Một bé gái 2 tuổi được mẹ đưa đến bác sĩ nhi khoa vì lo ngại về tình trạng chậm phát triển ngày càng tăng (S10798)

Một bé gái 2 tuổi được mẹ đưa đến bác sĩ nhi khoa vì lo ngại về tình trạng chậm phát triển ngày càng tăng. Bé sinh đủ tháng và tăng trưởng bình thường, nhưng hiện vẫn chưa biết nói và gặp khó khăn trong việc tương tác với những trẻ khác. Người mẹ cũng lưu ý rằng trẻ từng phẫu thuật đục thủy tinh thể khi còn nhỏ và có thị lực kém ở mắt trái.

Khám thực thể cho thấy tình trạng vô mống mắt (aniridia) cả hai bên và một vết sẹo phẫu thuật bụng đã lành. Các dấu hiệu sinh tồn bình thường, không sờ thấy khối u trong ổ bụng khi thăm khám. Kiểm tra phát triển xác nhận có suy giảm nhận thức, và xét nghiệm nước tiểu cho thấy có hồng cầu trong nước tiểu (hematuria) mức độ vi thể. Trẻ chưa được chụp chiếu hình ảnh nào trong 12 tháng qua. Bước tiếp theo nào sau đây là phù hợp nhất để quản lý theo dõi dài hạn?