Phù niêm xơ hóa (Scleromyxedema)

TÓM TẮT

Dịch tễ học – Phù niêm cứng (Scleromyxedema) là một bệnh lý phát ban dạng sẩn, lan tỏa/toàn thân hiếm gặp, thường đi kèm với bệnh lý gammopathy đơn dòng và có thể có các biểu hiện hệ thống. Bệnh thường gặp ở người trưởng thành và không phân biệt giới tính.

Cơ chế bệnh sinh – Cơ chế bệnh sinh của phù niêm cứng hiện chưa rõ, nhưng các cytokine lưu hành như interleukin (IL) 1, yếu tố hoại tử u (TNF)-alpha, yếu tố tăng trưởng chuyển đổi (TGF)-beta và IL-4 (được biết đến với vai trò kích thích tổng hợp glycosaminoglycan và tăng sinh nguyên bào sợi ở da) dường như đóng vai trò quan trọng. (Xem thêm phần ‘Dịch tễ học’, ‘Cơ chế bệnh sinh’ và ‘Các bệnh lý phối hợp’ ở dưới.)

Triệu chứng lâm sàng – Biểu hiện da liễu của phù niêm cứng bao gồm các sẩn dạng sáp và mảng xơ cứng lan tỏa (hình 1A-C). Sự tiến triển của tổn thương da có thể dẫn đến hạn chế vận động vùng miệng và các khớp. Biểu hiện ngoài da của phù niêm cứng rất đa dạng, có thể xuất hiện các bất thường về thần kinh, cơ xương khớp, tim mạch, tiêu hóa, hô hấp hoặc thận. (Xem thêm phần ‘Triệu chứng lâm sàng’ ở dưới.)

Diễn tiến lâm sàng – Diễn tiến lâm sàng của phù niêm cứng thường mạn tính và tiến triển. Các tổn thương tại da và ngoài da có thể gây ra bệnh tật đáng kể. Tử vong có thể xảy ra do các biến chứng liên quan đến tổn thương ngoài da, chẳng hạn như hội chứng dermato-neuro, hoặc do tác dụng phụ của điều trị. (Xem thêm phần ‘Diễn tiến lâm sàng’ ở dưới.)

Chẩn đoán – Chẩn đoán phù niêm cứng dựa trên sự kết hợp của các dấu hiệu lâm sàng, giải phẫu bệnh và xét nghiệm đặc trưng. Việc hiện diện của các đặc điểm sau đây sẽ hỗ trợ chẩn đoán (xem phần ‘Chẩn đoán’ ở dưới):

• Phát ban dạng sẩn và xơ cứng (sclerodermoid) lan tỏa/toàn thân.
• Tam chứng vi thể bao gồm: lắng đọng mucin, xơ hóa và tăng sinh nguyên bào sợi; hoặc ít gặp hơn là mô hình dạng u hạt kẽ.
• Bệnh lý gammopathy đơn dòng.
• Không có rối loạn chức năng tuyến giáp.

Điều trị – Hiện có rất ít dữ liệu về các lựa chọn điều trị phù niêm cứng. Các dữ liệu hiện có chủ yếu dựa trên báo cáo ca bệnh và chuỗi ca bệnh, do đó chưa có hướng dẫn điều trị chuẩn xác cho phương pháp tối ưu nhất. (Xem thêm phần ‘Điều trị’ ở dưới.)

Điều trị ban đầu – Bệnh nhân phù niêm cứng thường cần điều trị toàn thân. Chúng tôi đề xuất sử dụng immunoglobulin truyền tĩnh mạch (IVIG) làm điều trị ban đầu (Khuyến cáo 2C). Glucocorticoid toàn thân và các thuốc điều hòa miễn dịch (thalidomide hoặc lenalidomide) là các lựa chọn thay thế hoặc có thể phối hợp cùng với liệu pháp IVIG. (Xem thêm phần ‘Điều trị’ ở dưới.)

Bệnh nặng và kháng trị – Những bệnh nhân không đáp ứng với IVIG, glucocorticoid toàn thân hoặc thuốc điều hòa miễn dịch có thể hưởng lợi từ các liệu pháp khác. Các lựa chọn cho trường hợp bệnh nặng và kháng trị bao gồm bortezomib phối hợp dexamethasone, ghép tế bào gốc tự thân và melphalan. Cần cân nhắc kỹ lưỡng tỷ lệ rủi ro/lợi ích trước khi triển khai điều trị. (Xem thêm phần ‘Bệnh nặng và kháng trị’ ở dưới.)

Tiên lượng – Phù niêm cứng thường tái phát sau khi ngừng điều trị hiệu quả. Thông thường cần điều trị duy trì dài hạn và theo dõi lâm sàng chặt chẽ. (Xem thêm phần ‘Tiên lượng và theo dõi’ ở dưới.)