Một người đàn ông 44 tuổi đến khám vì mệt mỏi và rặn nhiều khi đi đại tiện trong 3 tháng qua (S9843)

Một người đàn ông 44 tuổi đến khám vì mệt mỏi và rặn nhiều khi đi đại tiện trong 3 tháng qua. Trong thời gian này, anh ta sụt 5 kg mặc dù không thay đổi khẩu vị. Tiền sử gia đình ghi nhận cậu và ông ngoại bị ung thư đại trực tràng. Mẹ anh ta qua đời vì ung thư buồng trứng ở tuổi 46. Khám thực thể cho thấy niêm mạc kết mạc nhợt nhạt. Nồng độ hemoglobin là 11,2 g/dL, hematocrit là 34% và thể tích trung bình hồng cầu (MCV) là 76 fL. Nội soi đại tràng cho thấy một khối u phát triển ra ngoài (exophytic mass) ở đại tràng lên. Xét nghiệm bệnh lý của khối u sau phẫu thuật cho thấy ung thư biểu mô tuyến (adenocarcinoma) biệt hóa kém. Phân tích di truyền cho thấy đột biến ở gen MSH2. Chẩn đoán nào sau đây là khả thi nhất?