TÓM TẮT
- Đặc điểm lâm sàng điển hình – Xơ cứng hệ thống ở trẻ em (JSSc) đặc trưng bởi tình trạng dày và xơ cứng da đối xứng, kết hợp với những thay đổi xơ hóa tại các cơ quan nội tạng như đường tiêu hóa, tim, phổi và thận. (Xem ‘Giới thiệu’ ở dưới.)
- Phân loại xơ cứng hệ thống – Phạm vi tổn thương da và mô hình tổn thương cơ quan nội tạng đi kèm là cơ sở để phân loại SSc ở trẻ em (bảng 1). Ba phân nhóm thường gặp nhất của JSSc bao gồm: xơ cứng hệ thống thể khuếch tán (dsSSc), hội chứng chồng lấp (kết hợp đặc điểm của JSSc và một bệnh mô liên kết khác), và xơ cứng hệ thống thể khu trú (lsSSc) (bảng 2). Một thể hiếm gặp là xơ cứng hệ thống không kèm xơ cứng da (systemic sclerosis sine scleroderma). (Xem ‘Phân loại’ ở dưới.)
- Biểu hiện lâm sàng – Khởi phát của JSSc thường âm thầm. Đa số trẻ mắc JSSc biểu hiện bằng các thay đổi ở da (da căng, mỏng và teo) tại vùng bàn tay và mặt, và/hoặc hiện tượng Raynaud (RP) (bảng 3). Các triệu chứng khởi phát khác bao gồm viêm khớp, đau khớp, yếu và đau cơ, vôi hóa dưới da (calcinosis), khó nuốt và khó thở. (Xem ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)
- Kết quả cận lâm sàng – Khác với nhiều bệnh mô liên kết khác ở trẻ em, JSSc thường không làm tăng các chất phản ứng pha cấp, cụ thể là tốc độ lắng máu (ESR) và protein phản ứng C (CRP), nhưng hầu hết bệnh nhân đều có hiệu giá kháng thể kháng nhân (ANA) tăng cao. (Xem ‘Kết quả cận lâm sàng’ ở dưới.)
- Chẩn đoán – Việc chẩn đoán JSSc ở trẻ em thường bị trì hoãn do bệnh hiếm gặp và các biểu hiện ban đầu thường kín đáo. Chẩn đoán được xác lập lâm sàng dựa trên tình trạng dày và xơ cứng da điển hình, không khu trú ở một vùng duy nhất (tức là không phải xơ cứng da khu trú) và có tổn thương tạng. Chẩn đoán được củng cố thêm bởi sự hiện diện của các tự kháng thể liên quan (bảng 1). (Xem ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)
- Chẩn đoán phân biệt – Các rối loạn thấp khớp khác có tổn thương cả da và cơ quan nội tạng, chẳng hạn như bệnh mô liên kết hỗn hợp, là những bệnh lý khó phân biệt nhất với JSSc. (Xem ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)