Một bé trai 3 tuần tuổi được đưa đến bác sĩ nhi khoa vì bú kém, nôn trớ kéo dài và tăng cân kém (S11408)

Tình huống

Một bé trai 3 tuần tuổi được đưa đến bác sĩ nhi khoa vì bú kém, nôn trớ kéo dài và tăng cân kém. Bé sinh đủ tháng qua đường âm đạo tự nhiên và ban đầu có vẻ khỏe mạnh, nhưng trong tuần qua, bé ngày càng trở nên lờ đờ. Cha mẹ báo cáo rằng lượng nước tiểu giảm và có vài đợt nôn. Bé không sốt hay tiêu chảy. Tiền sử gia đình ghi nhận có một người anh em họ tử vong trong thời thơ ấu không rõ nguyên nhân. Khi thăm khám, trẻ đáp ứng kém và có dấu hiệu mất nước với thóp bị lõm và niêm mạc khô. Nhịp tim là 178 lần/phút, huyết áp là 64/36 mm Hg, và thời gian đổ đầy mao mạch bị kéo dài. Cơ quan sinh dục cho thấy dương vật và bìu có hình dạng bình thường với tinh hoàn có thể sờ thấy. Các xét nghiệm ban đầu cho thấy:

  • Natri: 123 mEq/L
  • Kali: 6,4 mEq/L
  • Glucose: 48 mg/dL
  • Bicarbonate: 12 mEq/L

Trẻ được bắt đầu truyền dịch tĩnh mạch và dùng hydrocortisone liều stress. Xét nghiệm di truyền sau đó xác nhận thiếu hụt 21-hydroxylase. Thuốc nào sau đây nên được bổ sung vào quá trình quản lý dài hạn cho trẻ?