Một nam thiếu niên 17 tuổi đến phòng khám để tái khám định kỳ (S10819)

Tình huống

Một nam thiếu niên 17 tuổi đến phòng khám để tái khám định kỳ. Bệnh nhân có tiền sử xơ nang (cystic fibrosis) lâu năm và đã nhập viện ba lần trong năm qua do các đợt cấp phổi cần điều trị bằng kháng sinh tĩnh mạch. Bệnh nhân báo cáo tình trạng ho kéo dài với đờm đặc hằng ngày và sụt 2,3 kg trong hai tháng qua mặc dù ăn uống nhiều hơn. Bệnh nhân cho biết gần đây cảm thấy mệt mỏi hơn và thỉnh thoảng đi ngoài phân hôi, khó xả sạch. Chỉ số BMI là 18,2 kg/m2 và độ bão hòa oxy là 96% khi thở khí trời. Khám phổi phát hiện rale ẩm rải rác hai bên. Kết quả cấy đờm gần nhất phát hiện Pseudomonas aeruginosa và hiện bệnh nhân đang sử dụng tobramycin dạng hít. Bệnh nhân uống bổ sung enzyme tụy trong các bữa ăn, sử dụng albuterol và vật lý trị liệu ngực tại nhà hai lần mỗi ngày. Chỉ số hemoglobin A1c gần nhất, được kiểm tra sáu tháng trước, là 5,2%. Tiền sử gia đình không có bệnh tiểu đường hoặc bệnh tự miễn. Bệnh nhân đã tiêm phòng đầy đủ và thực hiện tất cả các xét nghiệm sàng lọc đúng hạn. Qua trao đổi thêm, mẹ của bệnh nhân bày tỏ sự lo lắng về các triệu chứng mãn tính và hỏi liệu có biện pháp nào khác để quản lý bệnh lâu dài hay không. Bác sĩ ghi nhận bệnh nhân tuân thủ phác đồ điều trị và có điều kiện tiếp cận với các chuyên khoa sâu.

Kiểu gen của bệnh nhân là đồng hợp tử cho đột biến F508del CFTR. Bước tiếp theo tốt nhất trong quản lý bệnh nhân này là gì?