TÓM TẮT
Chỉ định đánh giá – Việc đánh giá hội chứng buồng trứng đa nang (PCOS) bắt đầu bằng thăm khám lâm sàng tập trung vào tình trạng rậm lông (hoặc các biểu hiện tương đương rậm lông, chẳng hạn như mụn trứng cá mức độ trung bình đến nặng, kháng điều trị bằng kháng sinh tại chỗ hoặc đường uống) và các rối loạn kinh nguyệt (bảng 1). Một số bệnh nhân có thể đến khám với triệu chứng chính là gai đen hoặc béo phì trước khi xuất hiện các biểu hiện điển hình hơn. (Xem thêm ‘Chỉ định đánh giá’ và ‘Tiền sử và khám lâm sàng’ ở dưới.)
Xét nghiệm tăng androgen máu – Sau đánh giá lâm sàng là các xét nghiệm cận lâm sàng để xác định tình trạng dư thừa androgen bằng định lượng testosterone tự do (sơ đồ 1). Nếu nồng độ testosterone tự do trong huyết thanh bình thường (trong trường hợp không sử dụng thuốc tránh thai đường uống), chẩn đoán PCOS ít có khả năng xảy ra. Tuy nhiên, không nên loại trừ hoàn toàn khả năng PCOS ở trẻ vị thành niên cho đến khi chu kỳ kinh nguyệt ổn định và nồng độ androgen duy trì ở mức bình thường. (Xem thêm ‘Xét nghiệm tăng androgen máu’ ở dưới.)
Xét nghiệm sàng lọc các nguyên nhân gây rối loạn kinh nguyệt thường gặp – Bệnh nhân có rối loạn kinh nguyệt cũng cần được sàng lọc các nguyên nhân phổ biến khác, bao gồm: xét nghiệm thử thai, đánh giá suy tuyến sinh dục nguyên phát hoặc trung ương (định lượng hormone kích thích nang trứng – FSH và hormone hoàng thể hóa – LH), định lượng hormone kích thích tuyến giáp (TSH) và các xét nghiệm sàng lọc bệnh lý mạn tính cơ bản (tổng phân tích tế bào máu, tốc độ lắng hồng cầu và bảng xét nghiệm chuyển hóa toàn diện). (Xem thêm ‘Xét nghiệm sàng lọc các nguyên nhân gây rối loạn kinh nguyệt thường gặp’ ở dưới.)
Xét nghiệm bổ sung để loại trừ các nguyên nhân tăng androgen máu ngoài PCOS – Nếu nồng độ testosterone toàn phần hoặc testosterone tự do trong huyết thanh tăng, cần thực hiện tiền sử và khám lâm sàng tập trung để loại trừ các rối loạn tăng androgen khác; các hướng dẫn lâm sàng khuyến cáo nên xét nghiệm 17-hydroxyprogesterone (17OHP) tại thời điểm này. Thực hành chuyên khoa có sự khác biệt về phạm vi và thời điểm đánh giá cận lâm sàng tiếp theo. Một số chuyên gia thực hiện một bộ sàng lọc nội tiết đơn giản và siêu âm ở giai đoạn này (sơ đồ 2 và bảng 3). Các chuyên gia khác chỉ thực hiện các xét nghiệm sàng lọc ngoài 17OHP ở những bệnh nhân có các đặc điểm không điển hình, chẳng hạn như đặc điểm kiểu Cushing, tiết sữa bất thường hoặc nam hóa. (Xem thêm ‘Xét nghiệm sàng lọc để loại trừ các nguyên nhân tăng androgen máu không do PCOS’ ở dưới.)
Nếu kết quả bảng sàng lọc nội tiết cho các nguyên nhân tăng androgen khác bình thường và tình trạng rối loạn kinh nguyệt vẫn kéo dài, chẩn đoán PCOS được xác định với độ tin cậy cao (bảng 2). Bất kỳ kết quả bất thường nào cũng gợi ý rằng tình trạng tăng androgen là do một rối loạn khác ngoài PCOS gây ra. (Xem thêm ‘Bảng sàng lọc nội tiết’ và ‘Chẩn đoán’ ở dưới.)
Mục đích chính của siêu âm là để loại trừ u buồng trứng gây nam hóa — một bệnh lý hiếm gặp nhưng nghiêm trọng có thể mô phỏng PCOS. Việc xác định buồng trứng có đa nang hay không không mang lại nhiều giá trị trong chẩn đoán PCOS, do hình ảnh buồng trứng đa nang xuất hiện với tần suất cao ở trẻ vị thành niên, dù có mắc PCOS hay không. (Xem thêm ‘Siêu âm’ ở dưới.)
Chỉ định chuyển tuyến chuyên khoa nội tiết nhi – Những bệnh nhân có đặc điểm không điển hình như nam hóa, tăng androgen máu gia đình hoặc bẩm sinh không rõ nguyên nhân, hoặc không đáp ứng với liệu pháp điều trị PCOS tiêu chuẩn có thể mắc một rối loạn nam hóa hiếm gặp thay vì PCOS. Trong những trường hợp này, chúng tôi đề nghị chuyển đến chuyên gia phân khoa để đánh giá sâu hơn về các rối loạn hiếm gặp mô phỏng PCOS, bắt đầu bằng nghiệm pháp ức chế androgen bằng dexamethasone (DAST) (sơ đồ 3). (Xem thêm ‘Đánh giá chuyên sâu bởi chuyên gia nội tiết về các rối loạn hiếm gặp mô phỏng PCOS’ ở dưới.)
Theo dõi
Đánh giá bổ sung – Khi đã xác lập chẩn đoán PCOS, điều quan trọng là phải thảo luận về các di chứng tiềm tàng lâu dài và các can thiệp cần thiết. Các nội dung này bao gồm nhu cầu quản lý lối sống liên tục, hỗ trợ tâm lý và tư vấn chính thức, cũng như khả năng vô sinh và/hoặc ung thư nội mạc tử cung trong tương lai. Ngoài ra, cần xác định và theo dõi tình trạng dung nạp glucose bất thường, đái tháo đường típ 2, rối loạn lipid máu, tăng huyết áp và rối loạn nhịp thở khi ngủ, vì PCOS là yếu tố nguy cơ khiến các rối loạn này khởi phát sớm. (Xem thêm ‘Đánh giá bổ sung cho bệnh nhân PCOS’ ở dưới.)
Thành viên gia đình – Các thành viên trực hệ trong gia đình cũng có nguy cơ gặp các rối loạn chuyển hóa tương tự; đặc biệt, mẹ và chị em gái tiền mãn kinh có nguy cơ mắc PCOS. (Xem thêm ‘Đánh giá các thành viên trong gia đình’ ở dưới.)