Di truyền học

Tình huống lâm sàng

Bạn được gọi đến đơn vị sơ sinh để đánh giá một bé gái 1 ngày tuổi với các phát hiện thể chất bất thường (S61)
Tình huống lâm sàng

Một bé trai 2 tuổi được cha mẹ đưa đến phòng khám nhi vì họ nhận thấy con mình bị yếu chân trong vài tháng qua và tình trạng dường như đang ngày càng tệ hơn (S142)
Tình huống lâm sàng

Bạn đang thăm khám cho ba trẻ có rối loạn di truyền (S338)
Tình huống lâm sàng

Một bé trai 2 tuổi được chẩn đoán gián đoạn cung động mạch chủ, có tiền sử nhiễm trùng nấm tái phát, đặc điểm lâm sàng bao gồm cằm nhỏ và khe mắt ngắn (S334)
Tình huống lâm sàng

Bạn đang thăm khám cho hai đứa trẻ mắc hội chứng di truyền (S307)
Tình huống lâm sàng

Một trẻ nhũ nhi 6 tháng tuổi có biểu hiện giảm trương lực cơ, bàn tay và bàn chân nhỏ, cơ quan sinh dục thiểu sản (S255)
Tình huống lâm sàng

Một nam thanh niên 16 tuổi mắc bệnh homocystin niệu đang áp dụng chế độ ăn hạn chế methionine (S252)
Tình huống lâm sàng

Một bé gái sơ sinh bị giảm tiểu cầu, thông liên thất và vắng xương quay (S162)
Tình huống lâm sàng

Một bé trai 10 tuổi có tiền sử thiếu máu mạn tính từ nhỏ, đặc trưng bởi tình trạng nhược sắc và hồng cầu nhỏ nghiêm trọng (S158)
Tình huống lâm sàng

Một bé trai 12 tuổi có ba nang thận trên kết quả siêu âm thận được thực hiện để đánh giá tình trạng tiểu máu vi thể (S134)
Tình huống lâm sàng

Một bé gái 6 tháng tuổi có khối u vùng bụng hai bên và tăng huyết áp nặng (S133)
Tình huống lâm sàng

Một thiếu niên 15 tuổi có biểu hiện giảm thính lực, tăng huyết áp, tiểu máu và protein niệu (S135)
Tình huống lâm sàng

Một bé gái 10 tuổi bị điếc bẩm sinh (S89)
Tình huống lâm sàng

Một bé trai 12 tuổi được cha mẹ đưa đến phòng khám để kiểm tra sức khỏe định kỳ (S60)
Tình huống lâm sàng

Một nam thiếu niên 14 tuổi bị chậm phát triển trí tuệ được giới thiệu đến khám (S57)
Tình huống lâm sàng

Trong một buổi khám sức khỏe định kỳ, cha mẹ của một bé 9 tháng tuổi cho biết trẻ chưa thể ngồi một mình hoặc lật người và trẻ rất dễ bị giật mình khi nghe thấy âm thanh (S55)
Tình huống lâm sàng

Cha mẹ của một nam thiếu niên 15 tuổi đến tư vấn vì lo lắng con trai mình có những biểu hiện lạ trong 6 tháng gần đây (S52)
Tình huống lâm sàng

Một bé gái 6 tuổi được đưa đến phòng khám để kiểm tra sức khỏe định kỳ (S53)
Tình huống lâm sàng

Một cô gái 15 tuổi có tầm vóc thấp đến khám vì vô kinh nguyên phát, bộ phận sinh dục bình thường và chậm phát triển tuổi dậy thì (S27)
Tình huống lâm sàng

Một phụ nữ 30 tuổi, G1P0 (mang thai lần đầu, chưa sinh con lần nào) ở tuần thứ 8 của thai kỳ, đến khám thai lần đầu (S1985)
Tình huống lâm sàng

Một phụ nữ 30 tuổi, G1P0 (mang thai lần đầu), thai 11-13 tuần đến khám sàng lọc trước sinh (S1986)
Tình huống lâm sàng

Một phụ nữ 30 tuổi, G1P0 (mang thai lần đầu, chưa sinh con lần nào) ở tuần thứ 8 của thai kỳ, đến khám thai lần đầu (S1984)
Tình huống lâm sàng

