Viêm cơ da trẻ em và các bệnh cơ viêm vô căn khác: Chẩn đoán

TÓM TẮT

• Phân loại và tiêu chuẩn chẩn đoán các bệnh cơ viêm vô căn (IIM)

  Tiêu chuẩn chẩn đoán IIM của Liên minh các Hiệp hội Thấp khớp học Châu Âu (EULAR; trước đây là Liên đoàn Chống Thấp khớp Châu Âu) và Trường Cao đẳng Thấp khớp học Hoa Kỳ (ACR) — bao gồm viêm da cơ trẻ em (JDM) và các bệnh IIM trẻ em khác — dựa trên bốn biến số liên quan đến yếu cơ, ba biến số liên quan đến biểu hiện da, cùng các biến số về xét nghiệm cận lâm sàng và các triệu chứng lâm sàng khác (bảng 1).

• Chẩn đoán JDM và các bệnh IIM khác

  Việc chẩn đoán JDM và các bệnh IIM khác chủ yếu dựa vào lâm sàng, mặc dù các xét nghiệm chuyên biệt sẽ giúp xác định chẩn đoán chính xác hơn (sơ đồ 1). Đối với hầu hết bệnh nhân, quy trình chẩn đoán bao gồm định lượng nồng độ enzym cơ và chụp cộng hưởng từ (MRI) toàn thân hoặc chụp khu trú tại các cơ đùi và cơ vai. (Xem thêm mục ‘Tiếp cận chẩn đoán của chúng tôi’ ở dưới.)

• Đặc điểm lâm sàng

  Nghi ngờ JDM khi bệnh nhân có tình trạng yếu cơ mạn tính, tiến triển, đối xứng (ví dụ: yếu cả hai chi trên hoặc cả hai chi dưới), ảnh hưởng đến các cơ gốc nhiều hơn cơ ngọn (bảng 3) và/hoặc có các tổn thương da đặc trưng, bao gồm ban heliotrope, sẩn Gottron và bất thường mao mạch nếp gấp móng (hình 1, hình 2 và hình 3).

  Việc chẩn đoán sẽ khó khăn hơn trong các trường hợp:

  • Thiếu các biểu hiện ngoài da (JDM thể không tổn thương da – adermatitic JDM).
  • Bệnh cơ hoại tử qua trung gian miễn dịch (IMNM) và các thể cơ viêm khác.
  • Thiếu triệu chứng yếu cơ rõ rệt trên lâm sàng (JDM thể không viêm cơ hoặc ít viêm cơ – amyopathic/hypomyopathic JDM).

  (Xem thêm mục ‘Khi nào cần nghi ngờ’ ở dưới, mục “Viêm da cơ trẻ em và các bệnh cơ viêm vô căn khác: Dịch tễ học, bệnh sinh và biểu hiện lâm sàng”, phần ‘Biểu hiện lâm sàng’, ‘Đánh giá sức mạnh cơ’ và ‘Soi mao mạch nếp gấp móng’ ở dưới.)

• Nồng độ enzym cơ

  Tăng nồng độ enzym cơ trong huyết thanh là dấu hiệu của tổn thương cơ, giúp hỗ trợ chẩn đoán JDM hoặc các bệnh IIM khác. Tuy nhiên, các enzym này có thể tăng do các nguyên nhân ngoài cơ, ngay cả ở những bệnh nhân có yếu cơ. Ngoài ra, nồng độ enzym trong giới hạn bình thường không giúp loại trừ các chẩn đoán này. (Xem thêm mục ‘Định lượng enzym cơ’ ở dưới.)

• Chụp cộng hưởng từ (MRI)

  MRI có thể cho thấy tình trạng viêm tại các nhóm cơ bị tổn thương đặc trưng (hình 2) và là công cụ chẩn đoán quan trọng để xác nhận bệnh ở hầu hết bệnh nhân. (Xem thêm mục ‘Chụp cộng hưởng từ’ ở dưới.)

• Sinh thiết cơ và điện cơ (EMG)

  Đây là các thủ thuật chẩn đoán xâm lấn và hiếm khi được sử dụng. Những xét nghiệm này chỉ nên dành cho các trường hợp không thể đưa ra kết luận chẩn đoán dù đã thăm khám lâm sàng kỹ lưỡng và thực hiện các điều tra cần thiết, bao gồm định lượng enzym cơ và chụp MRI. (Xem thêm mục ‘Điện cơ’, ‘Sinh thiết cơ’ và ‘Tiếp cận chẩn đoán của chúng tôi’ ở dưới.)

• Xét nghiệm kháng thể

  Xét nghiệm kháng thể đặc hiệu cho viêm cơ (MSA) và kháng thể tự miễn liên quan đến viêm cơ (MAA) có giá trị đối với những bệnh nhân có đặc điểm lâm sàng hoặc diễn tiến bệnh không điển hình, chẳng hạn như bệnh nhân không có phát ban đặc trưng (nghi ngờ viêm cơ đa cơ trẻ em [JPM]) hoặc những bệnh nhân có biểu hiện chồng lấp với xơ cứng bì. (Xem thêm mục ‘Xét nghiệm kháng thể’ ở dưới.)

• Chẩn đoán phân biệt

  Việc chẩn đoán JDM tương đối thuận lợi khi có phát ban đặc trưng kèm theo yếu cơ gốc đối xứng. Tuy nhiên, JDM và các bệnh IIM khác không có biểu hiện ngoài da thường khó phân biệt với các nguyên nhân gây yếu cơ khác (ví dụ: các bệnh lý cơ khác hoặc rối loạn do mất phân bố thần kinh hoặc bệnh lý dây thần kinh). Các bệnh lý này bao gồm loạn dưỡng cơ, bệnh cơ chuyển hóa, viêm cơ nhiễm trùng, viêm cơ liên quan đến các bệnh lý thấp khớp khác và các rối loạn mất phân bố thần kinh hoặc bệnh lý dây thần kinh. Các đặc điểm lâm sàng và các thăm dò bổ sung sẽ giúp phân biệt JDM và IIM với các rối loạn gây yếu cơ này. (Xem thêm mục ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)