Lạc nội mạc tử cung ở trẻ vị thành niên: Dịch tễ học, đặc điểm lâm sàng và chẩn đoán

TÓM TẮT

Dịch tễ học và cơ chế bệnh sinh – Tỷ lệ lạc nội mạc tử cung ở trẻ vị thành niên đến khám vì đau vùng chậu mức độ trung bình đến nặng là khá cao (60% đến 75%), tuy nhiên tỷ lệ này trong quần thể trẻ vị thành niên nói chung hiện chưa được xác định. Nguyên nhân gây lạc nội mạc tử cung dường như là đa yếu tố; các cơ chế được đề xuất bao gồm kinh nguyệt ngược dòng, lan truyền qua đường bạch huyết và/hoặc đường máu, chuyển sản biểu mô xoang (coelomic metaplasia), cấy ghép trực tiếp, bất thường miễn dịch tế bào và xuất huyết tử cung thời kỳ sơ sinh. (Xem ‘Dịch tễ học và cơ chế bệnh sinh’ ở dưới.)

Đặc điểm bệnh lý đặc thù ở bệnh nhân vị thành niên

• Yếu tố nguy cơ – Các yếu tố tiền đề khiến trẻ vị thành niên dễ mắc lạc nội mạc tử cung hơn, và do đó cần nâng cao sự nghi ngờ về bệnh, bao gồm các dị tật bẩm sinh gây tắc nghẽn đường sinh dục và tiền sử gia đình. Những bệnh nhân có người thân trực hệ xác định mắc lạc nội mạc tử cung có nguy cơ mắc bệnh cao gấp 7 lần so với quần thể chung. (Xem ‘Yếu tố nguy cơ’ ở dưới.)
• Chậm trễ trong chẩn đoán – Việc chậm trễ chẩn đoán lạc nội mạc tử cung trong nhiều năm là phổ biến; thời gian chậm trễ từ 6 đến 9 năm đã được ghi nhận ở bệnh nhân vị thành niên. Tuổi khởi phát triệu chứng càng trẻ thì thời gian chậm trễ chẩn đoán càng dài. Việc các bác sĩ lâm sàng và bệnh nhân bình thường hóa tình trạng đau kinh có thể là một yếu tố góp phần. (Xem ‘Chậm trễ trong chẩn đoán’ ở dưới.)

Đặc điểm lâm sàng

• Thời điểm khởi phát triệu chứng – Lạc nội mạc tử cung có triệu chứng thường bắt đầu trong vòng vài năm sau khi hành kinh lần đầu, nhưng trong một số trường hợp hiếm gặp, bệnh có thể xuất hiện trước khi hành kinh. (Xem ‘Phân bố theo tuổi’ ở dưới.)
• Các triệu chứng thường gặp và chẩn đoán liên quan – Đau vùng chậu là triệu chứng khởi phát phổ biến nhất; cơn đau thường bao gồm cả đau theo chu kỳ và không theo chu kỳ. Các triệu chứng đi kèm thường gặp khác bao gồm rối loạn chức năng ruột (ví dụ: đau trực tràng, táo bón, đau khi đại tiện) và các triệu chứng bàng quang (ví dụ: tiểu khó, tiểu gấp, tiểu đêm). (Xem ‘Triệu chứng khởi phát’ ở dưới.)
• Các dấu hiệu cảnh báo – Trẻ vị thành niên mắc lạc nội mạc tử cung có thể đến khoa cấp cứu do mức độ nghiêm trọng hoặc tính chất kháng trị của cơn đau bụng hoặc đau vùng chậu. Bất kỳ trẻ vị thành niên nào có dấu hiệu sinh tồn không ổn định cần được đánh giá ngay lập tức để loại trừ các chẩn đoán khác như xoắn buồng trứng hoặc vỡ thai ngoài tử cung. (Xem ‘Các dấu hiệu cảnh báo’ ở dưới.)
• Đánh giá ban đầu – Việc đánh giá bệnh nhân vị thành niên bị đau vùng chậu tương tự như ở người trưởng thành, nhưng cần bổ sung một số cân nhắc đặc thù theo độ tuổi. Đánh giá ban đầu bao gồm khai thác bệnh sử, khám thực thể, nhật ký theo dõi đau, xét nghiệm cận lâm sàng phù hợp (ví dụ: thử thai, tổng phân tích tế bào máu, tốc độ lắng máu, phân tích nước tiểu, cấy nước tiểu, xét nghiệm lậu và chlamydia) và siêu âm để loại trừ các nguyên nhân giải phẫu khác. Tuy nhiên, khám âm đạo hoặc khám vùng chậu bằng hai tay không được coi là yêu cầu bắt buộc trong đánh giá đau vùng chậu ở trẻ vị thành niên. (Xem ‘Đánh giá ban đầu’ ở dưới.)

Chẩn đoán

• Chẩn đoán xác định và phân giai đoạn bệnh – Lạc nội mạc tử cung được chẩn đoán xác định thông qua sinh thiết mô, xác nhận sự hiện diện của mô nội mạc tử cung lạc chỗ (tức là mô nằm ngoài nội mạc tử cung hoặc cơ tử cung). Phẫu thuật nội soi ổ bụng là phương pháp thông thường để sinh thiết mô và phân giai đoạn phẫu thuật. Việc phân giai đoạn thường sử dụng hệ thống điểm cải biên của Hiệp hội Y học Sinh sản Hoa Kỳ (ASRM), ngoài ra còn có các hệ thống khác. (Xem ‘Chẩn đoán xác định’ ở dưới.) (Xem ‘Phân giai đoạn bệnh’ ở dưới.)
• Chẩn đoán lâm sàng dự kiến – Chẩn đoán lâm sàng dự kiến về lạc nội mạc tử cung có thể được đưa ra đối với trẻ vị thành niên bị đau kinh và/hoặc đau vùng chậu không theo chu kỳ, những đối tượng không có chỉ định phẫu thuật hoặc mong muốn tránh phẫu thuật, và khi các nguyên nhân gây đau khác đã được loại trừ một cách hợp lý. Chẩn đoán dự kiến dựa trên triệu chứng có thể giúp can thiệp sớm hơn và triển khai điều trị nội khoa và/hoặc ngoại khoa (sơ đồ 1). (Xem ‘Vai trò của chẩn đoán lâm sàng dự kiến’ ở dưới.)
• Chẩn đoán phân biệt – Chẩn đoán phân biệt của lạc nội mạc tử cung bao gồm các nguyên nhân phổ biến khác gây đau cấp tính và/hoặc mạn tính ở trẻ vị thành niên, tập trung vào các nguyên nhân sản phụ khoa, tiêu hóa và tiết niệu (bảng 4). (Xem ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)
• Khi nào cần chuyển tuyến – Bệnh nhân lạc nội mạc tử cung thường có các triệu chứng chồng lấp. Cần đánh giá sản phụ khoa đối với những bệnh nhân trẻ có cơn đau chủ yếu theo chu kỳ hoặc đau tăng nặng rõ rệt trong kỳ kinh nguyệt. Chúng tôi chuyển bệnh nhân có triệu chứng đường ruột và/hoặc đường tiết niệu nghiêm trọng đến chuyên khoa tiêu hóa và/hoặc tiết niệu để đánh giá thêm. (Xem ‘Khi nào cần chuyển đến chuyên gia’ ở dưới.)