Một phụ nữ 26 tuổi, G3P0030 (mang thai 3 lần, 0 lần sinh đủ tháng, 0 lần sinh non, 3 lần sảy thai, 0 con sống) đã có ba lần sảy thai tự nhiên liên tiếp trong tam cá nguyệt thứ nhất (S1982)
Tình huống lâm sàng

Một phụ nữ 30 tuổi, G1P0 (mang thai lần đầu) ở tuần thứ 8 của thai kỳ, đến khám thai lần đầu (S1983)
Tình huống lâm sàng

Một phụ nữ 24 tuổi đến khám với tiền sử một lần sảy thai tự nhiên trong tam cá nguyệt thứ nhất (S1980)
Tình huống lâm sàng

Một bệnh nhân nữ đến phòng khám sản phụ khoa của bạn để tham vấn (S1979)
Tình huống lâm sàng

Một giáo viên tiểu học 23 tuổi được đưa đến khoa cấp cứu sau khi ngất trong lớp học (S409)
Tình huống lâm sàng

Trong khi sàng lọc tại đơn vị sơ sinh, một bé được phát hiện có kết quả sàng lọc thính giác bất thường (S17)
Tình huống lâm sàng

Một bệnh nhân nam 16 tuổi nhập viện vì co giật và được phát hiện có túi phình mạch não (S2864)
Tình huống lâm sàng

Một người đàn ông 50 tuổi đến khám vì lo ngại về bệnh Alzheimer do gia đình có tiền sử mắc bệnh (S2886)
Tình huống lâm sàng

Một bệnh nhân có vết bớt rượu vang đỏ (port-wine stain) liên quan đến nhánh thứ nhất của dây thần kinh sinh ba xuất hiện các cơn co giật (S2871)
Tình huống lâm sàng

Một người phụ nữ 30 tuổi có tiền sử đau nửa đầu (migraine) nhập viện vì đột quỵ (S2856)
Tình huống lâm sàng

Một nam thanh niên 20 tuổi có tiền sử khuyết tật trí tuệ và cận thị nhập viện vì đột quỵ (S2857)
Tình huống lâm sàng

Một nam thanh niên 24 tuổi đến khám vì phì đại tuyến vú và vô sinh (S2786)
Tình huống lâm sàng

Một người đàn ông 32 tuổi vốn khỏe mạnh đến gặp bạn để tư vấn về việc tầm soát ung thư đại trực tràng (S1972)
Tình huống lâm sàng

Dựa trên phả hệ được cung cấp (hình vuông đặc biểu thị nam giới mắc bệnh), nhận định nào sau đây là đúng về đặc điểm di truyền của tình trạng này? (S997)
Tình huống lâm sàng

Một nam bệnh nhân 30 tuổi nhập viện với tình trạng suy hô hấp (S2883)
Tình huống lâm sàng

Một trẻ em được đưa đến khám do thường xuyên bị ngã (S2872)
Tình huống lâm sàng

Một nam bệnh nhân 20 tuổi đến khám vì giảm thính lực và mất thăng bằng (S2869)
Tình huống lâm sàng

Một bé gái 9 tuổi được đưa đến khám vì rối loạn tăng động giảm chú ý (ADHD) (S2868)
Tình huống lâm sàng

Một phụ nữ 41 tuổi được phát hiện có nồng độ canxi ion hóa tăng cao 1,34 mmol/L (giá trị tham chiếu 1,12 – 1,32 mmol/L) trong quá trình đánh giá tình trạng vô sinh (S2758)
Tình huống lâm sàng

Một sản phụ 25 tuổi (G1P1) sinh một bé trai nặng khoảng 3,17 kg đủ tháng (S2260)
Tình huống lâm sàng

Một bệnh nhân nữ 26 tuổi, chưa từng mang thai (G0), đến khám phụ khoa định kỳ (S2178)
Tình huống lâm sàng

Một phụ nữ 25 tuổi, tiền sử mang thai 3 lần, chưa sinh con (G3P0), đến tư vấn tiền sản (S1992)
Tình huống lâm sàng

Bệnh nhân nữ 27 tuổi, mang thai lần đầu, đến khám thai lần đầu tiên (S1991)
Tình huống lâm sàng

Một phụ nữ 20 tuổi nhập viện vì thuyên tắc phổi (S1961)
Tình huống lâm sàng

Một nam giới 26 tuổi, khỏe mạnh đến phòng khám của bạn để kiểm tra sức khỏe định kỳ (S1926)
Tình huống lâm sàng

