Tình huống
Bạn đang thăm khám cho ba trẻ có rối loạn di truyền. Hãy ghép các bệnh cảnh lâm sàng sau đây với tình trạng di truyền tương ứng:
- Nữ 17 tuổi bị u nguyên bào tuyến sinh dục (gonadoblastoma).
- Trẻ 4 tuổi bị rối loạn tăng sinh tủy thoáng qua và bệnh bạch cầu tủy cấp tính.
- Trẻ 11 tuổi bị nhiễm trùng xoang phổi tái phát, bệnh phổi mãn tính và u lympho.
Lựa chọn: (a) Hội chứng Turner (XO), (b) Hội chứng Down, (c) Thất điều giãn mạch (Ataxia telangiectasia).