Một thiếu nữ 16 tuổi được đưa đến phòng khám vì chưa có kinh nguyệt (S11367)

Tình huống

Một thiếu nữ 16 tuổi được đưa đến phòng khám vì chưa có kinh nguyệt. Ngoài ra, bệnh nhân khỏe mạnh và không có tiền sử bệnh lý đáng kể nào. Bệnh nhân không phàn nàn về đau bụng, các vấn đề về tiết niệu hay xuất huyết bất thường. Quá trình phát triển trong thời thơ ấu diễn ra bình thường và bệnh nhân báo cáo chiều cao tăng trưởng gần đây. Bệnh nhân xác nhận chưa từng quan hệ tình dục. Khám thực thể cho thấy chiều cao và cân nặng đều ở bách phân vị thứ 75. Sự phát triển vú ở giai đoạn IV theo Tanner, nhưng lông mu và lông nách rất thưa thớt. Khám vùng chậu cho thấy cơ quan sinh dục ngoài có vẻ bình thường, nhưng ống âm đạo kết thúc bằng một túi cùng (blind pouch). Không sờ thấy tử cung hay cổ tử cung. Xét nghiệm thử thai bằng nước tiểu ban đầu cho kết quả âm tính. Siêu âm xác nhận không có tử cung và buồng trứng, với các cấu trúc tương ứng với tuyến sinh dục nằm trong ổ bụng. Kết quả xét nghiệm nhiễm sắc thể (karyotype) đang chờ. Bước tiếp theo phù hợp nhất trong quản lý bệnh nhân này là gì?