Một phụ nữ 31 tuổi đi khám sức khỏe định kỳ (S1915)
Tình huống lâm sàng

Một bệnh nhân có biểu hiện tầm vóc thấp, cổ có màng (webbed neck), tai đóng thấp và nếp gấp góc mắt trong (epicanthal folds) (S1807)
Tình huống lâm sàng

Một nam bệnh nhân 42 tuổi được chẩn đoán mắc u xương ác tính (osteosarcoma) (S1652)
Tình huống lâm sàng

Một phụ nữ 22 tuổi có tiền sử gia đình mắc ung thư vú ở người thân thế hệ thứ nhất (S1654)
Tình huống lâm sàng

Một nam thanh niên 24 tuổi có cha vừa được chẩn đoán mắc ung thư đại tràng đến gặp bác sĩ để thảo luận về việc tầm soát bằng nội soi đại tràng (S1645)
Tình huống lâm sàng

Một bé gái 11 tuổi được đưa đến phòng khám của bạn vì tiền sử gia đình mắc ung thư biểu mô tuyến giáp thể tủy (medullary carcinoma of the thyroid) (S1637)
Tình huống lâm sàng

Bạn đang thăm khám cho một bệnh nhân nữ 14 tuổi được mẹ đưa đến viện (S1181)
Tình huống lâm sàng

Bạn đang chăm sóc một gia đình trẻ vừa có con bị đa dị tật bẩm sinh mà chưa rõ nguyên nhân (S998)
Tình huống lâm sàng

Bạn đang phân tích đặc điểm di truyền của phả hệ (S996)
Tình huống lâm sàng

Bạn đang chăm sóc một phụ nữ khỏe mạnh có em họ vừa được chẩn đoán ung thư vú một bên ở tuổi 33 (S968)
Note kiến thức

Bệnh khô da sắc tố
Note kiến thức

Bệnh Wilson
Note kiến thức

Bệnh von Willebrand
Note kiến thức

Dịch mã và tổng hợp protein
Note kiến thức

Bệnh thận màng đáy mỏng
Note kiến thức

Bệnh Thalassemia (Tan máu bẩm sinh)
Note kiến thức

Tác nhân gây quái thai
Note kiến thức

Tầm vóc cao (chứng cao bất thường)
Note kiến thức

Thất điều tiểu não-tủy sống
Note kiến thức

Teo cơ tủy sống
Note kiến thức

Loạn sản xương
Note kiến thức

Tầm vóc thấp / Lùn
Note kiến thức

Bệnh lý thần kinh hiếm gặp
Note kiến thức

Hội chứng di truyền hiếm gặp
Note kiến thức

Purin và pyrimidin
Note kiến thức

Bệnh loạn dưỡng cơ tiến triển
Note kiến thức

Bệnh thận đa nang
Note kiến thức

Hội chứng phát triển quá mức
Note kiến thức

Nucleotide, DNA và RNA
Note kiến thức

Hội chứng thần kinh – da
Note kiến thức

Dị tật ống thần kinh
Note kiến thức

Hội chứng tăng trương lực cơ
Note kiến thức

Đa u nội tiết tân sinh
Note kiến thức

Hội chứng McCune-Albright
Note kiến thức

Bệnh dự trữ lysosome
Note kiến thức

Hội chứng Lynch
Note kiến thức

Hội chứng khoảng QT kéo dài
Note kiến thức

Tăng bilirubin máu di truyền
Note kiến thức

Rối loạn chuyển hóa bẩm sinh
Note kiến thức

Rối loạn chuyển hóa carbohydrate bẩm sinh
Note kiến thức

Bệnh vảy cá
Note kiến thức

Bệnh cơ tim phì đại
Note kiến thức

Bệnh Huntington
Note kiến thức

Bệnh hồng cầu hình cầu di truyền
Note kiến thức

Liệt cứng hai chi dưới di truyền
Note kiến thức

Bệnh máu khó đông
Note kiến thức

Bệnh ứ sắt
Note kiến thức

Thiếu men Glucose-6-phosphate dehydrogenase
Note kiến thức

Sự biểu hiện gen và phiên mã
Note kiến thức

Thất điều Friedreich
Note kiến thức

Quá trình phát triển phôi thai
Note kiến thức

Hội chứng Ehlers-Danlos và hội chứng Marfan
Note kiến thức

Hội chứng Down