Bạn đang thăm khám cho ba trẻ có rối loạn di truyền (S338)

Tình huống

Bạn đang thăm khám cho ba trẻ có rối loạn di truyền. Hãy ghép các bệnh cảnh lâm sàng sau đây với tình trạng di truyền tương ứng:

  1. Nữ 17 tuổi bị u nguyên bào tuyến sinh dục (gonadoblastoma).
  2. Trẻ 4 tuổi bị rối loạn tăng sinh tủy thoáng qua và bệnh bạch cầu tủy cấp tính.
  3. Trẻ 11 tuổi bị nhiễm trùng xoang phổi tái phát, bệnh phổi mãn tính và u lympho.

Lựa chọn: (a) Hội chứng Turner (XO), (b) Hội chứng Down, (c) Thất điều giãn mạch (Ataxia telangiectasia).