Bệnh tim bẩm sinh: Sàng lọc, chẩn đoán và xử trí trước sinh

TÓM TẮT

Cơ sở cho việc sàng lọc – Chúng tôi khuyến cáo thực hiện sàng lọc trước sinh để phát hiện các bất thường tim thai (Khuyến cáo 2C). Chẩn đoán trước sinh giúp cha mẹ có cơ hội nắm bắt thông tin tiên lượng trước khi trẻ chào đời, tìm hiểu các lựa chọn điều trị trước và sau sinh, đưa ra quyết định về phương án quản lý phù hợp nhất cho gia đình và chuẩn bị cho các nhu cầu chăm sóc đặc biệt ngay khi sinh. Tùy thuộc vào loại tổn thương, chẩn đoán trước sinh có thể giúp giảm tỷ lệ bệnh tật và tử vong chu sinh. (Xem thêm mục ‘Lợi ích và rủi ro của sàng lọc và chẩn đoán trước sinh đối với bệnh tim bẩm sinh’ ở dưới.)

Thời điểm thực hiện – Tuổi thai tối ưu để sàng lọc các dị tật cấu trúc tim thai là từ 18 đến 22 tuần. Tuy nhiên, một số tình trạng tim thai có thể không được phát hiện cho đến giai đoạn muộn hơn hoặc chỉ xuất hiện muộn trong thai kỳ. Các tình trạng như loạn nhịp tim thai, viêm cơ tim/bệnh cơ tim, suy tim, hở hoặc hẹp van tim, và u tim có thời điểm khởi phát thay đổi. Các khiếm khuyết nhỏ ở vách liên thất hoặc liên nhĩ, các tổn thương van nhẹ, kết nối tĩnh mạch phổi bất thường một phần và các bất thường động mạch vành thường không được phát hiện trước sinh. Nếu có đầy đủ thiết bị và chuyên môn, việc quét giải phẫu từ tuần 12 đến 14 bao gồm cả đánh giá tim có thể phát hiện nhiều tổn thương tim, nhưng không phải tất cả. (Xem thêm ‘Khám sàng lọc từ 18 đến 22 tuần’ và ‘Sàng lọc ở các tuổi thai khác’ ở dưới.)

Đánh giá tim thai cơ bản – Việc đánh giá tim thai cơ bản phải bao gồm mặt cắt 4 buồng tim và các đường thoát thất; đây là nội dung bắt buộc trong mọi đợt đánh giá thai nhi ở tam cá nguyệt thứ hai, bất kể có yếu tố nguy cơ hay không. Các bác sĩ và kỹ thuật viên siêu âm khi thực hiện đánh giá này nên có ngưỡng chỉ định thấp trong việc chuyển gửi siêu âm tim thai chuyên sâu để duy trì tỷ lệ phát hiện cao các bất thường về tim. (Xem thêm ‘Đánh giá tim tiêu chuẩn’ ở dưới.)

Siêu âm tim thai chuyên sâu – Siêu âm tim thai nên được thực hiện cho những thai nhi có nguy cơ mắc bệnh tim bẩm sinh (CHD) cao hơn mức trung bình của quần thể chung (xem ‘Đánh giá tim thai nâng cao’ ở dưới). Chúng tôi đồng thuận với hướng dẫn của Viện Siêu âm Y khoa Hoa Kỳ, Hiệp hội Quốc tế Siêu âm Sản Phụ khoa, Hiệp hội Tim mạch Hoa Kỳ (AHA), Hiệp hội Siêu âm Tim Hoa Kỳ và Hiệp hội Điện sinh lý Tim trẻ em và Bẩm sinh trong việc mô tả các yếu tố về thai nhi, mẹ và gia đình làm tăng nguy cơ mắc bệnh tim thai. (Xem thêm ‘Chỉ định siêu âm tim’ ở dưới.)

