Tổng quan về tiếp cận ung thư vú di căn

TÓM TẮT

Mục tiêu điều trị – Mục tiêu của điều trị toàn thân trong ung thư vú di căn (MBC) là kéo dài thời gian sống, giảm nhẹ triệu chứng, duy trì hoặc cải thiện chất lượng cuộc sống.

Đánh giá đặc điểm sinh học khối u di căn

Do vai trò quan trọng của tình trạng thụ thể nội tiết và thụ thể yếu tố tăng trưởng biểu mô người 2 (HER2) trong việc lựa chọn phác đồ, cần thực hiện xét nghiệm lại các thụ thể này khi chẩn đoán MBC. (Xem thêm ‘Đánh giá khối u’ ở dưới.)

Ngoài ra, cần đánh giá tình trạng đột biến gen nhạy cảm ung thư vú 1 hoặc 2 (BRCA1 hoặc BRCA2) dòng mầm, tình trạng đột biến tiểu đơn vị xúc tác alpha của phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate 3-kinase (PIK3CA) trong khối u, và tình trạng biểu hiện ligand 1 của thụ thể chết tế bào theo chương trình (PD-L1) tại tổn thương di căn, vì đây là những yếu tố quyết định quan trọng để lựa chọn điều trị phù hợp. (Xem thêm ‘Đánh giá khối u’ ở dưới.)

Bệnh lý HER2 âm tính

Bệnh lý thụ thể nội tiết dương tính, HER2 âm tính – Đối với hầu hết bệnh nhân MBC có thụ thể nội tiết dương tính và HER2 âm tính, chúng tôi khuyến cáo điều trị ban đầu bằng liệu pháp nội tiết phối hợp với liệu pháp nhắm trúng đích, thay vì hóa trị (Khuyến cáo 2B). Chỉ định này bao gồm cả những bệnh nhân có bệnh tiến triển nhanh, có triệu chứng hoặc di căn tạng, mặc dù hóa trị có thể là một lựa chọn thay thế chấp nhận được. Hóa trị được chỉ định khi bệnh kháng trị với liệu pháp nội tiết. (Xem thêm ‘Bệnh lý thụ thể nội tiết dương tính, HER2 âm tính’ ở dưới.)

Bệnh lý tam âm – Nhiều bệnh nhân ung thư vú tam âm (thụ thể estrogen [ER] âm tính, thụ thể progesterone [PR] âm tính, HER2 âm tính) có phân thể bệnh đặc biệt xâm lấn; do đó, hóa trị bước một được khuyến cáo, có thể phối hợp hoặc không phối hợp với liệu pháp miễn dịch. Thuốc ức chế chốt kiểm soát miễn dịch phối hợp với hóa trị được chỉ định trong điều trị bước một cho những bệnh nhân có tình trạng PD-L1 dương tính. (Xem thêm “Ung thư vú ER/PR âm tính, HER2 âm tính (tam âm)”, phần ‘Điểm dương tính kết hợp PD-L1 ít nhất là 10’.)

Việc lựa chọn phác đồ hóa trị được thảo luận ở phần khác. (Xem thêm “Ung thư vú ER/PR âm tính, HER2 âm tính (tam âm)”, phần ‘Điều trị ban đầu khi không có bệnh lý di căn tạng tiến triển nhanh’.)

Khối u liên quan đến BRCA1/2 và PALB2

• Đối với bệnh nhân ung thư vú di căn, HER2 âm tính có đột biến BRCA1/2 dòng mầm, đã từng điều trị hóa trị trong giai đoạn tân bổ trợ, bổ trợ hoặc điều trị di căn (và đã nhận ít nhất một liệu pháp nội tiết nếu là bệnh lý thụ thể nội tiết dương tính), chúng tôi đề xuất sử dụng thuốc ức chế poly(ADP-ribose) polymerase (PARP) đường uống (Khuyến cáo 2B).
• Đối với những bệnh nhân ung thư vú di căn, HER2 âm tính có đột biến PALB2 (partner and localizer of BRCA2) dòng mầm hoặc đột biến BRCA1/2 soma, chúng tôi cũng đề xuất điều trị bằng thuốc ức chế PARP (Khuyến cáo 2C) sau khi bệnh tiến triển với hóa trị (và liệu pháp nội tiết, nếu phù hợp). (Xem thêm ‘Các lưu ý đặc biệt’ ở dưới.)

Ung thư HER2 thấp – Đối với bệnh nhân ung thư vú HER2 thấp (nhuộm hóa mô miễn dịch [IHC] 1+ hoặc IHC 2+/lai tại chỗ [ISH] âm tính) không thể phẫu thuật hoặc đã di căn, đã điều trị ít nhất một phác đồ hóa trị trong giai đoạn di căn, hoặc tái phát bệnh trong hoặc trong vòng 6 tháng sau khi hoàn tất hóa trị bổ trợ, chúng tôi khuyến cáo sử dụng fam-trastuzumab deruxtecan thay vì tiếp tục các phác đồ hóa trị khác (Khuyến cáo 1B). Lựa chọn này chỉ được áp dụng cho bệnh lý thụ thể nội tiết dương tính nếu bệnh đã kháng trị với liệu pháp nội tiết. (Xem thêm ‘Khối u HER2 thấp’ ở dưới.)

Bệnh lý HER2 dương tính – Đối với bệnh nhân ung thư vú HER2 dương tính, bất kể tình trạng thụ thể nội tiết, chúng tôi phối hợp liệu pháp nhắm trúng đích HER2 vào điều trị bước một. Việc phối hợp liệu pháp nhắm trúng đích HER2 với hóa trị hoặc liệu pháp nội tiết được thảo luận riêng. (Xem thêm “Điều trị toàn thân cho ung thư vú di căn HER2 dương tính”.)

Theo dõi điều trị – Việc đánh giá kỹ lưỡng đáp ứng điều trị sẽ hỗ trợ đưa ra quyết định tiếp tục điều trị hoặc lựa chọn các phương pháp điều trị tiếp theo. Các công cụ hữu ích để theo dõi đáp ứng điều trị bao gồm khai thác bệnh sử, thăm khám lâm sàng, chẩn đoán hình ảnh và/hoặc xét nghiệm dấu ấn ung thư trong huyết thanh. Vai trò của các tế bào ung thư lưu chuyển hiện vẫn đang tiếp tục được nghiên cứu tích cực. (Xem thêm ‘Theo dõi điều trị’ ở dưới.)

Tiên lượng – Thời gian sống trung bình của bệnh nhân MBC dường như đã được cải thiện theo thời gian, xu hướng này có được là nhờ sự ra đời của các thuốc mới hiệu quả hơn, bao gồm nhóm taxane, thuốc ức chế aromatase và trastuzumab. (Xem thêm ‘Tiên lượng’ ở dưới.)