Một bé trai 2 tuổi được cha mẹ đưa đến khoa cấp cứu vì bụng sưng dần và chán ăn trong 2 tháng qua (S10641)

Một bé trai 2 tuổi được cha mẹ đưa đến khoa cấp cứu vì bụng sưng dần và chán ăn trong 2 tháng qua. Cha mẹ cho biết trẻ ngày càng dễ kích động và khó ngủ.

Trong 2 tuần gần đây, họ nhận thấy trẻ có các cử động giật đột ngột ở tay và chân, cũng như các cử động mắt nhanh, hỗn loạn theo mọi hướng xảy ra tự phát. Họ cũng báo cáo trẻ bị đau chân ngắt quãng, đôi khi khiến trẻ từ chối đi lại. Trẻ sinh đủ tháng, không có biến chứng và đạt tất cả các mốc phát triển. Không có tiền sử gia đình mắc các rối loạn nội tiết hoặc ung thư. Khi thăm khám, huyết áp của trẻ tăng so với tuổi. Trẻ xanh xao và nhẹ cân mức độ nhẹ. Bụng chướng với một khối chắc, không đều ở vùng hạ sườn phải lan qua đường giữa. Nhiều nốt màu xanh tím được ghi nhận xung quanh cả hai hốc mắt. Khám thần kinh cho thấy thất điều thân mình, giật chi ngắt quãng và các cử động mắt saccade đa hướng nhanh như cha mẹ mô tả. Sức cơ bình thường, các dây thần kinh sọ nguyên vẹn. Xét nghiệm cận lâm sàng cho thấy thiếu máu nhẹ. Xét nghiệm nước tiểu không có bất thường. Chẩn đoán nào sau đây là có khả năng nhất?