Đặc điểm lâm sàng, chẩn đoán và phân giai đoạn phù bạch huyết ngoại biên

Xét nghiệm di truyền

Đối với những bệnh nhân được chẩn đoán phù bạch huyết nguyên phát hoặc nghi ngờ phù bạch huyết khởi phát muộn (lymphedema tarda), khuyến cáo nên chuyển đến bác sĩ di truyền học hoặc dịch vụ tư vấn di truyền để đánh giá tiền sử gia đình và nhận hướng dẫn về các bước thăm dò chuyên sâu hơn 60. (Xem “Xét nghiệm di truyền”.)

TÓM TẮT

Phù bạch huyết – Phù bạch huyết là một rối loạn tiến triển của hệ bạch huyết, dẫn đến sự tích tụ dịch kẽ và mô xơ mỡ. (Xem ‘Giới thiệu’ ở dưới.)

Đặc điểm lâm sàng – Bệnh nhân phù bạch huyết ngoại vi điển hình thường biểu hiện sưng một bên chi tiến triển chậm. Bệnh nhân cũng có thể có các thay đổi về da, đau và khó chịu ở chi, đồng thời hạn chế tầm vận động. Khi mức độ phù bạch huyết nặng dần, sẽ xuất hiện tình trạng dày da, da sần sùi (cobblestoning) và tăng sinh da (ví dụ: dày sừng). Các dấu hiệu lâm sàng gợi ý phù bạch huyết bao gồm (xem ‘Tiền sử’ và ‘Khám thực thể’ ở dưới):

• Tiền sử điều trị ung thư hoặc chấn thương
• Không có phù toàn thân
• Có tình trạng dày da và mô dưới da
• Phù không lõm (có thể là phù lõm trong giai đoạn sớm)

Chẩn đoán và mức độ nghiêm trọng lâm sàng – Chẩn đoán phù bạch huyết thường dựa trên tiền sử, khám thực thể và so sánh các số đo chi (ví dụ: thể tích chi) giữa bên tổn thương và bên lành. Chúng tôi sử dụng phân loại của Hiệp hội Bạch huyết Quốc tế (ISL), kết hợp các đặc điểm lâm sàng để phân giai đoạn phù bạch huyết thành: giai đoạn cận lâm sàng, nhẹ, trung bình hoặc nặng (bảng 2). (Xem ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)

Chẩn đoán phân biệt – Chẩn đoán phân biệt với phù bạch huyết bao gồm tắc tĩnh mạch cấp tính hoặc mạn tính, phù mỡ (lipedema), phù ngoại vi do bệnh lý hệ thống hoặc các nguyên nhân khác, và phì đại chi. Các biểu hiện lâm sàng như đau chi cấp tính, phù theo trọng lực, ban đỏ, giãn tĩnh mạch, loét, không ảnh hưởng đến bàn chân và kết quả chẩn đoán hình ảnh cho thấy hệ bạch huyết bình thường sẽ giúp phân biệt các tình trạng này với phù bạch huyết. (Xem ‘Chẩn đoán phân biệt’ ở dưới.)

Đánh giá chuyên sâu – Chúng tôi chỉ định siêu âm Doppler cho tất cả bệnh nhân sưng chi để loại trừ tắc tĩnh mạch là nguyên nhân gây phù. Chẩn đoán hình ảnh hệ bạch huyết thường không cần thiết để xác nhận chẩn đoán phù bạch huyết, nhưng có thể giúp xác định căn nguyên nếu không rõ ràng trên lâm sàng và giúp phân biệt phù bạch huyết với phù do các nguyên nhân không liên quan đến hệ bạch huyết. Xạ hình bạch huyết (lymphoscintigraphy) là phương pháp chẩn đoán hình ảnh chính được sử dụng. Đánh giá chuyên sâu hơn bằng chẩn đoán hình ảnh mô mềm hoặc xét nghiệm di truyền có thể hữu ích cho một số bệnh nhân chọn lọc. (Xem ‘Chẩn đoán phân biệt’ và ‘Đánh giá chuyên sâu’ ở dưới.)