Khuyết tật trí tuệ ở trẻ em: Đặc điểm lâm sàng, đánh giá và chẩn đoán

TÓM TẮT

Thuật ngữ – Khuyết tật trí tuệ (ID) là một rối loạn phát triển thần kinh khởi phát từ thời thơ ấu. Đặc trưng của tình trạng này là sự hạn chế về cả trí thông minh và kỹ năng thích ứng, ảnh hưởng đến ít nhất một (nhưng thường là tất cả) trong ba lĩnh vực thích ứng (nhận thức, xã hội và thực hành (bảng 1A)). Mức độ suy giảm chức năng thích ứng là yếu tố then chốt để định nghĩa ID và xác định mức độ nghiêm trọng của bệnh (bảng 1B). Chậm phát triển toàn cầu (GDD) là thuật ngữ dùng cho trẻ dưới 5 tuổi không đạt được các mốc phát triển dự kiến và có sự suy giảm đáng kể trong nhiều lĩnh vực chức năng phát triển khác nhau. (Xem thêm phần ‘Thuật ngữ’ ở dưới.)

Đặc điểm lâm sàng – Nguyên nhân gây ID và mức độ suy giảm chức năng ảnh hưởng đến thời điểm và cách thức biểu hiện ở trẻ. Trẻ khuyết tật trí tuệ nặng thường biểu hiện sớm hơn trẻ khuyết tật trí tuệ nhẹ. Hầu hết trẻ ID có mức độ suy giảm nhẹ, biểu hiện bằng việc chậm phát triển ngôn ngữ hoặc được phát hiện thông qua giám sát và sàng lọc phát triển định kỳ. (Xem thêm phần ‘Đặc điểm lâm sàng’ ở dưới.)

Các bệnh lý phối hợp – Nhiều tình trạng y khoa, thể chất, phát triển thần kinh và tâm thần có liên quan đến ID (bảng 2). Cần thận trọng để nhận diện sớm các tình trạng này. (Xem thêm phần ‘Các bệnh lý phối hợp’ ở dưới.)

Sàng lọc GDD và ID – Ngoài việc thực hiện sàng lọc phát triển và hành vi định kỳ vào các thời điểm 9 tháng, 18 tháng và 24 hoặc 30 tháng tuổi, cũng như sàng lọc rối loạn phổ tự kỷ (ASD) lúc 18 và 24 tháng tuổi, cần thực hiện sàng lọc bằng các công cụ đã được kiểm chứng bất cứ khi nào cha mẹ hoặc lâm sàng viên có lo ngại về sự phát triển của trẻ (bảng 3A-B). Việc sàng lọc phát triển – hành vi trong chăm sóc sức khỏe ban đầu được thảo luận chi tiết trong một phần riêng. (Xem “Giám sát và sàng lọc phát triển – hành vi trong chăm sóc sức khỏe ban đầu”.)

Đánh giá toàn diện – Nếu kết quả sàng lọc cho thấy có chậm phát triển, cần thực hiện đánh giá toàn diện về phát triển và hành vi. Quy trình này được thực hiện theo từng bước, điều chỉnh theo nhu cầu của từng cá nhân và chuyển gửi sớm đến các dịch vụ hỗ trợ. Việc đánh giá thường bao gồm:

• Khai thác bệnh sử tập trung và thăm khám lâm sàng toàn diện. (Xem phần ‘Bệnh sử’ và ‘Thăm khám lâm sàng’ ở dưới.)
• Chuyển gửi đến bác sĩ nhi khoa chuyên về phát triển, bác sĩ nội thần kinh nhi và/hoặc chuyên gia tâm lý để đánh giá toàn diện về phát triển thần kinh. (Xem phần ‘Đánh giá chức năng thích ứng’ và ‘Đánh giá chức năng trí tuệ’ ở dưới.)
• Đánh giá toàn diện tại trường học (nếu phù hợp) nhằm xác định nhu cầu hỗ trợ cá nhân và giáo dục. (Xem “Rối loạn học tập đặc hiệu ở trẻ em: Đánh giá”.)
• Đánh giá chính thức về lời nói, ngôn ngữ và giao tiếp. (Xem “Suy giảm lời nói và ngôn ngữ ở trẻ em: Đánh giá, điều trị và tiên lượng”.)
• Sàng lọc thị lực và thính lực. (Xem “Sàng lọc và đánh giá thị lực ở trẻ sơ sinh và trẻ nhỏ” và “Mất thính lực ở trẻ em: Sàng lọc và đánh giá”.)
• Đánh giá di truyền cho bất kỳ trẻ nào mắc ID hội chứng hoặc GDD/ID không rõ nguyên nhân. (Xem “Khuyết tật trí tuệ (ID) ở trẻ em: Đánh giá nguyên nhân”, mục ‘Tiếp cận đánh giá căn nguyên’.)
• Các đánh giá bổ sung khi phù hợp (ví dụ: chuyển gửi đến bác sĩ tâm thần nhi nếu cần để đánh giá các bệnh lý tâm thần đồng mắc; đánh giá bởi chuyên gia trị liệu hoạt động và vật lý trị liệu để hỗ trợ đánh giá mức độ suy giảm chức năng, thế mạnh, nhu cầu và các hỗ trợ cần thiết; chuyển gửi đến nhân viên công tác xã hội để đánh giá nhu cầu hỗ trợ cho trẻ và gia đình). (Xem phần ‘Các đánh giá khác’ ở dưới.)

Chẩn đoán – Chẩn đoán ID dựa trên việc xác định sự suy giảm cả chức năng thích ứng và chức năng trí tuệ, với thời điểm khởi phát trước 18 tuổi. Việc đánh giá chức năng trí tuệ và thích ứng phải được thực hiện bằng các công cụ chuẩn hóa, có giá trị và đáng tin cậy (bảng 4). Công cụ được chọn phải phù hợp với mức độ hoạt động của trẻ, đồng thời cân nhắc đến tuổi, ngôn ngữ, văn hóa, khả năng giao tiếp, tình trạng kinh tế xã hội và đặc điểm khuyết tật của trẻ. Các yếu tố khác như tính dễ triển khai và kinh nghiệm của người đánh giá cũng có thể được xem xét. Công cụ cần có các thang chuẩn cập nhật vì các thang chuẩn lỗi thời sẽ làm tăng điểm số một cách sai lệch. (Xem phần ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)

Phân loại mức độ nặng – Mức độ nghiêm trọng của ID được xác định bởi mức độ suy giảm chức năng thích ứng và mức độ hỗ trợ cần thiết, thay vì dựa vào chỉ số thông minh (IQ) (bảng 1B). (Xem phần ‘Phân loại mức độ nặng’ ở dưới.)