Ruột xoay bất toàn ở trẻ em

TÓM TẮT

Phôi thai học và bệnh sinh – Các bất thường xoay ruột xảy ra do sự ngưng trệ quá trình xoay bình thường của ống tiêu hóa trong giai đoạn phôi thai. Những bất thường này thường đi kèm với các dị tật khác (bảng 1), nhưng cũng có thể xuất hiện ở trẻ em và người lớn khỏe mạnh. (Xem mục ‘Phôi thai học và bệnh sinh’ ở dưới.)

Biểu hiện lâm sàng – Các dấu hiệu lâm sàng chính ở trẻ nhũ nhi và trẻ nhỏ bị xoay ruột bất thường kèm tắc ruột và/hoặc xoắn ruột bao gồm:

• Nôn, điển hình là nôn ra mật (màu xanh lá cây hoặc vàng huỳnh quang), nhưng cũng có thể nôn không ra mật.
• Đau bụng (là dấu hiệu phổ biến nhất ở trẻ lớn; mức độ đau có thể không tương xứng với kết quả thăm khám lâm sàng).
• Ấn đau bụng (có thể khó xác định ở trẻ nhũ nhi và trẻ nhỏ).
• Huyết động không ổn định do giảm thể tích tuần hoàn và/hoặc sốc nhiễm khuẩn.
• Chướng bụng (không phải lúc nào cũng xuất hiện, đặc biệt là ở trẻ nhũ nhi nhỏ).
• Viêm phúc mạc (ví dụ: bụng cứng như gỗ), cho thấy có xoắn ruột gây thủng (hiếm gặp).
• Đi ngoài phân máu, cho thấy thiếu máu cục bộ ruột và có thể đã hoại tử do xoắn ruột (hiếm gặp).

Nôn ra mật ở bất kỳ trẻ nhũ nhi nào dưới 1 tuổi đều được coi là một cấp cứu ngoại khoa cho đến khi loại trừ được xoay ruột bất thường. Chướng bụng, bụng cứng, nôn ra máu hoặc đi ngoài phân máu, và/hoặc sốc là những dấu hiệu của thiếu máu cục bộ ruột nghiêm trọng ở bệnh nhân xoắn ruột. (Xem mục ‘Biểu hiện lâm sàng’ và ‘Nghi ngờ lâm sàng’ ở dưới.)

Biểu hiện của xoay ruột bất thường ở trẻ lớn thường đa dạng và thường diễn tiến âm thầm. Những bệnh nhân này cũng có thể khởi phát cấp tính với nôn ra mật và tắc ruột do xoắn ruột giữa. Tuy nhiên, họ thường gặp tình trạng nôn hoặc đau bụng ngắt quãng. Các biểu hiện ít gặp hơn bao gồm: chậm tăng cân, không dung nạp thức ăn đặc, kém hấp thu, tiêu chảy mạn tính, viêm tụy, viêm phúc mạc, tắc mật, rối loạn vận động ruột hoặc cổ trướng dưỡng chấp. (Xem mục ‘Biểu hiện lâm sàng’ ở dưới.)

Một số lượng đáng kể trẻ em bị xoay ruột bất thường kèm theo các dị tật phối hợp (bảng 1) có thể không có triệu chứng. (Xem mục ‘Các dị tật bẩm sinh phối hợp’ ở dưới.)

Tiếp cận chẩn đoán – Bệnh nhân có các dấu hiệu cấp tính của xoay ruột bất thường kèm xoắn ruột cần hội chẩn khẩn cấp với phẫu thuật viên nhi khoa ngay khi nghi ngờ chẩn đoán, đồng thời tiến hành đánh giá chẩn đoán nhanh và điều trị phẫu thuật theo sơ đồ (sơ đồ 1):

