TÓM TẮT
Sàng lọc định kỳ – Đánh giá nguy cơ mất thính lực ở trẻ em bao gồm việc theo dõi các mốc phát triển ngôn ngữ (bảng 3), giám sát phát triển định kỳ, xác định các yếu tố nguy cơ (bảng 2) và ghi nhận những lo ngại từ phụ huynh. Quá trình đánh giá này cần được thực hiện trong tất cả các lần thăm khám chăm sóc sức khỏe định kỳ cho trẻ. Ngoài ra, chúng tôi khuyến nghị thực hiện sàng lọc thính lực định kỳ cho tất cả trẻ em bắt đầu từ 4 tuổi và tiếp tục cho đến tuổi vị thành niên (Khuyến cáo 2C). (Xem thêm phần ‘Đánh giá nguy cơ’ và ‘Lịch trình sàng lọc’ ở dưới.)
Kết quả sàng lọc thính lực bất thường cần được theo dõi bằng đo thính lực chuyên sâu. Bên cạnh đó, những trẻ có yếu tố nguy cơ mất thính lực sớm (bảng 2) nên được thực hiện ít nhất một lần đánh giá thính học chuyên sâu trong giai đoạn nhũ nhi hoặc thời thơ ấu. Mục tiêu của việc sàng lọc định kỳ là nhằm phát hiện sớm trẻ mất thính lực, vì việc can thiệp sớm có liên quan trực tiếp đến việc cải thiện kỹ năng ngôn ngữ và giao tiếp. (Xem thêm phần ‘Đo thính lực chuyên sâu’ và ‘Cơ sở lý luận’ ở dưới.)
Hỏi bệnh và khám lâm sàng – Trẻ nghi ngờ hoặc đã xác định mất thính lực cần được khai thác bệnh sử đầy đủ và thăm khám lâm sàng chi tiết.
Các khía cạnh quan trọng khi hỏi bệnh bao gồm (xem ‘Hỏi bệnh’ ở dưới):
- Xác định thời điểm khởi phát và diễn tiến của tình trạng mất thính lực.
- Mô tả các triệu chứng kèm theo (ví dụ: đau tai, chảy dịch tai, ù tai, chóng mặt, mất thăng bằng).
- Xác định các bệnh lý nền, đặc biệt là những bệnh liên quan đến mất thính lực (ví dụ: nhiễm trùng bẩm sinh; sinh non; tăng bilirubin máu; viêm màng não; viêm tai giữa tái phát; tiếp xúc với thuốc độc tai, tiếng ồn hoặc chấn thương áp lực; bệnh thận; loạn nhịp tim; hoặc giảm thị lực).
- Rà soát tiền sử gia đình.
Thăm khám lâm sàng cần bao gồm (xem ‘Khám lâm sàng’ ở dưới):
- Đo các thông số tăng trưởng (xem “Đo tăng trưởng ở trẻ em”).
- Đánh giá các đặc điểm hội chứng (bảng 4).
- Khám tai (xem ‘Khám tai’ ở dưới).
- Thực hiện các nghiệm pháp thính lực đơn giản (đối với trẻ có khả năng hợp tác) (xem ‘Các nghiệm pháp thính lực đơn giản’ ở dưới).
Đo thính lực chuyên sâu – Đánh giá thính học chuyên sâu được thực hiện bởi chuyên gia thính học trong môi trường cách âm, cung cấp thông tin chi tiết về khả năng nghe. Quá trình đánh giá này thường bao gồm nhiều phương pháp khác nhau. Việc lựa chọn xét nghiệm dựa trên độ tuổi của trẻ, lý do chuyển tuyến, môi trường đo, thiết bị sẵn có và kỹ năng của người thực hiện. Không có trẻ nào là quá nhỏ để đánh giá thính lực. Các xét nghiệm có thể bao gồm (xem ‘Đo thính lực chuyên sâu’ ở dưới):
- Đo thính lực đơn âm (xem ‘Đo thính lực đơn âm’ ở dưới).
- Đo thính lực lời nói (xem ‘Đo thính lực lời nói’ ở dưới).
- Đo thính lực hành vi, đo thính lực tăng cường thị giác hoặc đo thính lực thông qua trò chơi (xem ‘Xét nghiệm cho trẻ nhỏ và/hoặc trẻ không hợp tác’ ở dưới).
- Đo nhĩ lượng (xem ‘Đo nhĩ lượng’ ở dưới).
- Đo đáp ứng thân não (xem ‘Đo đáp ứng thân não’ ở dưới).
- Đo âm phát xạ tai (xem ‘Đo âm phát xạ tai’ ở dưới).
Chuyển tuyến và hội chẩn – Trẻ có kết quả đo thính lực chuyên sâu bất thường cần được chuyển đến chuyên khoa Tai Mũi Họng, chuyên gia ngôn ngữ trị liệu và đơn vị can thiệp sớm. Việc hội chẩn với bác sĩ di truyền lâm sàng có thể được chỉ định nếu trẻ có các đặc điểm hội chứng hoặc mất thính lực tiếp nhận hai bên (SNHL). Ngoài ra, trẻ nhũ nhi và trẻ em bị SNHL nên được khám đánh giá ít nhất một lần bởi bác sĩ nhãn khoa. (Xem thêm phần ‘Chuyển tuyến’ ở dưới.)
Xác định nguyên nhân – Nguyên nhân gây mất thính lực ở giai đoạn nhũ nhi và trẻ em rất đa dạng (bảng 1). Nếu căn nguyên không rõ ràng chỉ dựa trên hỏi bệnh và khám lâm sàng, cần thực hiện các đánh giá bổ sung. Tùy vào bệnh cảnh lâm sàng, các đánh giá này có thể bao gồm xét nghiệm di truyền, xét nghiệm nhiễm trùng bẩm sinh (ví dụ: cytomegalovirus) và/hoặc chẩn đoán hình ảnh xương thái dương. Tiếp cận chẩn đoán dựa trên loại mất thính lực (tiếp nhận so với dẫn truyền, một bên so với hai bên) và độ tuổi của bệnh nhân (sơ đồ 1). Đối với trẻ nhũ nhi và trẻ em bị SNHL hai bên, quy trình đánh giá thường bao gồm xét nghiệm di truyền toàn diện, được chỉ định bởi bác sĩ Tai Mũi Họng có chuyên môn về di truyền thính học hoặc bác sĩ di truyền lâm sàng với sự tư vấn kỹ lưỡng trước và sau xét nghiệm. (Xem thêm phần ‘Tiếp cận chẩn đoán’ và ‘Xét nghiệm di truyền’ ở dưới.)