TÓM TẮT
Dị tật khí quản
Rò khí quản – thực quản (TEF) – Một dị tật bẩm sinh thường gặp của đường hô hấp, thường đi kèm với teo thực quản (EA) (hình 1). Trẻ sơ sinh có teo thực quản thường có tiền sử đa ối, biểu hiện bằng tình trạng tiết nhiều nước bọt và không thể bú. Những trường hợp có đường rò giữa khí quản và đoạn thực quản xa có thể gặp tình trạng chướng bụng và viêm phổi do hít sặc. Các rối loạn vận động và bất thường chức năng hô hấp thường xảy ra sau phẫu thuật điều trị TEF, đòi hỏi phải theo dõi sát sao và quản lý chủ động. (Xem thêm mục ‘Rò khí quản – thực quản và teo thực quản’ ở dưới.)
Mềm khí quản – Một dị tật tương đối phổ biến của đường hô hấp trên, đặc trưng bởi sự xẹp khí quản động trong quá trình thở. Các tổn thương trong lồng ngực là phổ biến nhất và thường gây triệu chứng trong thì thở ra (ví dụ: ho giống ho gà/croup), trong khi các tổn thương ngoài lồng ngực gây stridor (tiếng rít) trong thì hít vào. Chẩn đoán mềm khí quản được thực hiện thông qua nội soi phế quản trong khi bệnh nhân thở tự nhiên (hình 1); X-quang quy ước không đủ để chẩn đoán. (Xem thêm mục ‘Mềm khí quản’ ở dưới.)
Các dị tật khí quản hiếm gặp – Bao gồm:
- Teo khí quản: có thể được phát hiện qua siêu âm tiền sản hoặc biểu hiện lúc sinh với tình trạng tím tái, suy hô hấp nặng và không có tiếng khóc; thường dẫn đến tử vong ngay sau sinh. (Xem thêm mục ‘Teo khí quản’ ở dưới.)
- Hẹp khí quản bẩm sinh: đặc trưng bởi tình trạng hẹp phân đoạn, hẹp hình phễu hoặc hẹp toàn thể, gây ra bởi các vòng sụn (hình 1). Biểu hiện lâm sàng thay đổi rõ rệt tùy theo mức độ và loại hẹp. (Xem thêm mục ‘Hẹp khí quản bẩm sinh’ ở dưới.)
- Vòng sụn khí quản (Tracheal cartilaginous sleeve – TCS): đặc trưng bởi sự hợp nhất của các phần trước sụn khí quản thành một đoạn sụn liên tục; thường liên quan đến hội chứng dính khớp sọ bẩm sinh (craniosynostosis). (Xem thêm mục ‘Vòng sụn khí quản’ ở dưới.)
Dị tật phế quản
Phế quản khí quản – Một phế quản bất thường xuất phát từ khí quản, carina hoặc một phế quản khác và hướng về các thùy trên (hình 4). Đây là một dị tật đường thở tương đối phổ biến và thường không gây triệu chứng. (Xem thêm mục ‘Phế quản khí quản’ ở dưới.)
Hẹp phế quản – Sự hẹp của phế quản tại bất kỳ điểm nào trong cây phế quản. Tình trạng này có thể khu trú hoặc lan tỏa và thường liên quan đến các dị tật phân nhánh phế quản (phế quản khí quản, phân chia ba khí quản hoặc phế quản cầu nối) (hình 3). Trẻ sơ sinh gặp tình trạng này thường biểu hiện bằng tiếng khò khè không đáp ứng với thuốc giãn phế quản và viêm phổi tái phát. X-quang ngực điển hình cho thấy tình trạng căng phồng phổi quá mức và bẫy khí. (Xem thêm mục ‘Hẹp phế quản’ và ‘Dị tật phân nhánh khí phế quản’ ở dưới.)
Mềm phế quản – Sự hẹp động của phế quản trong quá trình hô hấp; nguyên nhân có thể do thiếu sụn bẩm sinh, chèn ép đường thở từ bên ngoài hoặc hẹp nội tại mắc phải sau nhiễm trùng. Triệu chứng bao gồm tiếng khò khè cố định trong thì thở ra ở trẻ sơ sinh, đôi khi kèm theo nhiễm trùng tái phát và suy hô hấp. (Xem thêm mục ‘Mềm phế quản’ ở dưới.)
Nang phế quản – Các tổn thương dạng nang đơn độc chứa dịch, thường nằm trong phổi hoặc trung thất; chúng không thông với cây khí phế quản. Bệnh nhân thường khởi phát triệu chứng trong thập kỷ thứ hai của cuộc đời với các biểu hiện ho tái phát, khò khè (có thể nhầm với hen suyễn) và viêm phổi. (Xem thêm mục ‘Nang phế quản’ ở dưới.)