• Bệnh nhân không ổn định – Nếu thăm khám thấy có dấu hiệu thủng ruột, bệnh nhân cần được hồi sức nhanh chóng và phẫu thuật cấp cứu. (Xem mục ‘Bệnh nhân không ổn định’ ở dưới.)
• Bệnh nhân ổn định – Đối với trẻ nghi ngờ xoay ruột bất thường kèm xoắn ruột, siêu âm bụng là chỉ định chẩn đoán hình ảnh ban đầu tại nhiều cơ sở y tế. Tuy nhiên, nếu kết quả siêu âm âm tính hoặc không xác định được tình trạng xoắn ruột, cần thực hiện chụp X-quang đường tiêu hóa trên (upper GI series) giới hạn để quan sát tá tràng. Việc thực hiện chụp X-quang đường tiêu hóa trên giới hạn như một thăm dò ban đầu cũng là một lựa chọn chấp nhận được. Các dấu hiệu X-quang gợi ý xoay ruột bất thường được liệt kê trong bảng (bảng 2). Bác sĩ chẩn đoán hình ảnh thực hiện thủ thuật này cần có kinh nghiệm trong việc thực hiện và đọc kết quả trên trẻ em. (Xem mục ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)

Điều trị phẫu thuật – Xoay ruột bất thường cần can thiệp phẫu thuật ở hầu hết bệnh nhân. Phương pháp tiếp cận tùy thuộc vào tình trạng bệnh nhân và sự hiện diện của xoắn ruột:

• Xoay ruột bất thường kèm xoắn ruột – Trẻ bị xoay ruột bất thường kèm xoắn ruột cần mổ mở cấp cứu, tháo xoắn và thực hiện phẫu thuật Ladd. Nếu sau khi tháo xoắn mà khả năng sống sót của ruột còn nghi ngờ, có thể đóng bụng tạm thời và lên kế hoạch phẫu thuật kiểm tra lần hai (second look). Nếu ruột đã hoại tử rõ rệt, cần tiến hành cắt bỏ đoạn ruột đó. (Xem mục ‘Chỉ định và quản lý tiền phẫu’, ‘Phẫu thuật Ladd’ và ‘Thời điểm và tiếp cận phẫu thuật’ ở dưới.)
• Xoay ruột bất thường không kèm xoắn ruột – Đối với trẻ có các triệu chứng như nôn, đau bụng và/hoặc chậm tăng cân nhưng không có xoắn ruột, chúng tôi đề nghị phẫu thuật điều chỉnh sớm (Khuyến cáo 2C). Việc lựa chọn phương pháp phẫu thuật (mổ mở hay mổ nội soi) tùy thuộc vào đặc điểm của bệnh nhân và lựa chọn của phẫu thuật viên. Phẫu thuật Ladd có thể được thực hiện nội soi ở bệnh nhân không có xoắn ruột, đặc biệt là ở trẻ lớn. Phương pháp này có thể có nguy cơ xoắn ruột sau mổ cao hơn so với mổ mở, có thể do ít dính sau mổ hơn hoặc do mạc treo không được mở rộng đủ mức. (Xem mục ‘Thời điểm và tiếp cận phẫu thuật’ và ‘Phẫu thuật nội soi’ ở dưới.)

Đối với hầu hết các bệnh nhân không triệu chứng, có nguy cơ phẫu thuật thấp và tình cờ phát hiện xoay ruột bất thường trên chẩn đoán hình ảnh, chúng tôi đề nghị nội soi và phẫu thuật điều chỉnh theo kế hoạch cho trẻ có mạc treo hẹp (Khuyến cáo 2C). Theo dõi chờ đợi là phù hợp cho trẻ có mạc treo rộng và, sau khi được phẫu thuật viên nhi khoa đánh giá, cũng có thể được chỉ định cho một số trẻ có bệnh lý phối hợp. (Xem mục ‘Chỉ định và quản lý tiền phẫu’ ở dưới và “Heterotaxy (đồng hình các tiểu nhĩ): Quản lý và kết cục”, phần ‘Theo dõi và quản lý tắc ruột’.)