẩn đoán phân biệt – Chẩn đoán phân biệt của PTCL-NOS bao gồm các u lympho tế bào T khác, u lympho tế bào B, u lympho Hodgkin và một số thể tăng sản lympho phản ứng, như đã thảo luận ở trên. (Xem ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)

Tiên lượng – Diễn tiến lâm sàng của PTCL-NOS thường ác tính và dễ tái phát. Chỉ số Tiên lượng Quốc tế (IPI) (bảng 2) và các hệ thống chấm điểm khác có thể được sử dụng để tiên lượng cho bệnh nhân PTCL. (Xem ‘Tiên lượng’ ở dưới.)