Ly thượng bì bọng nước: Tổng quan xử trí

TÓM TẮT

Nguyên tắc chung – Việc quản lý bệnh nhân ly thượng bì bọng nước (EB) chủ yếu là điều trị hỗ trợ và cần sự phối hợp của một đội ngũ đa chuyên khoa, thường bao gồm bác sĩ da liễu, điều dưỡng chuyên về EB, bác sĩ chăm sóc sức khỏe ban đầu, chuyên gia trị liệu nghề nghiệp, chuyên gia dinh dưỡng và nhân viên công tác xã hội. Các chuyên khoa khác (ví dụ: nhãn khoa, thận học, huyết học, nội tiết, tim mạch, quản lý đau, phẫu thuật tạo hình, nha khoa chuyên sâu) sẽ được hội chẩn khi cần thiết. (Xem thêm mục ‘Giới thiệu’ và ‘Nguyên tắc chung’ ở dưới.)

Quản lý trẻ sơ sinh mắc ly thượng bì bọng nước – Việc quản lý ban đầu trẻ sơ sinh mắc EB nên được thực hiện tại đơn vị sơ sinh hoặc nhi khoa có đủ chuyên môn, nhân lực và nguồn lực cần thiết để xử trí các vùng trợt rộng hoặc các biến chứng tiềm ẩn liên quan đến bong tróc da diện rộng. Vì nhiệt độ cao có thể gây ra bọng nước, nên cần cân nhắc kỹ lợi ích và rủi ro khi sử dụng lồng ấp cho từng trường hợp cụ thể. Việc tắm rửa nên được trì hoãn cho đến khi các tổn thương xuất hiện lúc sinh đã lành. (Xem thêm mục ‘Quản lý trẻ sơ sinh’ ở dưới.)

Chăm sóc vết thương

Băng bó vết thương – Các vết thương nên được băng bằng băng silicone không dính, băng bọt (foam) hấp thu dịch tiết và băng dính gốc silicone không dính (bảng 4A-C). Tắm hoặc đắp gạc bằng dung dịch tẩy trắng (bleach) pha loãng, thuốc sát khuẩn tại chỗ và kháng sinh tại chỗ được sử dụng để giảm tải lượng vi khuẩn trong các vết thương có sự khu trú vi khuẩn nghiêm trọng. Những vết thương nhiễm trùng rõ rệt thường yêu cầu điều trị bằng kháng sinh toàn thân. (Xem thêm mục ‘Băng bó vết thương’ và ‘Phòng ngừa và quản lý nhiễm trùng’ ở dưới.)

Các liệu pháp điều trị tại chỗ mới – Các phương pháp điều trị vết thương tại chỗ mới bao gồm:

• Beremagene geperpavec: Một liệu pháp gen tại chỗ bao gồm một vector virus không hoạt động mang phiên bản chức năng của gen COL7A1, được Cục Quản lý Thực phẩm và Dược phẩm Hoa Kỳ (FDA) phê duyệt năm 2023 để điều trị vết thương ở bệnh nhân từ 6 tháng tuổi trở lên mắc ly thượng bì bọng nước loạn dưỡng (DEB). (Xem thêm mục ‘Liệu pháp gen tại chỗ’ ở dưới.)
• Birch triterpenes: Gel triterpenes từ cây phong 10% giúp thúc đẩy chữa lành vết thương, đã được phê duyệt tại Châu Âu, Vương quốc Anh và Hoa Kỳ để điều trị các vết thương mất một phần bề dày da ở bệnh nhân mắc DEB và ly thượng bì bọng nước tiếp giáp (JEB). (Xem thêm mục ‘Triterpene từ cây bạch dương (oleogel-S10)’ ở dưới.)

Kiểm soát đau – Kiểm soát đau là một khía cạnh quan trọng trong quản lý bệnh nhân EB (bảng 6). Đối với đau nhẹ đến trung bình, có thể sử dụng các thuốc giảm đau (ví dụ: paracetamol, acetaminophen) đơn độc hoặc phối hợp với thuốc chống viêm không steroid (NSAID). Đối với đau nặng, có thể cần sử dụng opioid hoặc thuốc an thần. (Xem thêm mục ‘Quản lý đau và ngứa’ ở dưới.)

Dinh dưỡng – Tất cả bệnh nhân mắc các thể EB nặng đều gặp tình trạng suy dinh dưỡng, cần được hỗ trợ dinh dưỡng và theo dõi cân nặng thường xuyên, bao gồm cả thăm khám tại nhà nếu cần thiết. Bệnh nhân thiếu máu cần bổ sung sắt, có hoặc không kèm theo erythropoietin. Bổ sung canxi và vitamin D nên được khởi đầu ở những bệnh nhân có bằng chứng giảm mật độ xương hoặc loãng xương. (Xem thêm mục ‘Quản lý suy dinh dưỡng’ và ‘Các vấn đề liên quan’ ở dưới.)

Quản lý các biểu hiện ngoài da

• Tổn thương mắt – Kích ứng kết mạc, trợt giác mạc và viêm bờ mi mãn tính thường được điều trị bảo tồn bằng thuốc bôi trơn và thuốc mỡ nhãn khoa. Các trường hợp nặng có thể cần ghép biểu mô rìa tự thân hoặc ghép giác mạc đồng loại. Sử dụng beremagene geperpavec tại chỗ sau ghép giác mạc là một phương pháp điều trị triển vọng cho bệnh nhân viêm kết mạc sẹo tái phát. (Xem thêm mục ‘Tổn thương mắt’ ở dưới.)
• Tổn thương răng miệng – Khuyến khích vệ sinh răng miệng bằng cách chải răng nhẹ nhàng và súc miệng bằng nước muối sinh lý. Các can thiệp nha khoa cần một phương pháp tiếp cận điều chỉnh để hạn chế tổn thương tại chỗ và tổn thương mô. (Xem thêm mục ‘Tổn thương răng miệng’ ở dưới.)
• Hẹp thực quản – Hẹp thực quản được điều trị bằng nong bóng thủy lực dưới hướng dẫn của màn tăng sáng (fluoroscopy). Tình trạng tái phát là phổ biến và có thể cần điều trị nhiều lần. (Xem thêm mục ‘Hẹp thực quản’ ở dưới.)
• Dính ngón giả – Dính ngón giả gây mất chức năng bàn tay có thể được điều chỉnh bằng phẫu thuật giải phóng khoang kẽ ngón một và giải phóng co rút gấp. (Xem thêm mục ‘Biến dạng hình găng tay’ ở dưới.)
• Ung thư biểu mô tế bào vảy ở da – Ung thư biểu mô tế bào vảy được điều trị bằng phẫu thuật cắt rộng tại chỗ hoặc phẫu thuật Mohs. Các tổn thương xâm lấn tại chỗ có thể đòi hỏi phải đoạn chi. (Xem thêm mục ‘Ung thư biểu mô tế bào vảy’ ở dưới.)

Tiên lượng – Nguy cơ tử vong ở bệnh nhân EB khác nhau rõ rệt tùy theo phân thể, xét về nguyên nhân cụ thể và mức độ rủi ro. Hầu hết trẻ em mắc EB sống sót qua 12 đến 24 tháng đầu đời sẽ trưởng thành nếu được chăm sóc y tế tỉ mỉ và tích cực.