Một quy trình siêu âm tim thai tiêu chuẩn cần bao gồm các mặt cắt: 4 buồng tim, đường thoát thất trái và phải, mặt cắt 3 mạch máu và khí quản (hình 4), cung động mạch chủ và ống động mạch, tĩnh mạch chủ trên và dưới, trục ngắn và trục dài; đồng thời kết hợp siêu âm Doppler màu, Doppler xung và M-mode để đánh giá các tĩnh mạch chính, van tim, tần số, nhịp tim, v.v. (Xem thêm ‘Quy trình đánh giá tim thai nâng cao’ ở dưới.)

Đối với những thai nhi được chỉ định siêu âm tim, cần thực hiện khảo sát chi tiết giải phẫu thai nhi. Các bất thường ngoài tim được phát hiện ở ít nhất 20% đến 40% thai nhi có bất thường về tim. Nhiều bệnh nhân có dị tật tim nằm trong một hội chứng có thể xác định được. (Xem thêm ‘Đánh giá các bất thường ngoài tim’ ở dưới.)

Xét nghiệm di truyền – Nguy cơ bất thường di truyền, đặc biệt là lệch bội hoặc mất đoạn 22q11, tăng cao ở thai nhi mắc bệnh tim bẩm sinh; tần suất này tùy thuộc vào loại tổn thương cụ thể. Các phương pháp xét nghiệm hiện nay bao gồm:

• (1) Nhuộm băng G (G-banding) tế bào thai nhi thu được qua chọc ối, kết hợp với lai tại chỗ huỳnh quang (FISH) để đánh giá các vi mất đoạn (như 22q11) mà kỹ thuật nhuộm băng thông thường không phát hiện được.
• (2) Microarray nhiễm sắc thể, giúp phát hiện các bất thường nhiễm sắc thể dưới kính hiển vi ở 5% thai nhi có bất thường trên siêu âm nhưng có kết quả Karyotype (nhuộm băng G) bình thường.

Cả hai phương pháp trên đều hợp lý. Khi kết quả Karyotype và Microarray bình thường, đặc biệt khi có kèm theo các dị tật ngoài tim, việc giải trình tự exome hoặc toàn bộ hệ gen có thể cung cấp thêm thông tin hữu ích. (Xem thêm ‘Đánh giá di truyền’ ở dưới.)

Tần suất theo dõi siêu âm – Việc xác định sự cần thiết, thời điểm và tần suất siêu âm theo dõi phải dựa trên bản chất và mức độ nghiêm trọng của tổn thương, sự hiện diện của suy tim, thời điểm và cơ chế tiến triển dự kiến, cũng như các lựa chọn can thiệp trước và sau sinh. Chúng tôi khuyến cáo thực hiện ít nhất một lần khám theo dõi vào đầu tam cá nguyệt thứ ba để tìm kiếm các bất thường tiến triển nặng hơn hoặc những tổn thương không thể phát hiện ở giai đoạn sớm hơn. Đối với hầu hết các tổn thương (ngoại trừ thông liên thất phần cơ nhỏ), chúng tôi thường thực hiện siêu âm định kỳ ít nhất mỗi tháng một lần để đánh giá tiến triển bệnh và tư vấn thêm cho bệnh nhân. (Xem thêm ‘Theo dõi siêu âm’ ở dưới.)

Sinh con – Việc sinh con cần được lập kế hoạch tại một cơ sở y tế có mức độ chăm sóc phù hợp cho cả mẹ và trẻ sơ sinh. Việc chỉ định sinh sớm hoặc sinh mổ thường chỉ được thực hiện khi có các chỉ định sản khoa tiêu chuẩn. (Xem thêm ‘Thời điểm và đường sinh’ ở dưới.)

Đánh giá rủi ro về khả năng suy hô hấp hoặc tuần hoàn trong phòng sinh hoặc trong những ngày đầu sau sinh sẽ tùy thuộc vào từng loại bệnh cụ thể. Chúng tôi đồng thuận với hướng dẫn của AHA về chuẩn bị phòng sinh và chăm sóc trẻ sơ sinh. (Xem thêm ‘Chăm sóc tại phòng sinh’ ở dưới.)